ایبرز-ڈانلاس سنڈروم: وجوہات، علامات، اور تشخیص
فہرست کا خانہ:
- ایبرز ڈینلاس سنڈروم کیا ہے؟
- والدین کبھی کبھی عیب دار جینوں کی خاموشی کیریئرز ہیں جو EDS کا سبب بنتی ہیں. اس کا مطلب یہ ہے کہ والدین حالت میں کوئی علامات نہیں رکھتے. اور وہ بے خبر ہیں کہ وہ خرابی جین کی حامی ہیں. دوسری بار، جین کی وجہ غالب ہے اور علامات پیدا ہوسکتا ہے.
- ایک ڈی این اے کی جانچ اس بات کی توثیق کرسکتا ہے کہ اگر ایک خرابی جین ایک جنون میں موجود ہے. اس قسم کی جانچ کی جاتی ہے جب ایک عورت کے انڈے اس کے جسم سے باہر کھڑے ہوتے ہیں (وٹرو کھاد میں).
- نقصان دہ جوڑوں کی مرمت کے لئے سرجری
- اشتہار
ایبرز ڈینلاس سنڈروم کیا ہے؟
Ehlers-Danlos سنڈروم (ایڈی ایس) ایک وراثت ہے کہ جسم میں کنکشی ؤتکوں پر اثر انداز ہوتا ہے. کنکشی ٹشو جلد، خون کی برتنوں، ہڈیوں اور اعضاء کی حمایت اور تشکیل دینے کے لئے ذمہ دار ہے. یہ خلیات، مصنوعی مواد، اور کولین نامی ایک پروٹین سے بنا ہے. جینیاتی بیماریوں کا ایک گروپ ایبرز-ڈینلاسس سنڈروم کا سبب بنتا ہے، جو کولنجن کی پیداوار میں خرابی کا نتیجہ ہے.
حال ہی میں، 13 اہم اقسام کے Ehlers-Danlos سنڈروم subtyped کیا گیا ہے. ان میں شامل ہیں:
- کلاسیکی
- کلاسک کی طرح
- کارڈییک والولر
- واشولر
- ہائیپراموبوبس
- آرتروچالاساسا
- ڈرمیٹسپریکسس
- kyphoscoliotic
- brittle cornea
- spondylodysplastic <999 میں شامل ہیں. > musculocontractural
- myopathic
- periodontal
- ہر قسم کے EDS جسم کے مختلف علاقوں پر اثر انداز. تاہم، تمام قسم کے EDS عام طور پر ایک چیز ہے: ہائی وڈوبوبائل. Hypermobility جوڑوں میں تحریک کی غیر معمولی بڑی حد ہے.
اشتہارات اشتہار
وجوہاتکیا ایڈیشن کا سبب بنتا ہے؟
ذیل میں درج تمام جین کولامین کو جمع کرنے کے بارے میں ہدایات فراہم کرتے ہیں، اس کے علاوہ ADAMTS2 کے علاوہ. یہ جین کولمین کے ساتھ کام کرتا ہے پروٹین بنانے کے لئے ہدایات فراہم کرتا ہے. جین جو EDS کا سبب بن سکتا ہے، مکمل فہرست میں شامل نہیں ہوسکتا ہے،
ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
- علامات
EDS کے علامات کیا ہیں؟
والدین کبھی کبھی عیب دار جینوں کی خاموشی کیریئرز ہیں جو EDS کا سبب بنتی ہیں. اس کا مطلب یہ ہے کہ والدین حالت میں کوئی علامات نہیں رکھتے. اور وہ بے خبر ہیں کہ وہ خرابی جین کی حامی ہیں. دوسری بار، جین کی وجہ غالب ہے اور علامات پیدا ہوسکتا ہے.
