فانکونی انمیا: وجوہات، علامات اور تشخیص

فینونونی انمیا کیا ہے؟

Fanconi انیمیا (ایف اے) ایک جینیاتی خرابی کی شکایت ہے جو آخر میں ہڈی میرو کی ناکامی کی طرف جاتا ہے. آپ کی ہڈی میرو آپ کے جسم میں تین مختلف قسم کے خون کے خلیات بنانے کے لئے ذمہ دار ہے. یہ سرخ خون کے خلیوں میں شامل ہیں، جو آپ کے ؤتکوں اور اعضاء میں آکسیجن لاتے ہیں، سفید خون کے خلیات، جو انفیکشن سے لڑتے ہیں اور پلیٹلیٹس سے لڑتے ہیں، جو خون سے روکنے کے لئے خون کو روکنے میں مدد کرتی ہیں.

یہ آپ کے خون کے خلیوں کے لئے مرنے کے لئے قدرتی ہے. اگر آپ کی ہڈی میرو مرنے کے خون کے خلیات کو تبدیل نہیں کررہے ہیں تو آپ ہڈی میرو کی ناکامی کو فروغ دیں گے. 999> FA بہت سنگین ہے اور زندگی بھر پیچیدہ ہے، جس میں شامل ہیں:

انمیا

انمیا کم سرخ خون کی وجہ سے ہے سیل (آر بی بی) شمار.

پیدائش کی خرابیاں

فینونونی انیمیا سے منسلک پیدائش کے نقائص میں شامل ہوسکتا ہے:

ہڈی یا کنکال کی خرابیاں

• آنکھوں کے نقائص
• کان کی غلطی، جو بہرے پیدا ہونے والے بچے کو ایف اے کے ساتھ بن سکتا ہے < 999> جلد کی خرابی کی روک تھام
• غریب کی گردوں جیسے گردی کی دشواریوں، 999> دماغی دل کی بیماریوں کا سب سے بڑا، جس میں عام طور پر دل کی بائیں اور دائیں چیمبر الگ ہوجاتا ہے، یا سب سے زیادہ عام دیوار میں سوراخ یا عیب ہے. سیلاب کی خرابی
• کینسر
• فی لیویمیا کو ترقی دینے کے ساتھ 10 فی صد لوگوں تک. اے ایف کے ساتھ لوگ اپنے منہ میں کینسر ٹیومرز بھی تیار کر سکتے ہیں.

ایف اے ایک تعصب جین خرابی کی شکایت ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کے والدین کو آپ کو ایف اے کو فروغ دینے کے لۓ غلط فین جین پڑے.

فینونونی انمیا تحقیقاتی فنڈ کا اندازہ ہے کہ ہر 181 افراد میں سے ایک کو غلط جین ہے. امریکہ میں ہر 131، 000 بچوں میں سے ایک ایف اے کے ساتھ پیدا ہوتا ہے. یہ حالت مردوں اور عورتوں میں ہوسکتی ہے، اور اس سے مخصوص نسلی اور نسلی گروپوں میں زیادہ کثرت سے دیکھا جاتا ہے.

اشتہار اشتھارات

مراحل

فینونی انیمیا کے مراحل

عام طور پر پیدائش میں اس حالت کا جسمانی علامات ہیں، لیکن ایف کے ساتھ کچھ بچوں کو بعد میں زندگی میں ایف اے کے نشاندہی نہیں دکھائے جاتے ہیں. Fanconi انیمیا ریسرچ فن کے مطابق، ایف اے کے ساتھ پیدا ہونے والی 60 فیصد سے زائد مریضوں کو کم سے کم ایک جسمانی بدنام ہے. ایف اے کے ساتھ لوگوں کے لئے درمیانی عمر 29 سال ہے، اگرچہ بعض لوگ اپنے 50s میں رہتے ہیں.

ایف اے کے ساتھ بچوں کو عام طور پر 5 سال سے 15 اور 15 کے درمیان شدید مہلک لیویمیمیا اور میلوڈیسسپلک سنڈروم کا پتہ چلا جاتا ہے.

جب لوگ ایف کے ساتھ بالغ ہو جاتے ہیں تو، وہ کینسر کی ایک وسیع رینج کی ترقی کے خطرے میں ہیں، بشمول زبانی اور ہڈی کینسر.

علامات

Fanconi انمیا کے علامات کیا ہیں؟

ایف اے اکثر پیدائش میں یا اس کے بعد جلد ہی تشخیص کی جاتی ہے کیونکہ اس طرح سے آپ کے ہڈی میرو خون کے خلیات پیدا کرتی ہے. جب آپ کے پاس خون کی خلیات کی کافی تعداد نہیں ہے تو آپ مندرجہ ذیل تجربے کو شروع کر دیں گے:

اپلیکیشن انمیا

الٹراکیمی انمیا سرخ خون کے خلیات کی کم تعداد کی وجہ سے توانائی کی کمی کی وجہ سے ہے، جس میں مدد آپ کے خون آکسیجن.انمیا کے علامات میں چھتوں، سر درد، اور آپ کے ہاتھ اور پاؤں کو گرم رکھنے کے لۓ معذور شامل ہیں.

