نیچے سنڈروم: وجوہات، اقسام، اور علامات

نیچے سنڈروم کیا ہے؟

جھلکیاں

1. نیچے سنڈروم امریکہ میں سب سے زیادہ عام جینیاتی خرابی کی شکایت ہے.
2. نیچے سنڈروم والے لوگ ہلکے سے اعتدال پسند معذور ہیں.
3. Down Syndrome اور ان کے خاندانوں کے ساتھ لوگوں کے لئے بہت سے معاون پروگرام ہیں، نیچے سنڈروم کے لوگوں کو صحت مند اور پورا کرنے کے لئے زندگی کو برقرار رکھنے میں مدد.

نیچے سنڈروم (بعض اوقات نیچے کی سنڈروم کہا جاتا ہے) ایسی شرط ہے جس میں ایک بچہ پیدا ہوتا ہے جس میں ان کی 21 ویں کرومیوموم کی ایک اضافی نقل ہے - اس لیے اس کا دوسرا نام، ٹرانسومیوم 21. اس سے جسمانی اور ذہنی ترقیاتی تاخیر کا سبب بنتا ہے. اور معذور.

معذوروں کی تعداد بہت زیادہ ہے، اور وہ زندگی کی توقع بھی کم کرسکتے ہیں. تاہم، نیچے سنڈروم والے افراد صحت مند اور زندگی کو پورا کرسکتے ہیں. حال ہی میں طبی پیش رفت، ساتھ ساتھ نیچے سنڈروم اور ان کے خاندانوں کے ساتھ ثقافتی اور ادارہی معاونت اس شرط کی چیلنجوں پر قابو پانے میں مدد کے لئے کئی مواقع فراہم کرتی ہے.

اشتہار اشتہار

وجوہات

نیچے سنڈروم کا سبب بنتا ہے؟

پنروتری کے تمام معاملات میں، والدین دونوں کو اپنے جینوں کو اپنے بچوں کو منتقل کرتے ہیں. یہ جین کروموزوم میں جاتا ہے. جب بچے کے خلیوں کی ترقی ہوتی ہے تو، ہر سیل کو 46 کروموزوم کل کے لئے کروموزوم کی 23 جوڑی ملتی ہے. کروموسوم کی نصف ماں سے ہیں، اور نصف والدین سے ہیں.

نیچے سنڈروم کے بچوں میں، ایک کروموزوم مناسب طریقے سے الگ نہیں کرتا. بچہ تین کاپیاں، یا اضافی جزوی نقل کے ساتھ ختم ہوتا ہے، کرومیوموم 21 کے، دو کے بجائے. دماغ اور جسمانی خصوصیات کی ترقی کے طور پر یہ اضافی کروموزوم مسائل کا سبب بنتا ہے.

نیشنل ڈاون سنڈروم سوسائٹی (NDSS) کے مطابق، امریکہ میں تقریبا 1 سو 700 بچوں کو نیچے سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے. ریاستہائے متحدہ میں یہ سب سے عام جینیاتی خرابی ہے.

اقسام

نیچے سنڈروم کی اقسام

نیچے سنڈروم کی تین قسمیں ہیں:

تراشمی 21

رجحان 21 کا مطلب ہے کہ ہر سیل میں کرومیوموم 21 کا ایک اضافی کاپی ہے. یہ نیچے سنڈروم کا سب سے عام شکل ہے.

مساجد

مچھرتا ہے جب بچہ ایک اضافی کروموسوم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے لیکن اس کے تمام خلیات نہیں. موزیک نیچے سنڈروم والے افراد کے ساتھ ان کے مقابلے میں کم علامات ہوتے ہیں. اس کے علاوہ 21 سے

ٹرانسمیشن

اس قسم کے نیچے سنڈروم میں، بچوں کو صرف کرومیوموم کا ایک اضافی حصہ ہے. 46 کل کروموزوم موجود ہیں. تاہم، ان میں سے ایک کو کروموزوم کا ایک اضافی حصہ 21 منسلک ہے.