کلاسک ایڈیشن
ڈھیلا جوڑی
- انتہائی لچکدار، مخمل جلد
- نازک جلد
- جلد کا تخفیف ہے جو 999> آنکھوں پر بے حد جلد جلد
- عضلات کا درد
- عضلات تھکاوٹ
- دھنوں اور گھٹنوں کی طرح دباؤ کے علاقوں پر بونس کی بڑھتی ہوئی تعداد، 999> دل کی والو کی مسائل
- ڈھیلا جوڑی
- آسان زخم لگانا
- عضلات کے درد
- عضلات کی تھکاوٹ
- دائمی اپنانے والی مشترکہ بیماری
- 999> نازک خون کی وریدیں
- پتلی جلد
- شفاف جلد
- پتلی ناک
- پروٹروڈ آنکھیں
- پتلی ہونٹوں
- سنکن گالیں
- دائمی درد
- دائمی درد
- دائمی درد
- 999> چھوٹا سا ٹھوس
- گردہ پھیپھڑوں
- دل کی والو کی دشواریوں
- ہائپر موڈ ایڈیشن (ایچ ای ڈی) کے علامات
- vascular ایڈیشن کے علامات
- اشتہار تشہیر
تشخیص
ایڈی ایس کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
ڈاکٹروں کو EDS (ایچ ای ڈی ایس کے علاوہ) کی تشخیص کرنے کے لئے کسی قسم کے ٹیسٹ کا استعمال کر سکتا ہے، یا دوسرے اسی طرح کی شرائط کو قائل کرسکتا ہے. ان ٹیسٹ میں جینیاتی ٹیسٹ، جلد بائیسسی، اور اکوارڈریگرام شامل ہیں. دل کی تصاویر کو منتقل کرنے کے لئے ایک آکوکاریوگرام آواز کی لہروں کا استعمال کرتا ہے. اگر یہ ایرر برقرار رہے تو ہمارے ہیلپ ڈیسک سے رابطہ کریں. غلط استعمال کی اطلاع دیتے ہوئے ایرر آ گیا ہے.آپ کے بازو سے ایک خون کا نمونہ لیا جارہا ہے اور بعض جینوں میں مبتلا ہونے کا تجربہ کیا جاتا ہے. جلد بائیسکی کو کولنج کی پیداوار میں غیر معمولی علامات کی جانچ پڑتال کے لئے استعمال کیا جاتا ہے. اس میں جلد کا ایک چھوٹا سا نمونہ ہٹانا اور اسے ایک خوردبین کے تحت چیک کرنا شامل ہے.
ایک ڈی این اے کی جانچ اس بات کی توثیق کرسکتا ہے کہ اگر ایک خرابی جین ایک جنون میں موجود ہے. اس قسم کی جانچ کی جاتی ہے جب ایک عورت کے انڈے اس کے جسم سے باہر کھڑے ہوتے ہیں (وٹرو کھاد میں).
علاج
EDS کا علاج کیا ہے؟
ایڈی ایس کے لئے موجودہ علاج کے اختیارات میں شامل ہیں:
جسمانی تھراپی (مشترکہ اور پٹھوں کی عدم استحکام کے ساتھ ان لوگوں کو بحال کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے)
نقصان دہ جوڑوں کی مرمت کے لئے سرجری
درد کم کرنے کے لئے منشیات کے علاج کے لئے 999> اضافی علاج کے اختیارات دستیاب ہوسکتے ہیں درد کی مقدار پر منحصر ہے جس کا آپ تجربہ کر رہے ہیں یا کسی اضافی علامات ہیں.
- آپ زخمیوں کو روکنے اور اپنے جوڑوں کی حفاظت کرنے کیلئے ان اقدامات کو بھی لے سکتے ہیں:
- کھیلوں سے رابطہ کریں.
- وزن اٹھانے سے بچیں.
جلد کی حفاظت کے لئے سنسکرین کا استعمال کریں.
سخت صابن سے بچیں جو جلد سے جلد ہٹائے یا الرج ردعمل کی وجہ سے.
- آپ کے جوڑوں پر دباؤ کو کم کرنے کے لئے معاون آلات کا استعمال کریں.
- اس کے علاوہ، اگر آپ کے بچے کو EDS ہے تو، زخمیوں کو روکنے اور اپنے جوڑوں کی حفاظت کے لئے ان اقدامات پر عمل کریں. اس کے علاوہ، موٹر سائیکل پر سوار ہونے سے قبل اپنے بچے پر کافی تعداد میں بھرتی رکھتی ہے یا چلنے کے لئے سیکھ رہے ہیں.
- تعاملات
- ایڈیشن کی ممکنہ پیچیدگیوں
- ایڈی ایس کے تعاملات میں شامل ہوسکتا ہے:
دائمی مشترکہ درد
مشترکہ معاوضہابتدائی آغاز کے گٹھائی <99 99> زخموں کی سست رفتار، معروف 999> جراحی زخموں کے ساتھ سرجیکل زخمیں ہیں جن میں سختی کی شفا حاصل ہوتی ہے
اشتہار
آؤٹ لک
- آؤٹ لک
- اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کو EDS کی بنیاد پر آپ کا سامنا کرنا پڑتا ہے، تو یہ آپ کے ڈاکٹر سے ملنے کے لئے درآمد ہے. وہ آپ کو کچھ ٹیسٹ کے ساتھ یا اسی طرح کے حالات کی حکمرانی کرنے میں کامیاب ہو جائیں گے.
- اگر آپ حالت سے تشخیص کرتے ہیں تو، آپ کا ڈاکٹر آپ کے علاج کے منصوبے کو تیار کرنے کے لئے آپ کے ساتھ کام کرے گا. اضافی طور پر، چوٹ سے بچنے کے لۓ آپ کئی اقدامات کر سکتے ہیں.
