میپل سرپ ریئیر بیماری (MSUD)

جائزہ

کلیدی نکات

میپل سرپ پیشاب کی بیماری (MSUD) ایک نابینا میٹابولک خرابی ہے جو ہر والدین سے ایک متغیر جین کی وراثت سے تیار ہوتی ہے.
جو لوگ بیمار ہیں وہ پیشاب پیدا کرتے ہیں جو مخصوص میپل شربت گندے ہیں.
اگر بگاڑ چھوڑ دیا جائے تو، MSUD اہم جسمانی اور اعصابی مسائل کا سبب بن سکتا ہے.

میپل سیرپ پیشاب کی بیماری (MSUD) ایک نادر، وراثت مند شدہ میٹابولک خرابی کی شکایت ہے. بیماری آپ کے جسم کو بعض امینو ایسڈ کو توڑنے سے روکتا ہے.

آپ کے جسم کو کھانے کے کھانے سے پروٹین کے بعد امینو ایسڈ کیا رہتا ہے. خاص انزیموں کے عمل امینو ایسڈ پر عمل کرتے ہیں لہذا وہ آپ کے تمام جسم کے افعال کو برقرار رکھنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے. اگر کچھ ضروری انزیمیں غائب یا عیب دار ہیں، تو امینو ایسڈ اور ان کی پیداوار میں، کیٹ ایسڈ کہتے ہیں، آپ کے جسم میں جمع ہوتے ہیں. جیسا کہ ان مادہوں کی سطح میں اضافہ ہوتا ہے، اس کے نتیجے میں:

نفسیاتی نقصانات
کوما
زندگی کی دھمکی دینے والے حالات

MSUD میں، جسم بیجکڈیڈیڈی (برانچ چین الفا کیٹ ایسڈ dehydrogenase پیچیدہ) ایک اینجیم کی کمی ہے. BCKDC انزمی تین اہم امینو ایسڈ پر عمل کرتے ہیں: leucine، isoleucine اور valine، BCAAs (branched chain amino acids) بھی کہا جاتا ہے. BCAAs پروٹین میں امیر کھانے والی اشیاء میں پایا جاتا ہے، جیسے گوشت، انڈے، اور دودھ.

جب خراب نہ ہو، MSUD اہم جسمانی اور نیورولوجی مسائل کا سبب بن سکتا ہے. MSUD غذائی پابندیوں کے ساتھ کنٹرول کیا جا سکتا ہے. خون کے ٹیسٹ کے ساتھ اس طریقہ کی کامیابی کی نگرانی کی جا سکتی ہے. ابتدائی تشخیص اور مداخلت طویل مدتی کی کامیابی کا موقع بہتر بناتا ہے.

اشتہارات اشتہار

اقسام

MSUD کی اقسام

MSUD کے طور پر یہ بھی کہا جاتا ہے:

BCKDC کی کمی
برانچ چین الفا کیٹ ایسڈ dehydrogenase کی کمی
برانچ چین کینوڈوریا
برانچ چین کونونوریا میں

MSUD کے چار ذیلی قسم ہیں. تمام جینیاتی امراض کو وراثت ملتی ہیں. وہ انزائم کی سرگرمی، شدت اور ان کی عمر کے لحاظ سے مختلف ہوتے ہیں جب بیماری ظاہر ہوتی ہے.

کلاسیکی MSUD

یہ حالت کا سب سے عام اور شدید شکل ہے. اس فارم کے ساتھ ایک شخص تھوڑا، اگر کوئی، اینجیم سرگرمی ہے - تقریبا 2 فی صد یا معمولی سرگرمی سے کم. چند دن کے اندر اندر نوزائیدہ بچوں میں علامات موجود ہیں. عام طور پر شروع ہوتا ہے جب بچہ کا جسم فیڈ سے پروٹین پر عمل شروع ہوتا ہے.

انٹرمیڈیٹ MSUD

یہ MSUD کا ایک نادر ورژن ہے. علامات اور آغاز کی عمر بہت مختلف ہوتی ہے. اس قسم کے MSUD کے ساتھ لوگ کلاسک MSUD کے مقابلے میں زیادہ سے زیادہ 3 سے 8 فیصد عام سرگرمی کے مقابلے میں اعلی سطح پر انزیم سرگرمی رکھتے ہیں.

مداخلت MSUD

یہ فارم عام جسمانی اور دانشورانہ ترقی اور ترقی سے مداخلت نہیں کرتا. عام طور پر علامات ظاہر نہیں ہوتے جب تک کہ بچے 1 اور 2 سال کی عمر کے درمیان نہیں ہے. یہ کلاسک MSUD کے ملکر شکل ہے.انفرادی سرگرمیاں ہیں جن میں عام طور پر 8 سے 15 فیصد عام سرگرمی ہوتی ہے. اس بیماری کی ابتدائی ردعمل اکثر اس وقت ہوتی ہے جب بچے کشیدگی، بیماری، یا پروٹین میں غیر معمولی اضافہ کا تجربہ کرے.

