Xeroderma Pigmentosum (ایکس پی): آپ کو جاننے کی کیا ضرورت ہے

کیا یہ عام ہے؟

زررودرم سورمونوموم (ایکس پی) آٹھ معروف ذیلی قسم کے ساتھ ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے. ایکس پی دنیا بھر میں ہر 250، 000 افراد میں سے ایک پر اثر انداز کرتا ہے. ریاستہائے متحدہ امریکہ اور یورپ میں، ہر ایک ملین لوگوں میں سے ایک ایکس پی ہے.

ریاستہائے متحدہ امریکہ یا یورپ کے مقابلے میں جاپان، شمالی افریقہ، اور مشرقی وسطی میں حالت عام ہے. یہ عام طور پر بچہ یا ابتدائی بچپن میں تشخیص کی جاتی ہے. یہ ابتدائی طور پر یا پیدائش سے قبل تشخیص کی جا سکتی ہے. بچپن یا ابتدائی بالغانہ طور پر تشخیص کرنے کا یہ کم عام ہے.

ایکس پی کے لوگ لوگ یووی لائٹ (انتہائی حساسیت) کے انتہائی انتہائی سنویدنشیلتا کا تجربہ کرتے ہیں. اس حساسیت کو سورج میں یہ ناممکن بنا دیتا ہے. ایکس پی کے کچھ لوگ بعض مخصوص نظریاتی حالات جیسے دانشورانہ معذور، ترقیاتی تاخیر، یا سماعت کے نقصان کو بھی تجربہ کرتے ہیں. آنکھوں کے مسائل بھی عام ہیں.

اشتہار اشتہار

علامات

زیروڈرما سورمونٹم علامات

ایکس پی علامات عام طور پر زندگی کے پہلے تین سال کے اندر اندر یا اس کے اندر دکھائے جاتے ہیں. بیماری کے کچھ لوگ ابتدائی بچپن یا ابتدائی زنا میں علامات ظاہر کرتے ہیں.

جلد

عام طور پر بیماری کے ساتھ بچوں اور بچوں کو سورج سے متعلق علاقوں پر جکڑنا شروع ہوتا ہے. یہ علاقوں میں شامل ہیں:

• چہرے
• گردن
• بازو
• ٹانگوں

دردناک، سنبھالنے کے علاوہ سنبھالیں بھی ہوسکتی ہیں. ایسا ہوتا ہے جب تک سورج میں کتنا وقت خرچ نہیں ہوتا ہے. بعض صورتوں میں، بچوں کو سورج کی نمائش پر فوری طور پر سنبھالنا شروع ہوتا ہے. یہ سنبھالنے کے نتیجے میں لالچ اور چھڑکنے کا نتیجہ ہو سکتا ہے جو ہفتے کے آخر میں ختم ہوسکتا ہے.

سورج میں بہت زیادہ تبدیلی عام ہیں. اس کے نتیجے میں جلد کی پیچ زیادہ سیاہی ہوتی ہے (ہائپرپمنٹمنٹ). یا جلد اپنا قدرتی رنگ کھو سکتے ہیں اور ہلکے گلابی یا سفید (hypopigmentation) بن سکتے ہیں.

دیگر علامات بچپن کے دوران بھی ظاہر ہونے لگیں گے. ان میں شامل ہیں:

• مکڑی رگوں (telangiectasia)
• scarring
• کمزور، پتلی جلد

چیک کریں: میری جلد کے ساتھ کیا غلط ہے؟ بے نظیر جلد کے پیچوں کے 38 وجوہات »

خیال اور سماعت

XP کے لوگ اکثر آنکھوں کو متاثر کرنے والے علامات کا تجربہ کرتے ہیں. ان میں شامل ہیں: <9 99> روشنی کے لئے انتہائی سنویدنشیلتا (فوٹوفوبیا)

• آنکھیں، جو آنکھوں کے لینسوں کی غیر معمولی اندرونی (آرتروپ) یا باہر (آتروپروپ)
• بادلگی
• کویناس، پپوڈ استر، اور آنکھوں کے نزدیک زخموں کی وجہ سے آنکھوں کے قریب (sclera)
• زیادہ سے زیادہ آنسو کی پیداوار
• اندھیرے کا سفید حصہ
• کچھ لوگ ترقیاتی سماعت کے نقصان کو بھی تجربہ کرسکتے ہیں جو سماعت مکمل کرنے کے لۓ لیتے ہیں.

