گھر جینیاتی ٹیسٹ: کس طرح درست ہے؟
فہرست کا خانہ:
- بڑھتی ہوئی رجحان
- اس میں کوئی شک نہیں ہے کہ براہ راست صارفین کو جینیاتی ٹیسٹ وسیع اپیل کی ہے. وہ لینے کے لئے آسان ہیں، نسبتا سستا ہے، اور کسی شخص کے آبائی کے بارے میں دلچسپ اور درست ڈیٹا فراہم کرسکتا ہے.
اگر آپ جینیاتی بیماری کے لئے زیادہ خطرہ تھے تو کیا آپ جاننا چاہتے ہیں؟
اگر ایسا ہے تو، کیا آپ کو اپنے گھر میں طبی کٹ کے لئے اس معلومات کو پھیلانے میں آرام دہ محسوس ہوگی؟
اشتہارات اشتہاریہ قریب ہوسکتا ہے کہ مستقبل قریب میں ان اہم تشخیص کیسے ملے گی.
جینیومک ٹیسٹنگ کمپنی 23andMe نے گاہکوں کو بتانے کے لئے فوڈ اور منشیات کی انتظامیہ (ایف ڈی اے) کی منظوری ملی ہے کہ آیا ان کے بعض شرائط کو ترقی دینے کا خطرہ ہے.
کمپنی کو ابتدائی طور پر 2013 میں اس خدشات سے خوفزدگی سے روک دیا گیا تھا کہ یہ جینیاتی ٹیسٹ طبی مشورہ کے طور پر غلط استعمال کی جا رہی ہیں.
اشتہارسلیکن ویلی کمپنی کے خطرے کا ٹیسٹ الفا -1 اینٹی ٹائیڈیسسین کی کمی، سییلیسی بیماری، ابتدائی ابتدائی ڈسٹیسونیا، فیکٹر XI کی کمی، Gaucher کی بیماری کی قسم 1، گلوکوز -6 فاسفیٹ dehydrogenase کی کمی، موروثی ہیموچومیٹیٹوسس، جڑی بوٹیوں کے لئے ہیں. تھومبفلیا، دیر کے بعد الزییمر کی بیماری، اور پارسنسن کی بیماری.
ایک جینیاتی ماہر کا کہنا ہے کہ یہ امتحان کچھ دلچسپ معلومات فراہم کرسکتے ہیں، لیکن وہ یہ کہتے ہیں کہ جو بھی جینیاتی خطرے کے عوامل کے بارے میں سیکھنے میں واقعی دلچسپی رکھتے ہیں وہ جینیاتی مشاورت کا دورہ کرنا چاہئے.
اشتہارات اشتہار"اس حال میں شائع شدہ مضامین رہا ہے، لیکن فوری خلاصہ یہ ہے کہ پہلے سے موجود کمپنیاں موجود تھیں جنہوں نے براہ راست صارفین کی جینیاتی جانچ کی پیشکش کی ہے جو صحت کی حالتوں پر مبنی ہے." مریم فرییوگل، ایم ایس، سی جی سی، نیشنل سوسائٹی کے جینیاتی کونسلرز (این ایس جی سی) کے ڈائریکٹر کے ڈائریکٹر. "کچھ عرصے پہلے پہلے موجود نہیں تھے. 23AndMe تھا کہ کچھ دیر پہلے صحت کے خطرات پر رپورٹ کیا، اور ایف ڈی اے ان پر ٹوٹ گیا اور کہا، 'تم اب یہ نہیں کر سکتے ہو. لہذا وہ وجود میں رہے، لیکن وہ صرف چیزیں جیسے آبائی اور فلاح و بہبود کے بارے میں معلومات کی اطلاع دیتے تھے. "
مزید پڑھیں: جینیاتی اسکریننگ مریضوں کے لئے طبی معالج کو حل کرتی ہے
بڑھتی ہوئی رجحان
23andMe سب سے زیادہ اہم کمپنیوں میں سے ہوسکتا ہے جو صارفین کو تجزیہ کے لئے نمونے بھیجنے کی اجازت دیتا ہے، میدان میں صرف ایک ہی کھلاڑی ہیں.
پیدائش. کام کئی کمپنیوں میں سے ایک ہے جو صارفین کو اپنے آبائی پر بصیرت دینے کے لئے ڈی این اے کی جانچ پیش کرتے ہیں، حالانکہ دوسری کمپنیوں کی ایک میزبان نسبتا اور فارنکک ٹیسٹنگ میں مہارت رکھتا ہے.