پیدائش کی خرابیاں

بعض قسم کی پیدائشی خرابیاں اس بات کی نشاندہی کریں گے کہ آپ کے بچے میں ایف آئی ہے، بشمول:

ہڈی خرابیاں، خاص طور پر انگوٹھے اور بازو شامل ہیں

آنکھ اور کان کی خرابیاں

جلد کی خرابی

• گردے کے مسائل
• ترقیاتی دشواریوں
• ترقیاتی دشواریات
• ترقیاتی مسائل میں شامل ہوسکتا ہے:
• کم پیدائش کا وزن

غریب بوٹ

تاخیر کی ترقی

• معمول سے زیادہ اونچائی
• معمول سے زیادہ عام سر کا سائز
• دانشورانہ معذوری
• بالغوں میں علامات
• بالغوں جو بعد میں زندگی میں تشخیص کرتے ہیں عام طور پر علامات کی مکمل طور پر مختلف سیٹ کا تجربہ کریں گے. بالغوں میں علامات عام طور پر جنسی اجزاء یا ریجولیشن سسٹم کو متاثر کرے گی. خواتین کے علامات میں شامل ہیں:
• عام طور پر 999> زراعت کی مساوات

بار بار متضاد

ابتدائی رینج وجوہات

• چھوٹے سے معمولی جینیات <99 99> ایف اے کے ساتھ مرد زرخیزی کے مسائل کا سامنا کرسکتے ہیں. معمول سے زیادہ عام جینٹلز ہیں.
• اشتہار اشتہار اشتہارات
• وجوہات
• فینمون انمیا کے سببوں
• ایف اے ایک جینیاتی بیماری ہے جو اس وقت ہوتا ہے جب دوبارہ دوبارہ جینی کے دو افراد بچے ہیں. نوکری کا معنی یہ ہے کہ جین صرف والدین کی طرف سے وراثت کا شکار ہوتا ہے. ایف اے ایک پیچیدہ جینیاتی بیماری ہے. نائنیس مختلف جین ایف ایف سے منسلک کیا گیا ہے. ان 19 جینوں میں غیر معمولی حالات 95 فیصد ایف ای کے معاملات کا باعث بنتی ہیں.

خطرہ عوامل

Fanconi انمیا کے لئے خطرے کے عوامل

FA کے خاندان کے تاریخ کے ساتھ کسی بھی بچے کو حالت کی ترقی کے لئے خطرہ ہے. تاہم، Ashkenazi یہودیوں اور افریقیوں کو دوبارہ دوبارہ جینی رکھنے کے لۓ دوسروں کے مقابلے میں زیادہ امکان ہے. Ashkenazi یہودیوں مشرقی یورپی یروشلم کے لوگوں ہیں، اور افریقیوں جنوبی افریقہ ہیں جن میں ڈچمارین سے اترتے ہیں جو 17 ویں صدی میں جنوبی افریقہ کا نامہ نگار ہیں.

اشتھارات اشتہار

تشخیص

تشخیص فانسونی انمیا

تشخیص کے ابتدائی مرحلے میں سے ایک آپ کی خاندانی تاریخ کی تحقیقات کر رہا ہے. چونکہ ایک یادگار جین ایف اے کا سبب بنتا ہے، والدین اس بات سے واقف نہیں ہو سکتے ہیں کہ وہ حریف ہیں. آپ کا ڈاکٹر خاندان کے بیماریوں کی تاریخ دیکھیں گے جیسے انیمیا، ہضم کی خرابی، اور مدافعتی مسائل.

ایف اے کے جینیاتی تشخیص کو منظم کرنے کے لئے استعمال ہونے والے طریقوں میں فرق مختلف ہے. ایک کروموسوم بریکج ٹیسٹ یا جلد کی خلیات یا خون کا استعمال کرتے ہوئے کیا جا سکتا ہے. خلیوں کے ساتھ ایک کیمیکل مل جائے گی. خلیوں کے کروموزوم مائکروسکوپی کے تحت تجزیہ کیے جاتے ہیں. ایف اے کے ساتھ ایک شخص کا کروموسوم بہت مخصوص ٹوٹ پڑے گا.

Cytometric بہاؤ کا تجزیہ، یا بہاؤ cytometry، ان کے کیمیکل کے ساتھ اختلاط کی طرف سے جلد کے خلیات تجزیہ کریں گے. اگر آپ کے خلیات کیمیائیوں پر ردعمل ہوتی ہے تو، اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کا امکان ایف اے ہے.

مٹھیشن کی اسکریننگ میں FA کے ساتھ منسلک 19 مشہور جینوں میں کسی بھی خرابی کو دیکھنے کے لئے جلد سیل نمونہ کا استعمال ہوتا ہے.