تھامین - ذمہ دار MSUD

شرط کی یہ غیر معمولی شکل اکثر تھامین، یا وٹامن بی -1 کی بڑی خوراک کے ساتھ بہتر ہوتا ہے. عام طور پر انفیکشن کے بعد علامات ہوتے ہیں. اگرچہ thiamine فائدہ مند ہو سکتا ہے، غذائی پابندیوں کو بھی ضروری ہے.

علامات

MSUD کے علامات

کلاسک MSUD کے کچھ ابتدائی علامات خصوصیت یہ ہیں:

مبتلا
غریب غریب
وزن میں کمی
کمزور چکن کرنے کی صلاحیت
جلدی سے 999> ایک ہائپرٹنیا (عضلات کی شدت) اور ہائپوٹونیا (عضلات لپیٹ)
اونچی کھلی روئی
انٹرمیڈیٹ اور تیمینین کے نشانات کے اختتام پر تبدیل کرنے کے بعد، کانس، پسینہ، اور پیشاب میں 999> بے ترتیب نیند کے پیٹرن
جواب MSUD میں شامل ہیں:
ضبطات

نیورولوجی کی کمی

ترقیاتی تاخیر
غذائیت کے مسائل
غریب ترقی
آبی، پسینہ، اور پیشاب میں ایک مخصوص میپل چینی گندگی
اشتہارات اشتہار اشتہار
خطرے کے عوامل

MSUD کے لئے خطرہ عوامل

نادر ڈس آرڈر برائے نیشنل آرگنائزیشن (NORD) کی رپورٹ ہے کہ MSUD مردوں اور عورتوں میں اسی شرح پر واقع ہوتا ہے (تقریبا 1 185، 000 افراد).

MSUD کے کسی بھی فارم کے لۓ آپ کا خطرہ اس پر منحصر ہے کہ آپ کے والدین بیماری کی ویران ہیں. اگر دونوں والدین کیریئر ہیں، تو ان کے بچے کو دو متغیر جینس حاصل کرنے کا 25 فیصد موقع ہے اور MSUD

صرف ایک عیب دار جین حاصل کرنے اور ایک کیریئر ہونے کے لۓ 50 فیصد کا موقع ہے. ہر والدین سے عام جین

اگر آپ BCKDC کے لئے دو عام جین ہیں تو آپ بیماری کو اپنے بچوں کو منتقل نہیں کر سکتے ہیں.

جب دو والدین BCKDC کے لئے دوبارہ جینی جین لے جاتے ہیں، تو ان کے بچوں میں سے ایک کے لئے بیماری اور دوسرے بچوں کو یہ نہیں ہونا ممکن ہے. تاہم، یہ بچوں کیریئرز کا 50 فی صد موقع ہے. وہ MSUD کے ساتھ بچے ہونے کی زندگی میں بعد میں ایک خطرہ بھی لے سکتے ہیں.
وجوہات
MSUD کے سبب

MSUD ایک تعجب جینیاتی بیماری ہے. آپ کے والدین سے وراثت کی بیماری کی تمام اقسام. MSUD کی چار قسمیں mutations، یا تبدیلیاں کی وجہ سے ہیں، جن میں BCKDC انزائمز سے متعلق ہیں. جب ان جینوں کو عیب دار ہے، BCKDC انزیموں کو تیار نہیں یا مناسب طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں. یہ جین مفاہمت آپ کے والدین سے حاصل کروموزوم پر وراثت ہوتے ہیں.

عام طور پر، MSUD کے ساتھ بچوں کے والدین بیماری نہیں ہیں اور وہ MSUD کے لئے ایک متغیر جین اور ایک عام جین رکھتے ہیں. اگرچہ وہ عیب دار استحکام جین لے جاتے ہیں، لیکن ان سے متاثر نہیں ہوتا. MSUD ہونے کا مطلب یہ ہے کہ آپ ہر والدین سے BCKDC کے لئے ایک غریب جین وراثت پذیری ہے.

اشتہار تشہیر

MSUD کی تشخیص

نیشنل نوزائشی اسکریننگ اور جینیاتی وسائل سینٹر (NNSGRC) سے ڈیٹا سے پتہ چلتا ہے کہ امریکہ میں ہر ریاست اپنے نوزائیدہ اسکریننگ پروگرام کے ایک حصے کے طور پر MSUD کے لئے بچوں کو ٹیسٹ کرتا ہے، یہ ایک خون کا ٹیسٹ ہے جس سے 30 سے زائد مختلف بیماریوں کی بھی پردے لگتی ہے.