اگرچہ یہ ٹیسٹ اپنے صارفین کے بارے میں دلکش معلومات کے ساتھ صارفین کو فراہم کرسکتا ہے، اس اعداد و شمار کی غلطی کی تشخیص کی جینیاتی ماہرین کے لئے ایک اہم تشویش ہے.
اشتہار اشتہار> براہ راست صارفین کے جینیاتی ٹیسٹنگ کے مسائل میں سے ایک یہ ہے کہ یہ ٹیسٹ بڑے سٹروک میں پینٹ بناتی ہے، فرائیوگیلیل کہتے ہیں."یہ ٹیسٹ بعض جینوں کے لئے جانچ کر رہے ہیں جو بہت مخصوص حالات سے متعلق ہیں.""صرف آپ کو ایک مثال دینے کے لئے، الزییمیئر کے لئے، وہ ایونیو نامی جین کے لئے جانچ کر رہے ہیں. اگر آپ کے پاس اس جین کا ایک مخصوص ورژن ہے تو، الزیائیر کی ترقی کے لئے آپ کا خطرہ زیادہ ہے. یہ 100 فیصد نہیں ہے، لیکن یہ اوسط سے زیادہ ہے. تاہم، وہاں دیگر جین ہیں جو الزیمیر کے خاندانوں میں بھی چل رہے ہیں کے لئے ذمہ دار ہیں. اور اصل میں ایک اور جین ہے جس کا ابتدائی الازیمر کی وجہ سے 23andMe ٹیسٹ کی جانچ پڑتال نہیں ہوتی ہے. لہذا آپ کو یہ کہہ کر 23andMe ٹیسٹ درست ہے اگر آپ کے پاس اپلی کیشن جین کا مخصوص ورژن ہے؟ جی ہاں. لیکن کیا آپ کو یہ بتانا درست ہے کہ آپ نے الزمییر کے لئے خطرہ کیا ہے؟ شاید، لیکن شاید نہیں. کیونکہ اگر آپ کو مختلف جین میں بدعت ہے، تو یہ مکمل طور پر اس کی کمی محسوس ہو گی، اور یہ کسی غلط جھوٹ دینے والا ہے کہ الزمییر کے لئے ان کا خطرہ اوسط ہوتا ہے جب یہ حقیقت میں بہت زیادہ ہوسکتی ہے. "
یہ امتحان میں تعلیم شامل نہیں ہے کہ ٹیسٹ آپ کو بتانے کے لئے کیا جا رہا ہے. مریم فرییوگیل، جینیاتی کونسلروں کے نیشنل سوسائٹی
دوسرے الفاظ میں، فریویگیل کہتے ہیں کہ، گھریلو امتحان کے مقابلے میں جینیفکس بہت زیادہ پیچیدہ ہیں. یہ ٹیسٹ مختلف جینوں میں مختلف حالتوں کا پتہ لگاتی ہیں جو کہ جینیاتی بیماریوں کی ترقی کے خطرے پر اثر انداز کر سکتی ہیں، اس کی بجائے کہ اس بیماری کی ترقی کرے گی یا نہیں کہ اس کی بجائے بصیرت پیدا ہوسکتی ہے.اشتہار
اس کی وجہ سے اور حقیقت یہ ہے کہ جینیاتی عوامل اکیلے ہی اکیلے کام کرتے ہیں، فرائیوگیل کہتے ہیں کہ ایک ماہر سے ہدایت کی کارروائی کا سب سے محفوظ طریقہ ہے."مجھے لگتا ہے کہ میری اہم تشویش یہ ہے کہ، مریض کی خاندانی تاریخ پر منحصر ہے، انہیں اضافی جینیاتی جانچ کی ضرورت ہوسکتی ہے، اور خاندان کی تاریخ آپ کو اس سے نمٹنے کے لئے جا رہی ہے." "اور یہ گھر گھر جینیاتی ٹیسٹ کے ساتھ ہٹا دیا جا رہا ہے. اس خاندان کی تاریخ کا کوئی تجزیہ نہیں ہے. اگر آپ ان کی خاندانی تاریخ کو جانتے ہیں اور کہہ سکتے ہیں، 'واہ، اس خاندان میں تین لوگ موجود ہیں جو اس کے ابتدائی علت الذیرر کی اس مختلف جین سے منسلک ہے جس میں اس پینل پر شامل نہیں ہے،' ہم اس جین کے لئے اضافی جینیاتی جانچ کا حکم دے سکتے ہیں. لہذا اس کا ٹکڑا اس سے ہٹا دیا گیا ہے. "
اشتہارات اشتہار