اشتہار اشتہار اشتہارات

خطرے کے عوامل

کیا میرا بچہ نیچے سنڈروم کے لئے خطرہ ہے؟

بعض والدین کو نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے کو جنم دینے کا خطرہ ہے. بیماریوں اور روک تھام کے مراکز کے مطابق، 35 اور اس سے زیادہ عمر کی ماؤں چھوٹی ماؤں کے مقابلے میں نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے کی زیادہ امکان ہے.خطرہ بڑی عمر میں ہے.

تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ والدین کی عمر بھی ایک اثر ہے. ایک 2003 کے مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ 40 سال سے زیادہ والدین نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے ہونے کا خطرہ دو بار تھا.

نیچے والے سنڈروم کے ساتھ بچے رکھنے کے زیادہ خطرے میں دیگر والدین شامل ہیں:

• نیچے سنڈروم کے خاندان کی تاریخ کے ساتھ لوگ
• جو لوگ جینیاتی ترجمے کرتے ہیں

یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ اس میں سے کوئی بھی نہیں ان عوامل کا مطلب ہے کہ آپ کو یقینی طور پر نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچہ ملے گا. تاہم، اعداد وشمار اور بڑی آبادی سے زیادہ، وہ آپ کو زیادہ خطرے میں ڈال سکتے ہیں.

علامات

نیچے سنڈروم کے علامات کیا ہیں؟

اگرچہ بچے کے ساتھ نیچے سنڈروم کے ساتھ لے جانے کا امکان حمل کے دوران اسکریننگ کا اندازہ لگایا جاسکتا ہے، تو آپ نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے کو لے جانے کے کسی بھی علامات کا تجربہ نہیں کریں گے.

پیدائش میں، نیچے سنڈروم کے بچوں کے ساتھ عام طور پر بعض خاص علامات ہیں، بشمول:

• فلیٹ چہرے کی خصوصیات
• چھوٹے سر اور کانوں
• مختصر گردن
• بھوک زبان
• آنکھیں جو اوپر کی طرف بڑھتے ہیں <999 > غیر معمولی سائز کے کان
• غریب پٹھوں کی سر
• نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کا اوسط سائز پیدا ہوسکتا ہے، لیکن اس حالت میں بچے کے مقابلے میں زیادہ آہستہ آہستہ ترقی ہو گی.

نیچے سنڈروم والے لوگ عام طور پر کسی حد تک ترقیاتی معذوری رکھتے ہیں، لیکن یہ اکثر ہلکے سے اعتدال پسند ہے. دماغی اور سماجی ترقی کی تاخیر کا مطلب یہ ہے کہ بچے کو ہو سکتا ہے:

غیر جانبدار رویے

• غریب فیصلے
• مختصر توجہ کا دورہ
• سست سیکھنے کی اہلیتیں
• طبی پیچیدگیوں کو اکثر نیچے سنڈروم کے ساتھ ملتا ہے. ان میں شامل ہوسکتا ہے:

سنجیدگی سے دل کی خرابیوں کی خرابی

• سماعت کے نقصان
• غریب نقطہ نظر
• موٹائیڈس (کلاؤڈ آنکھوں)
• ہپ کی دشواریوں، جیسے ہتھیاریاں
• لیوکیمیا
• دائمی قبضے
• نیند اپنی (نیند
• ڈیمنشیا (سوچ اور میموری کے مسائل)
• ہائیوٹائیوڈیریزم (کم تھرایڈ تقریب)
• موٹاپا
• دیر سے دانت کی ترقی کے دوران سانس لینے میں مداخلت ہوئی، چونگے کے ساتھ مسائل کی وجہ سے <99 99> الزییمیر کی بیماری بعد میں زندگی میں <999 > نیچے سنڈروم والے لوگ بھی انفیکشن سے زیادہ متاثر ہوتے ہیں. وہ سری لنکا کے انفیکشن، پیشاب کے انفیکشن اور جلد کے انفیکشن کے ساتھ جدوجہد کرسکتے ہیں.
• اشتہارات اشتہار
• اسکریننگ

