دوچین پٹھوں ڈیسٹروفی: وجوہات، علامات اور تشخیص

دوچینی پٹھوں ڈیسٹروفی کیا ہے؟

پٹھوں ڈیسرروفی کے نو قسمیں ہیں. دوچین پٹھوں ڈیسٹروفی (ڈی ایم ڈی) ایک جینیاتی حالت ہے جو رضاکارانہ عضلات کی ترقی کے کمزوری کی طرف سے نمایاں ہے. ڈی ڈی ڈی دیگر اقسام کی پٹھوں کی ڈیسرروفی سے زیادہ تیزی سے خراب ہوتی ہے. یہ پٹھوں ڈیسٹروفی کا سب سے عام شکل بھی ہے. بیماریوں کے کنٹرول اور روک تھام کے سینٹروں کا اندازہ لگایا گیا ہے کہ ہر 5، 600 سے 7، 700 مرد عمر میں 5 اور 24 سال کی عمر میں ڈی ڈی ڈی ہے.

ڈی ایم ڈی کے علامات ابتدائی بچپن میں شروع ہو جاتے ہیں، اور ڈی ایم ڈی کے ساتھ عام طور پر ابتدائی زنا میں مر جاتے ہیں.

اشتہارات اشتہار

علامات

دوچین پٹھوں ڈیسٹروفی کے علامات کیا ہیں؟

ڈی ایم ڈی کے علامات عام طور پر 2 اور 6 کے درمیان ہونے لگے ہیں. ڈی ڈی ڈی کے بہت سے بچے عام طور پر بچے اور ابتدائی بچپن کے دوران تیار ہوتے ہیں. ڈی ایم ڈی علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• چلنے میں دشواری
• چلنے کی صلاحیت کا نقصان
• بڑھتی ہوئی کھالیں
• سیکھنے کی معذوری، جو متاثر افراد کے بارے میں ایک تہائی میں ہوتا ہے
• موٹر مہارت کی ترقی کی کمی
• تھکاوٹ
• ٹانگوں، پتلون، ہتھیار، اور گردن میں تیزی سے خرابی کی خرابی

وجوہات

ڈوچین پٹھوں ڈیسٹروفی کا کیا سبب ہے؟

ڈی ایم ڈی ایک جینیاتی بیماری ہے. جنہوں نے اس کی وراثت کی ہے وہ ڈیسرروفین نامی ایک پٹھوں کے پروٹین سے متعلق ایک خراب جین ہے. یہ پروٹین برقرار پٹھوں کے خلیات رکھتا ہے. اس کی غیر موجودگی کا سبب بنتا ہے کہ ڈی ڈی ڈی کے ساتھ بچے بڑھتی ہوئی تیز پٹھوں کی خرابی کا باعث بنتی ہے.

اشتہار ایڈورٹائزنگ اشتہار

خطرہ عوامل

ڈچینن پٹھوں ڈیسٹروفی کے لئے خطرہ کون ہے؟

ڈی ڈی ڈی کی ایک خاندان کی تاریخ ایک خطرناک عنصر ہے، لیکن حالت کسی نامعلوم خاندان کی تاریخ کے بغیر گزر سکتی ہے. ایک شخص شرط کے خاموش کیریئر ہوسکتا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ ایک خاندان کے رکن کو عیب دار جین کا ایک کاپی لے جا سکتا ہے، لیکن اس میں DMD کا سبب نہیں ہے. کبھی کبھی، بچے کو متاثر کرنے سے پہلے جین نسلوں کے لئے گزر سکتا ہے.

خواتین خواتین کے مقابلے میں ڈی ڈی ڈی کی زیادہ امکان ہے. مال اور عورتیں جو ماں سے پیدا ہوتے ہیں جنہیں عیب دار جین کا سامنا کرنا پڑتا ہے، ہر ایک کو عیب کی وراثت کا موقع ملے گا. تاہم، جو جین وارث ہونے والے لڑکیوں کے طور پر عیسائپیٹیٹک کیریئرز ہوں گے، اور لڑکے علامات کے ساتھ حاضر ہوں گے.

تشخیص

Duchenne Muscular Dystrophy کی تشخیص کس طرح ہے؟

روٹین کی صحت سے متعلق امتحانوں کو پٹھوں کی ڈیسرروفی کے نشانوں کو بے نقاب کر سکتا ہے. آپ اور آپ کے بچے کے بچے کی بیماریوں کو یہ محسوس ہوسکتا ہے کہ آپ کے بچے کی عضلات کمزور ہیں اور آپ کے بچے کو مواصلات کی کمی ہے. خون کی جانچ اور عضلات بایپسیوں کو ڈی ڈی ڈی کی تشخیص کی تصدیق کر سکتی ہے.

