مرفن کے سنڈروم

مارفین کے سنڈروم کیا ہے؟

مریفن کے سنڈروم ایک وراثت کنکیو ٹشو خرابی ہے جو عام جسم کی ترقی کو متاثر کرتی ہے. کنکشی ٹشو اپنے کنکال ساخت اور آپ کے جسم کے تمام اعضاء کے لئے حمایت فراہم کرتا ہے. کسی بھی خرابی کا باعث جو آپ کے کنکریٹ ٹشو پر اثر انداز کرتا ہے (جیسے جیسے مارفین کا سنڈروم) آپ کے پورے جسم پر اثر انداز کرے گا، بشمول آپ کے اعضاء، کنکال نظام، جلد، آنکھیں اور دل بھی شامل ہیں.

اس خرابی کی روک تھام کی واضح فطری خصوصیات میں لمبے اور لمبی، اور ڈھیلے جوڑوں، بڑے اور فلیٹ پاؤں، اور غیر متوازی لمبی لمبی انگلیاں شامل ہیں. تمام عمر اور نسلوں کے درمیان یہ خرابی کا سامنا ہوتا ہے. یہ مرد اور عورت دونوں میں پایا جاتا ہے. مارفین فاؤنڈیشن کے مطابق، سنڈروم 5، 000 افراد میں سے ایک میں ہوتا ہے.

اشتہار اشتہار

علامات

مریفن کے سنڈروم کے دستخط کو تسلیم کرنا

اس خرابی کی علامات کے علامات بچے اور ابتدائی بچپن میں، یا بعد میں زندگی میں دکھائے جاتے ہیں. عمر کے ساتھ کچھ علامات خراب ہوسکتے ہیں.

کنکال نظام

یہ انتشار مختلف لوگوں میں مختلف طریقے سے ظاہر کرتی ہے. آپ کی ہڈیوں اور جوڑوں میں نظر آنے والی علامات ہوتی ہیں. ممنوع علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

غیر معمولی قد اونچائی
لمبی انگوٹھی
بڑے، فلیٹ پاؤں
ڈھیلا جوڑی
لمبی، پتلی انگلیاں
ایک منحصر ریڑھ کی ہڈی
سینے کی ہڈی (سورتم)
ہجوم دانت (منہ کی چھت میں آرک کی وجہ سے)

دل اور خون

آپ کے دل اور خون میں زیادہ پوشیدہ علامات ہوتے ہیں. آپ کے آرٹرا، بڑے خون کی برتن جو آپ کے دل سے خون لے لیتا ہے، اس میں اضافہ ہوسکتا ہے. ممکنہ امر میں کوئی علامات نہیں ہوسکتے ہیں. تاہم، یہ زندگی کی دھمکی دینے والی ٹوٹچر کا خطرہ رکھتا ہے. اگر آپ سینے کے درد، سانس لینے کی دشواری، یا ایک غیر منحنی کھانسی ہو تو فوری طور پر طبی امداد تلاش کریں.

آنکھیں

لوگ مریفن کے سنڈروم کے ساتھ اکثر آنکھوں کے مسائل ہیں. اس شرط کے ساتھ چھ میں سے ایک افراد کے بارے میں ایک یا دونوں کی آنکھیں دونوں میں "جزوی لینس کی رکاوٹ" ہے. شدید ناراستگی سے بننا بھی عام ہے. اس حالت میں بہت سے لوگوں کو نقطہ نظر کے مسائل کو درست کرنے کے لئے آنکھوں یا لینس کی ضرورت ہوتی ہے. آخر میں، عام آبادی کے مقابلے میں، مریفن کے سنڈروم کے ساتھ ابتدائی ابتدائی موتیوں کی موٹائی اور گلوکوک بھی زیادہ عام ہیں.

وجوہات

مارفین کے سنڈروم کا کیا سبب ہے؟

مارفین کا سنڈروم جینیاتی یا وراثت ہے. جینیاتی خرابی ایک پروٹین میں ہوتی ہے جس میں فلبیلین -1 کہا جاتا ہے، جو آپ کے کنکریٹ ٹشو کے قیام میں بڑا کردار ادا کرتا ہے. خرابی کی وجہ سے ہڈیوں میں اونچائی کا سبب بنتا ہے، جس کے نتیجے میں لمبی انگوٹھے اور نمایاں اونچائی ہوتی ہے.

50 فی صد کا موقع ہے کہ اگر والدین نے اس خرابی کی شکایت کی ہے، تو ان کا بچہ بھی خود (خود مختار غالب ٹرانسمیشن) کرے گا. تاہم، ان کے نطفہ یا انڈے میں عام طور پر جینیاتی عیب کی وجہ سے مریض کے سنڈروم کے بغیر والدین کو بھی اس خرابی کا سامنا کرنا پڑتا ہے.یہ عام جینیاتی خرابی مارفین کے سنڈروم کے تقریبا 25 فیصد واقعات کا سبب ہے. دیگر 75 فیصد مقدمات میں، افراد نے خرابی کا اظہار کیا ہے.

اشتہار ایڈورڈائزڈ اشتہار

تشخیص

مریفن کے سنڈروم کی تشخیص

آپ کا ڈاکٹر عام طور پر تشخیصی عمل کو اپنے خاندان کی تاریخ کا جائزہ لینے اور جسمانی امتحان کی طرف سے جائزہ لے گا. وہ بیماری کو اکیلے جینیاتی جانچ کے ذریعے نہیں جان سکتے. ایک مکمل تشخیص ضروری ہے. یہ عام طور پر آپ کے کنکال نظام، دل اور آنکھوں کی امتحان میں شامل ہے.