نروجولوجی

ایکس سیکٹس کے کچھ قسم، جیسے ڈی سانٹیسس - کوچیچ سنڈروم، بونے، ذہنی کمی، ہائگوگونادیزم، اور دیگر نیورولوجی مسائل کے ساتھ منسلک ہیں.

De Sanctis-Cacchione سنڈروم کے نیورولوجی علامات اور کچھ XP ذیلی قسمیں شامل ہیں:

سست یا کوئی ریفلیکس

• غریب موٹر مہارت
• چھوٹے سر کا سائز (مائیکروسافٹ)
• ترقیاتی تاخیر
• عضلات کی شدت ، مسابقتی، یا کمزوری
• جسمانی تحریک (کمزور) کے کمزور کنٹرول
• کی وجہ <9 99> کیا xeroderma pigmentosum کی وجہ سے؟

ایکس پی ایک وراثت ہے. ہر قسم کی قسم مختلف جین میں ایک بدعت کی وجہ سے ہوتی ہے. ایکس پی کے ہر قسم کی جینی کی مرمت کی گئی ہے، یا نقل کرنے کے قابل نہیں ہے، ڈی این اے جو یووی روشنی کی طرف سے خراب ہو گیا ہے.

اگرچہ جن قسموں سے متاثر ہوتے ہیں تو قسم کی نوعیت سے مختلف ہوتی ہیں، سورج کی روشنی میں انتہائی حساسیت ہمیشہ واضح ہے. دردناک سنبھالنے، اور جلد کے کینسر کے بعد اگر جلد محفوظ نہ ہو تو ہمیشہ نتیجہ.

XP کے آٹھ نام سے جانا جاتا اقسام میں سے سات خود کار طریقے سے تعطیل حالات کے طور پر درجہ بندی کر رہے ہیں. اس کا مطلب یہ ہے کہ ایکس پی کے ساتھ والے شخص کے والدین متعدد جین کی وابستہ تھے، لیکن ان کی بیماری نہیں تھی.

ایک فارم، XP غالب قسم، ایک خود مختار غالب شرط ہے. XP پر غالب قسم میں، صرف ایک والدین کو خرابی جینی تھی. والدین کی بیماری بھی ہو سکتی ہے، جیسا کہ کیریئر ہونے کی مخالفت کرتی ہے.

انتہائی حساسیت کی طرف سے خصوصیات میں بہت سی دیگر حالات موجود ہیں اور مخصوص جینوں میں غیر جسمانی طور پر جسم کو ڈی این اے کو نقصان پہنچایا جا سکتا ہے. اگر آپ کے پاس XP ہے تو آپ ان میں سے کسی ایک خرابی کی تشخیص کی جاسکتی ہے:

ٹریچوتیوڈیسیسروفی

بلوم سنڈروم

• نیل ڈنگالڈ یا کوکنی سنڈروم
• اشتہار اشتہار اشتہارات
• خطرہ عوامل

xeroderma کے لئے خطرے کے عوامل سوراتموم

ایکس پی ایک موروثی بیماری ہے. خطرے میں صرف ایک ہی لوگ ہیں جو والدین یا والدین ہیں، جو بھی بیماری ہے یا بیماری کی نگرانی کرتے ہیں.

ایکس پی بعض الگ الگ، جغرافیایی علاقوں میں زیادہ مقبول ہے. اس میں، حصہ میں، consanguinity کی وجہ سے ہو سکتا ہے. اس کا مطلب ہے کہ والدین دونوں خون کے رشتہ دار ہیں، جیسے کزن. اگر والدین جینیاتی پس منظر کا اشتراک کریں تو، ان کے بچے کو XP پر گزرنے کا امکان بڑھتا ہے.