اس تشخیص تک پہنچنے کے لئے استعمال ہونے والے خون کی جانچ ایک creatine فاسفاکینیس ٹیسٹ کہا جاتا ہے. جب پٹھوں کو خراب ہو جاتا ہے تو، وہ خون میں تخلیقین فاسفاکینیز اینجیم کی ایک بڑی مقدار جاری کرتی ہیں. اگر ٹیسٹ کا پتہ لگاتا ہے کہ کریٹیٹین فاسفاکینیز کی اعلی سطح، پٹھوں کی بایپسیوں یا جینیاتی امتحانوں میں پٹھوں ڈیسٹروفی کی قسم کا تعین ہوتا ہے.

اشتہار اشتہار> 999> علاج

دوچینی پٹھوں ڈیسٹروفی کے علاج کے اختیارات کیا ہیں؟

ڈی ایم ڈی کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. علاج صرف علامات کو کم شدید بنا سکتا ہے اور زندگی کی توقع کو بڑھا سکتا ہے.

ڈی ایم ڈی کے ساتھ بچے اکثر 12 سال کی عمر کے ذریعہ وہیلچیر چلنے کی ضرورت ہوتی ہیں. ٹانگ بریکنگ اس وقت کی مقدار کو بڑھا سکتی ہے جب بچہ آزادانہ طور پر چل سکتا ہے. باقاعدگی سے جسمانی تھراپی پٹھوں کو بہترین ممکنہ حالت میں رکھتا ہے. سٹرائڈ علاج بھی پٹھوں کی تقریب کو بڑھا سکتا ہے.

عضلات کو کمزور کر سکتے ہیں جیسے کہ سکولوزس، نمونیا اور غیر معمولی دل کی شرح. ڈاکٹر کے طور پر ہونے والے حالات کا علاج اور نگرانی کرنا چاہئے.

پھیپھڑوں کی تقریب بیماری کے دیر مرحلے میں خراب ہو جاتی ہے. زندگی کو طویل عرصے تک ایک وینٹیلٹر ضروری ہوسکتا ہے.

اشتہار

آؤٹ لک

طویل مدتی آؤٹ لک کیا ہے؟

ڈی ایم ڈی ایک مہلک حالت ہے. ڈی ایم ڈی کے ساتھ زیادہ سے زیادہ افراد 20s کے دوران گزر چکے ہیں. تاہم، محتاط دیکھ بھال کے ساتھ، DMD کے ساتھ کچھ لوگ اپنے 30s میں زندہ رہتے ہیں. بیماری کے بعد کے مراحل میں، ڈی ایم ڈی کے ساتھ زیادہ تر لوگوں کی زندگی کو بہتر بنانے کے لئے مکمل وقت کی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی.

حالت ناقابل برداشت ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ صحت کی دیکھ بھال کی ضرورت بڑھتی ہے کیونکہ حالات خراب ہوتی ہے. جیسا کہ 2 اور 6 کے درمیان علامات ظاہر ہوتے ہیں، عام طور پر بچے کو طبی ٹیم کی طرف سے باقاعدگی سے نگرانی کی ضرورت ہوگی. جیسا کہ نوعمر اور نوجوان بالغ سال کے دوران بیماری کے حتمی مراحل میں ابھرتے ہیں، اس شخص کو ہسپتال میں داخل ہونے یا ہسپتال کی دیکھ بھال کی ضرورت ہو سکتی ہے.

اگر آپ کے پاس ڈی ڈی ڈی ہے یا والدین ہیں جن کے بچے ڈی ڈی ڈی ہیں، دوست اور خاندان سے مدد طلب کرتے ہیں. آپ سپورٹ گروپوں کو بھی تلاش کر سکتے ہیں جہاں آپ اسی تجربے کے ذریعے جانے والے دوسروں کو بات کر سکتے ہیں اور سن سکتے ہیں.

اشتہار اشتہار

روک تھام

میں ڈوچین پٹھوں ڈیسٹروفی کی روک تھام کیسے کرتا ہوں؟

آپ تصور سے پہلے DMD کو روک نہیں سکتے کیونکہ اس کی ماں سے گزر جاتی ہے. جینیاتیات ٹیکنالوجی کی تحقیق کر رہے ہیں کہ عیب سے بچنے سے روکنے کے قابل ہوسکتا ہے، لیکن انہوں نے کامیاب علاج نہیں پایا.

تصور سے پہلے جینیاتی جانچ کا تعین کیا جا سکتا ہے کہ آیا کسی جوڑے نے ڈی ڈی ڈی کے بچوں کو ہونے کا خطرہ بڑھایا ہے.