عام امتحانات میں شامل ہیں:

ایک ایککوائرگرام، جس میں آپ کو بڑھاو، آنسو یا اینیوریسسز (دانتوں کی دیواروں میں کمزوری کی وجہ سے بلب کی طرح سوزش) کے لۓ آپ کے آرتھا کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے
ایک الیکٹروکاریوگرام (EKG) جو آپ کے دل کی شرح اور تال
مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے، جسے کچھ لوگوں میں کم از کم دشواریوں کا سامنا کرنا پڑا ہے. 999> آنکھوں کا امتحان، جو آپ کے ڈاکٹر کو مجموعی طور پر جانچ پڑتال کرنے کی اجازت دیتا ہے. آپ کی آنکھوں کی صحت، آپ کی نظر کتنی شدید ہے، اور موتی موتیوں اور گلوکوک کے لئے سکرین کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے.
علاج

مرفان کے سنڈروم کے علاج کے علاج کے لئے 999> مریفن کے سنڈروم کو علاج نہیں کیا جا سکتا. علاج عام طور پر مختلف علامات کے اثرات کو کم کرنے پر توجہ مرکوز کرتے ہیں.

کارڈیواسولر

آپ کی حالت میں اس حالت میں بڑا ہو جاتا ہے، دل کی دشواریوں کے لۓ اپنے خطرے میں اضافہ. یہ ضروری ہے کہ آپ باقاعدگی سے دل کے ماہر سے مشورہ کریں. اگر آپ کے دل والو کے ساتھ مسائل موجود ہیں تو، دواوں جیسے بیٹا بلاکس (جسے بلڈ پریشر کو کم کرنا) یا متبادل کی سرجری ضروری ہے.

ہڈیوں اور جوڑوں

سالانہ چیک اپ ریڑھ کی ہڈی یا چھاتی کی تبدیلیوں کا پتہ لگانے میں مدد ملتی ہے. وہ تیزی سے بڑھتے ہوئے نوجوانوں کے لئے خاص طور پر اہم ہیں. آپ کا ڈاکٹر ایک آرتھوپیڈک کڑا پیش کرسکتا ہے یا سرجری کی سفارش کرسکتا ہے، خاص طور پر اگر آپ کے کنکال نظام کی تیزی سے ترقی آپ کے دل یا پھیپھڑوں کے لئے مشکلات کا باعث بنتی ہے.

ویژن

باقاعدگی سے آنکھوں کے امتحان میں نقطہ نظر کے مسائل کا پتہ لگانے اور درست کرنے میں مدد. آپ کی آنکھ کا ڈاکٹر آپ کی حالت پر منحصر ہے، شیلیوں، رابطہ لینس، یا سرجری کی سفارش کرسکتے ہیں.

پھیپھڑوں

اگر آپ کو اس خرابی کا سامنا ہے تو آپ پھیپھڑوں کے مسائل کو فروغ دینے کے خطرے سے زیادہ ہیں. لہذا یہ ضروری نہیں ہے کہ تمباکو نوشی نہ کرو. اگر آپ کو سانس لینے کے مسائل، اچانک سینے کا درد، یا مسلسل خشک کھانسی ہے تو، آپ کے ڈاکٹر کو فوری طور پر فون کریں.

اشتہارات اشتہار

آؤٹ لک

مرفن کے سنڈروم کے ساتھ رہنا

دل، ریڑھائی اور پھیپھڑوں سے متعلق مختلف ممکنہ پیچیدگیوں کو دیکھتے ہوئے، مارفین کے سنڈروم کے ساتھ لوگ کم عمر کا خطرہ چلاتے ہیں. تاہم، آپ کے ڈاکٹر اور باقاعدگی سے علاج کے باقاعدگی سے دورۓ آپ کو آپ کے 70 اور اس سے زیادہ میں زندہ رہنے میں مدد مل سکتی ہے.

جسمانی سرگرمی

زبردست کھیلوں اور جسمانی سرگرمیوں میں ملوث ہونے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے چیک کریں. کنکال نظام، نقطہ نظر، اور دل کے مسائل یہ فٹ بال اور دیگر رابطہ کھیلوں کی طرح کھیلوں میں حصہ لینے کے لئے خطرناک بنا سکتے ہیں. بھاری اشیاء کو اٹھانا مشکلات کا سبب بن سکتا ہے اور اس سے بچنے کی ضرورت ہے.

اشتہار

روک تھام

آپ کے بچے کے مریضوں کے مرض کے خطرے کو کم کرنے کا طریقہ

اگر آپ کے پاس مارفین کے سنڈروم ہیں تو بچوں سے پہلے آپ جینیاتی مشاورت سے گزر سکتے ہیں.تاہم، مارفین کے معاملات میں سے تقریبا ایک ایک سہ ماہی کے نتیجے میں جینی خرابی کے نتیجے میں، یہ بیماری مکمل طور پر پیش گوئی اور روکنے کے لئے بنا. ممکنہ حمل کی پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے اس بیماری کے نتیجے میں، طبی توجہ ڈھونڈیں اور باقاعدہ جانچ پڑتال کریں.