ایکس پی کی سب سے زیادہ عام پیچیدگیوں کی جلد کا کینسر، نیورولوجک غیر معمولی، اور آنکھوں کی غیر معمولی ہوتی ہیں.

بدقسمتی بھی عام ہے. تیموروں کو دور کرنے کے لئے بار بار سرجریوں کا اختتام پایا جا سکتا ہے، لیکن سورج کی نمائش کے خلاف احتیاطی تدابیر لینے سے بچا جا سکتا ہے.

ایکس کے ساتھ وہ لوگ ہر وقت جسم کے ہر سطح کو یووی روشنی سے بچانے کے لئے انتہائی اقدامات کرنے کی ضرورت ہے. ان احتیاط میں شامل ہیں:

حفاظتی لباس پہننے، جیسے لمبی آستین سب سے اوپر، پتلون، اور وسیع چمکدار ٹوپیاں

وسیع اسپیکٹرم سنسکرین کا استعمال کرتے ہوئے

• ڈھال کے ساتھ UV جذب شیشے کا استعمال کرتے ہوئے
• مزید جانیں: میلانوما کیا کرتا ہے کی طرح دیکھو »
• تشخیص

کتنی خرابی کا معائنہ کیا جاتا ہے؟

کیونکہ XP نادر ہے، اور فوٹو گرافی بہت سی دوسری حالتوں کی وجہ سے ہوسکتا ہے، ڈاکٹروں کو عام طور پر اس کی آزمائش نہیں ہوتی ہے.

اگر آپ یا آپ کا بچہ علامات ظاہر کرنے لگے تو، آپ کا ڈاکٹر سب سے پہلے دوسرے حالات پر قابو پائے گا. اگر آپ ایکس پی کو شکست دیتے ہیں تو علامات کی ڈائری رکھنا آپ کو تشخیص اور آپ کی ضرورت کے حصول میں مدد مل سکتی ہے.

اگر آپ کے پاس ایکس پی کی خاندانی تاریخ ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے کیریئر کی حیثیت کو اسکریننگ کے ذریعہ مقرر کرسکتا ہے جو خون یا لاوی نمونہ کا استعمال کرتا ہے.

اگر آپ حاملہ ہو اور ایکس پی کے آپ کے جنون کے خطرے کا تعین کرنا چاہتے ہیں تو، امونسسنس کا نام ایک ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے. یہ ٹیسٹ جنین کے ارد گرد مائع کا تجزیہ کرتا ہے. یہ تعین کیا جا سکتا ہے کہ جنون XP اور دیگر جینیاتی بیماریوں میں ہے.

اگر ایکس پی شک ہے تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے پاس ہے اور آپ کو کیا ہو سکتا ہے کہ اس بات کا تعین کرنے کے لئے مختلف تشخیصی اوزار استعمال کریں گے.

یہ ٹولز شامل ہیں:

اپنی خاندانی تاریخ کی تشخیص

جسمانی امتحان

• علامات کے تجزیہ
• جینیاتی ٹیسٹ
• اشتھارات اشتہار
• علاج

زرروڈرم سورمونومم علاج

تشخیص کے بعد غیر معمولی ترقی کے لئے باقاعدگی سے چیک اپ حاصل کرنا (کامینیکی keratosis) بہت اہم ہے. یہ جلد ہی کینسر کے کینسر کے واقعات کو کم کرنے میں مدد کرسکتا ہے اور مزید انکشی سرجریوں کی ضرورت ختم کردیتا ہے.

ایکس پی کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن اس کے علامات کو منظم کیا جا سکتا ہے. سورج سے باہر رہنے اور دیگر یووی روشنی کے ذرائع سے گریز کرنا اہم ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ سورج اسکرین کے ساتھ ہلکا پھلکا اور دروازے سے باہر نکلنے پر مکمل طور پر ڈھکنا.