اشتہار

اسکریننگ

فینونی کے لئے اسکریننگ انماد کی پیدائش سے پہلے

خواتین جنہوں نے ایف اے کے خاندان کی تاریخ کا حامل ہونا چاہئے ان کے بچے کی جینیاتی جانچ سے گزرنا چاہئے.یہ amniocentesis اور chorionic ولاس نمونے (CVS) کے ذریعے کیا جا سکتا ہے.

amniocentesis میں، ایک ڈاکٹر امونٹک ساک جس میں زوجہ بچے پر مشتمل سیال سے دور کرنے کے لئے ایک انجکشن کا استعمال کرتا ہے. سیال جین کی موجودگی کے لئے مائع ٹیسٹ کیا جاتا ہے.

CVS اندام نہانی اور جراثیم کے ذریعہ ایک ٹیوب داخل کرنا اور پلاسٹک کا پلاسٹک کا استعمال کرتے ہوئے پلیٹین کے نمونے لینے میں شامل ہے. اس کے بعد ٹشو نمونے ریسوسیف ایف اے جین کے لئے ٹیسٹ کر رہے ہیں. Chromosome ٹوکری کا مطالعہ بھی CVS استعمال کر سکتا ہے.

اگر آپ کے بچے ایف اے جین کے لئے مثبت ٹیسٹ کریں گے، تو وہ حالت کے دیگر علامات کی نگرانی کریں گے. اگر آپ کا بچہ پیدائش کے نقائص کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، تو ان کے ڈاکٹر جینیاتی جانچ کے ساتھ ایف اے تشخیص کی تصدیق کرے گی.

اشتہار اشتہار> 999> علاج

فینونونی انیمیا کا علاج

ایف اے ایک جینیاتی بیماری ہے، اور کوئی علاج موجود نہیں ہے. تاہم، ایف اے کے علامات کا علاج کیا جا سکتا ہے. ایف اے کے علاج کے حالات کی شدت اور متاثرہ افراد کی عمر پر مبنی مختلف ہوتی ہیں.

انیمیا اور دیگر علامات کو خطاب کرتے ہوئے ایف اے کے علاج کا بنیادی مرکز ہے. مختصر مدت اور طویل مدتی علاج کی حکمت عملی پر غور کرنے کے لئے یہ مفید ہے.

مختصر مدت کے علاج

FA کے لئے مختصر مدت کے علاج کے طریقوں میں شامل ہوسکتا ہے:

حالت کی شدت کو ٹریک کرنے کے لئے باقاعدگی سے خون کی جانچ پڑتالیں

ایک ہڈی میرو ٹیسٹ

کینسر یا ٹیومر اسکریننگ < 999> کسی بھی انفیکشن کے لئے اینٹی بائیوٹیکٹس

خون کی سیل کی تعداد بڑھانے کے لئے خون کی منتقلی

طویل مدتی علاج

ایف اے کے لئے طویل مدتی علاج کا مقصد زندگی کی معیار کو بہتر بنانے اور ان لوگوں کی زندگی کو بڑھانے کے لئے ہے. یہ شرط اندروجن تھراپی خون کے خلیات کی طویل مدتی پیداوار کو بڑھانے کے لئے مسلسل بنیاد پر مرد ہارمون کا استعمال کرتا ہے. انسانی ساختہ یا قدرتی طور پر ترقی کے مادہ کو آپ کے جسم کو زیادہ خون کے خلیوں میں مدد مل سکتی ہے. جراحی سے بچنے والی بیماریوں کو درست کرنے میں کامیاب ہوسکتا ہے جو اسلحہ، انگوٹھے، ہپس اور دیگر جسم کے حصوں میں ہوتا ہے.

• خون اور مرغ سلیم سیل ٹرانسپلینٹ
• خون اور میرو سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ کے دوران، سٹیم خلیات کو ایک صحت مند عطیہ سے غیر معمولی افراد کی جگہ لے لی جاتی ہے. ڈونر عام طور پر ایک خاندان کے رکن ہیں. آپ کی ہڈی میرو تابکاری یا کیمیائی تھراپی کا استعمال کرتے ہوئے تباہ ہوگئی ہے. اس کے بعد، نئے صحتمند میرو خلیوں کو آپ کی ہڈی میں انجکشن کیا جاتا ہے، جہاں وہ بڑھنے اور عام، صحت مند میرو اور خون کی خلیوں کو پیدا کرے گا.
• آؤٹ لک
• فانسونی انمیا کے ساتھ لوگوں کے لئے طویل مدتی آؤٹ لک کیا ہے؟
• ایف اے ایک سنگین، زندگی کی خطرناک بیماری ہے. یہ شرط کم زندگی کی توقع کی وجہ سے استعمال ہوتا ہے، لیکن خون اور ہڈی میرو سٹیم سیل ٹرانسپلانٹس میں بہتری بڑھتی ہوئی زندگی کی خرابیوں میں اضافہ ہوا ہے.

اس شرط سے لوگ اور اس حالت میں بچوں کے والدین شاید معاون گروپوں سے ملنے کے لئے مددگار ثابت ہوسکتے ہیں. یہ بیماری دونوں فاسٹ اور ان کے خاندانی ممبران کے ساتھ ایک شخص کی چیلنج ہوسکتی ہے.