حمل کے دوران نیچے سنڈروم کے لئے اسکریننگ

اسکریننگ کے لئے نیچے امریکہ میں ابتدائی دیکھ بھال کا معمولانہ حصہ کے طور پر سنڈروم پیش کیا جاتا ہے. اگر آپ 35 سال سے زائد خاتون ہیں تو، آپ کے بچے کے والد 40 سے زائد ہیں، یا نیچے سنڈروم کے خاندان کی تاریخ ہے، آپ شاید تشخیص کرنا چاہتے ہیں. <999 سب سے پہلے ٹرمسٹر

الٹراسراساؤنڈ تشخیص اور خون کے ٹیسٹ ڈی کے لۓ دیکھ سکتے ہیں اپنے جنون میں اپنے سنڈروم. ان ٹیسٹ میں بعد میں حمل کے مراحل میں ٹیسٹ کے مقابلے میں ایک اعلی غلط شرح ہے. اگر نتائج عام نہیں ہیں تو، آپ کا ڈاکٹر حمل کے 15 ہفتوں کے بعد آپ کے ڈاکٹر کو ایک امونسنسیس سے تعقیب کرسکتا ہے.

دوسرا ٹائمٹر

الٹراساؤنڈ اور چوک مارکر اسکرین (QMS) ٹیسٹ دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں کم سنڈروم اور دیگر خرابیوں کی شناخت میں مدد مل سکتی ہے. یہ ٹیسٹ حمل کے 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان ہوتا ہے.

اگر ان میں سے کسی بھی ٹیسٹ عام نہیں ہیں، تو آپ کو پیدائش کے نقائص کے لئے زیادہ خطرے پر غور کیا جائے گا.

اضافی ابتدائی ٹیسٹ

آپ کے ڈاکٹر آپ کے بچے میں نیچے سنڈروم کا پتہ لگانے کے لئے اضافی ٹیسٹ آرڈر کرسکتے ہیں. ان میں شامل ہوسکتا ہے:

امونسنسیس.

آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کو کروموسوم کی تعداد کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے امونٹک سیال کا ایک نمونہ لیتا ہے. امتحان عام طور پر 15 ہفتوں کے بعد کیا جاتا ہے.

گوروریی ولا ولا نمونے (CVS).

آپ کا ڈاکٹر آپ کے پلیٹنٹ سے سیلاب کروموسوم کا تجزیہ کرے گا. یہ ٹیسٹ حمل کے 9 ویں اور 14 ویں ہفتے کے درمیان کیا جاتا ہے. یہ کسی بھی بیماری کا خطرہ بڑھ سکتا ہے، لیکن میو کلینک کے مطابق، صرف 1 فی صد سے کم ہے.

• Percutaneous نبل خون کے نمونے (PUBS، یا cordocentesis). آپ کا ڈاکٹر خون کی ہڈی سے خون لے جائے گا اور کروموسامل خرابیوں کے لۓ اس کا جائزہ لیں گے. حمل کے 18 ہفتوں کے بعد یہ ہوتا ہے. اس میں متضاد کا ایک بڑا خطرہ ہے، لہذا اس کا انجام صرف اس صورت میں ہوتا ہے جب تمام دوسرے ٹیسٹ غیر یقینی ہو.
• بعض عورتوں کو اس امتحان سے گزرنا نہیں ہے، کیونکہ اسقاط حمل کے خطرے کی وجہ سے. حمل سے محروم ہونے سے زیادہ بچے کو نیچے سنڈروم کے ساتھ ہونے کا خطرہ کرنا پڑے گا. پیدائش میں ٹیسٹ
• آپ کے ڈاکٹر: آپ کے بچے کی جسمانی امتحان انجام دے گی