اندرونی طور پر، کھڑکیوں کی نشستوں اور ہلکے فکسچر سے بچیں جو یووی روشنی کو عاجز کرتی ہیں. مثال کے طور پر، ہالووین لیمپ یووی روشنی کے اعلی درجے کو عقل دیتے ہیں. یووی میٹر اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ آپ کے گھر، اسکول، یا کام کرنے والی یووی روشنی میں مصنوعی روشنی کے ذرائع. اس کے بعد اس وقت بھی روشنی کے ذرائع کو تبدیل کرنے کے لۓ اقدامات کئے جا سکتے ہیں یا اندرونی فتوٹوٹیکشن جاری رکھیں.

اشتہار

آؤٹ لک

آؤٹ لک

ایکس پی زندگی خطرہ ہوسکتا ہے اگر یووی لائٹ سے بچنے کے لئے حفاظتی اقدامات نہیں کیے جاتے ہیں. اس کا مطلب سورج کی نمائش کی حد محدود ہے اور باہر جب آپ کی جلد اور آنکھوں کی حفاظت کرتی ہے.

ایکس پی الگ الگ بیماری ہوسکتی ہے. بچوں کو اسکول یا دیگر سرگرمیوں میں حصہ لینے کے لۓ مشکل ہوسکتا ہے. آپ کو دوسرے لوگوں کو، جیسے اساتذہ اور خاندان کے ممبران کی مدد سے، آپ کے بچے کی حالت کے بارے میں جاننے میں مدد کرسکتے ہیں. ساتھ ساتھ، آپ اپنے بچے کے لئے ایک فعال زندگی بنانے کے لئے کام کر سکتے ہیں.

کیمپ Sundown کی طرح رات کے کیمپیں ہیں، جو خوشی مند ترتیب میں بچوں کے ساتھ فوٹو گرافی کے ساتھ لاتے ہیں. کچھ کمیونٹی کے شعبوں جیسے پارک، جم، سوئمنگ پول، اور دیگر تفریحی علاقوں اندھیرے کے بعد کھلی رہیں.

XP کے جذباتی اور جسمانی پہلوؤں کو تسلیم کرنا بھی اہم ہے.

اشتھارات اشتہار

پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے

پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے تجاویز

اگر آپ یا آپ کا بچہ XP ہے تو، یہ آپ کے طرز زندگی کو پیدا کرنے کے لئے ضروری ہو گا جو سورج کی نمائش سے بچنے کے لۓ مراکز. اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو دن کے وقت کے دوران باہر جانے سے روکنے کی ضرورت ہے، لیکن اس کا مطلب یہ ہے کہ بیرونی سرگرمیوں کے لئے حقیقت پسندانہ توقعات قائم رکھے.

سورج کی روشنی بھی کھڑکیوں سے گزر سکتی ہے. ونڈو رنگوں یا ونڈو تحفظ فلم کا استعمال کرتے ہوئے نقصان دہ یووی کی کرنوں کو فلٹر کرنے میں مدد مل سکتی ہے.

سگریٹ کا دھواں جلد کو نقصان پہنچ سکتا ہے اور اس سے بچنے کی ضرورت نہیں ہے.

جلد کی سرطان کی روک تھام اور آنکھوں کی حفاظت کی کلید ہے. اس کا مطلب ہر وقت پورے سپیکٹرم سورج اسکرین کا استعمال کرتا ہے اور لباس کے ساتھ جلد کو ڈھکاتا ہے.اس مقصد کے لئے تیار کردہ UV رے مزاحم کپڑے موجود ہیں. دھوپ اور وسیع برے ہوئے ٹوپیوں کو نقصان دہ روشنی سے آنکھوں کو ڈھالنے میں بھی مدد مل سکتی ہے.

معمول کی جلد اور آنکھ کے امتحانات کو نقصان پہنچا ہونے سے پہلے مستحکم اضافہ کی شناخت اور ہٹانے میں مدد مل سکتی ہے. یہ جلد ہی کینسر کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کرسکتا ہے.