پروفیشنل جینیاتی مشاورت مریضوں کو خبروں کے لئے رہنمائی بھی فراہم کرسکتے ہیں جو سننے کے لئے ناپسندیدہ ہوسکتے ہیں."ان ٹیسٹس میں تعلیم شامل نہیں ہے جسے ٹیسٹ آپ کو بتانے جا رہا ہے،" فریویگول کہتے ہیں. "کیا آپ جاننے کے لئے تیار ہیں کہ آپ بیماری کے لئے زیادہ خطرے میں ہیں کہ آپ کچھ بھی نہیں کر سکتے ہیں؟ کیا آپ کو یہ معلومات خاندان کے ممبروں کے ساتھ اشتراک کرنے کے لئے تیار ہیں؟ "
23andMe واضح طور پر یہ بتاتا ہے کہ ان کی خدمت تشخیصی آلہ نہیں ہے، اور ان کی مصنوعات کے حالیہ ایف ڈی اے کی منظوری کے نتائج کو سمجھنے کے لئے صارف کی صلاحیت پر جزوی طور پر منحصر ہے. 23andMe کے ترجمان نے ہیلتھ لائن کو بتایا کہ
اشتہار
"ان کے نتائج کے بارے میں خدشات کے ساتھ، یا کسی حالت میں کسی خاندان کی تاریخ کے بارے میں، طبی پیشہ ورانہ یا جینیاتی کونسلر سے مشورہ کرنا چاہئے کہ اگلے مرحلے کے بارے میں بات چیت کریں." "ایف ڈی اے کے ساتھ کام کرنے میں، ہم نے جینیاتی ہیلتھ کے خطرات کے اہم تصورات اور ان قسم کی رپورٹوں میں منسلک ممکنہ منظر نامے پر صارف کی تشخیص کی جانچ کی.ایف ڈی اے کے جائزہ لینے کے عمل کے حصے کے طور پر، اس جانچ کی رپورٹوں میں پیش کردہ اہم تصورات کے صارف کی فہم کے لئے ایک خاص حد تک پورا کرنا پڑا. یہ ایک کنٹرول لیب کی بنیاد پر ترتیب میں ڈیموگرافک خصوصیات کی ایک وسیع پیمانے پر صارف صارف کی جانچ کی طرف سے جائزہ لیا گیا تھا. "مزید پڑھیں: کیا ڈپریشن جینیاتی ہے؟ »
اشتہارات اشتہار
ٹیسٹ لے لو، لیکن ایک ماہر سے بات کریںاس میں کوئی شک نہیں ہے کہ براہ راست صارفین کو جینیاتی ٹیسٹ وسیع اپیل کی ہے. وہ لینے کے لئے آسان ہیں، نسبتا سستا ہے، اور کسی شخص کے آبائی کے بارے میں دلچسپ اور درست ڈیٹا فراہم کرسکتا ہے.
لیکن لوگوں کے لئے یہ ضروری ہے کہ ان تجربات میں ان قسم کے متعلق معلومات بھی شامل ہیں، اور اس کے ساتھ ساتھ نتائج کی تشریح کیسے کریں.
"میں ہمیشہ مریضوں کو اس بات پر بحث کرنے میں اپنی بنیادی دیکھ بھال کے ڈاکٹر کو شامل کرنے کی حوصلہ افزائی کرتا ہوں،" فریویگیل نے کہا.
جب ایف ڈی اے کی منظوری ایک مشکل عمل ہوسکتی ہے، تو اس میں کوئی شک نہیں ہوسکتا ہے کہ براہ راست صارفین کے جینیاتی ٹیسٹنگ صرف برسوں میں ہی بڑھا سکتے ہیں. 23andMe ترجمان نے کہا کہ
ہم آنے والے مہینوں میں اضافی رپورٹ جاری کرنے کی توقع رکھتے ہیں. "ہم دستیاب رپورٹوں یا وقت پر ان کی وضاحت نہیں کرسکتے جب وہ دستیاب ہوسکتے ہیں، لیکن آپ یہ توقع کر سکتے ہیں کہ ہم اس رپورٹ کو فراہم کرنے کے لئے جاری رکھیں گے جو اعلی مطالبہ میں ہیں اور موجودہ اور نئے گاہکوں کے لئے معنی ہیں. ہم اپنے مستقبل کے بارے میں بہت حوصلہ افزائی رکھتے ہیں. ہمارے گاہکوں کی مدد سے جو تحقیق میں شرکت کرنے کی رضامندي کرتے ہیں، ہم امید کرتے ہیں کہ اس کے علاج کے بارے میں طبی ادویات کی سنگین طبی ضروریات کی ضرورت ہے اور ادویات کی زیادہ ذاتی نقطہ نظر کو فروغ دینا. "