خون کے امتحان کے لۓ خون کے امتحان کا کام کریں جس کے تحت نیچے سنڈروم

اشتہار

علاج <999 کی تصدیق کی جائے گی. > نیچے سنڈروم کا علاج

• نیچے سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن اس کی وسیع پیمانے پر معاونت اور تعلیمی پروگرام ہے جو لوگ دونوں حالتوں اور ان کے خاندانوں میں مدد کرسکتے ہیں. این ڈی ایس ایس ملک بھر میں پروگراموں کو دیکھنے کے لئے ایک ہی جگہ ہے.
• دستیاب پروگرامیں انفیکشن میں مداخلت کے ساتھ شروع ہوتی ہیں. وفاقی قانون کی ضرورت ہوتی ہے کہ ریاستوں کو کوالیفائنگ خاندانوں کے لئے تھراپی پروگرام پیش کریں. ان پروگراموں میں، خصوصی تعلیم کے اساتذہ اور تھراپسٹ آپ کے بچے کو سیکھنے میں مدد ملے گی:

سینسر کی مہارتیں

سماجی مہارت

خود کی مدد کی مہارتیں

موٹر کی صلاحیتیں

زبان اور سنجیدہ صلاحیتوں

• بچوں کے نیچے سنڈروم اکثر عمر سے متعلق سنگ میلوں سے ملتا ہے. تاہم، وہ دوسرے بچوں سے زیادہ آہستہ آہستہ سیکھ سکتے ہیں.
• سکول نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے کی زندگی کا ایک اہم حصہ ہے، بغیر بھی دانشورانہ صلاحیت کی. عوامی اور نجی اسکولوں کو مربوط سنڈروم اور ان کے خاندانوں کے ساتھ مربوط طبقے اور خصوصی تعلیمی مواقع کے ساتھ لوگوں کی مدد. اسکول کی تعلیم قیمتی سوسائزیشن کی اجازت دیتا ہے اور نیچے سنڈروم کے ساتھ طالب علموں کو اہم زندگی کی مہارتوں کی تعمیر میں مدد ملتی ہے.
• اشتہار اشتہار> 999> آؤٹ لک
• نیچے سنڈروم کے ساتھ رہنا
• نیچے سنڈروم کے لوگوں کے لئے زندگی حالیہ دہائیوں میں ڈرامائی طور پر بہتر ہوگئی ہے. 1960 میں، نیچے سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والا بچہ اکثر اپنی 10 ویں سالگرہ کو نہیں دیکھتا. آج، نیچے سنڈروم کے لوگوں کے لئے زندگی کی توقع اوسط 50 سے 60 سال تک پہنچ چکی ہے.

اگر آپ نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کو بلند کر رہے ہیں، تو آپ کو طبی پیشہ ور افراد کے ساتھ قریبی تعلقات کی ضرورت ہوگی جو حالات کی منفرد چیلنجوں کو سمجھتے ہیں. بڑی تشویشوں کے علاوہ - دل کی خرابیوں اور لیکویمیا جیسے - نیچے سنڈروم والے افراد کو عام بیماریوں جیسے سردوں کی حفاظت کی ضرورت ہوسکتی ہے.

نیچے سنڈروم والے لوگ اب زیادہ سے زائد زیادہ زندہ اور امیر زندہ رہتے ہیں. اگرچہ وہ اکثر چیلنجوں کی ایک منفرد سیٹ کا سامنا کرسکتے ہیں، لیکن وہ ان راہ میں حائل رکاوٹوں اور دباؤ کو بھی برداشت کرسکتے ہیں. تجرباتی پیشہ ور افراد اور خاندان اور دوستوں کو سمجھنے کے مضبوط تعاون کے نیٹ ورک کو نیچے سنڈروم اور ان کے خاندانوں کی کامیابی کے لئے بہت اہم ہے.

نیشنل ڈیوڈ سنڈروم سوسائٹی اور نیشنل ایسوسی ایشن فار ڈاون سنڈروم کی مدد کریں اور مدد کیلئے چیک کریں.