پیدائش میں MSUD کی موجودگی کی شناخت طویل مدتی نقصان کو روکنے کے لئے اہم ہے. اس صورت میں جب والدین دونوں کیریئر ہیں اور MSUD کے لئے ان کے بچے کا امتحان منفی ہے، تو نتائج کی تصدیق کرنے اور علامات کے آغاز کو روکنے کے لئے اضافی ٹیسٹ کی مشورہ دی جاسکتی ہے.

نوزائیدہ مدت کے بعد علامات ظاہر ہوتے ہیں، MSUD کی تشخیص پیشاب تجزیہ یا خون کی جانچ کی طرف سے بنایا جا سکتا ہے. پیشاب کا تجزیہ کیلن ایسڈ کی اعلی حراستی کا پتہ لگاتا ہے، اور خون کے امتحان میں ایک اعلی سطح کا امینو ایسڈ کا پتہ لگاتا ہے. MSUD کی تشخیص بھی سفید خون کے خلیات یا جلد کے خلیوں کی اینجیم تجزیہ کے ساتھ بھی اس بات کی تصدیق کی جاسکتی ہے.

اگر آپ اس بات کا خدشہ رکھتے ہیں کہ آپ MSUD کی نگرانی ہوسکتے ہیں، جینیاتی ٹیسٹنگ اس بات کی توثیق کرسکتے ہیں کہ اگر آپ بے شمار جینوں میں سے ایک ہیں جو بیماری کی وجہ سے ہیں. حمل کے دوران، آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کو تشخیص کرنے کے لئے کروریکک ولا کے نمونے (CVS) یا امونسنسیکس کے ذریعہ حاصل کردہ نمونے استعمال کرسکتے ہیں.

اشتہار

تعاملات

MSUD کے تعاملات

ناقابل یقین اور ناپسندیدہ MSUD سے تعامل شديد اور یہاں تک کہ مہلک ہوسکتی ہے. یہاں تک کہ علاج کے منصوبے میں بچے بھی انتہائی بیماری کے واقعات کا تجربہ کرسکتے ہیں، جو میٹابابولک بحران ہے.

میٹابولک بحرانوں کا بحران ہوتا ہے جب نظام میں BCAAs کی اچانک اور شدید اضافہ ہوتی ہے. اگر خراب نہیں ہو تو، صورتحال صورتحال سنگین جسمانی اور نیورولوجی نقصان پہنچ سکتی ہے. عام طور پر ایک چکنائی بحران کا اشارہ کیا جاتا ہے: <9 99> انتہائی تھکاوٹ یا پریشانی

انتباہ کی کمی

جلدی سے متعلق> 999> الٹی

جب MSUD غیر اندیشی ہوئی ہے، یا میٹابولک بحران کو خراب نہیں کیا جاتا ہے تو، مندرجہ ذیل شدید پیچیدگیوں میں اضافہ ہوسکتا ہے:

ضایعات

دماغ کی سوزش

دماغ میں خون کی بہبود کی کمی
میٹابولک ایسڈوسس - ایسی صورت حال جس میں خون میں امیڈ مادہ کی اعلی سطح ہوتی ہے
کوما
جب یہ حالات واقع ہوتی ہیں تو ، وہ نتیجے میں:

شدید نیورولوجی نقصان

دانشورانہ معذوری
اندھیرے
کشیدگی، یا کنسرٹ پٹھوں کی تنگی
بالآخر، زندگی کی دھمکی دینے والی پیچیدگیوں کو ترقی اور موت کی قیادت کر سکتے ہیں، خاص طور پر اگر وہ جاتے ہیں ناجائز.
اشتہارات اشتہار

علاج

MSUD کا علاج
اگر آپ کے بچے کو MSUD کے ساتھ تشخیص کیا جاتا ہے تو فوری طور پر طبی علاج سنگین طبی مسائل اور دانشورانہ معذوری سے بچنے سے بچ سکتی ہے. ابتدائی علاج آپ کے بچے کے خون میں BCAA کی سطح کو کم کرنے میں شامل ہے.
عام طور پر، اس میں امینو ایسڈ کے اندرونی آلودگی (IV) انتظامیہ شامل ہے جس میں BCAAs نہیں ہے، اضافی کیلوری کے لئے گلوکوز کے ساتھ مل کر. یہ علاج جسم میں موجودہ لیون، آلوکین، اور والوز کے استعمال کو فروغ دینے میں مدد کرے گا. اسی وقت یہ بی سی اے کی سطح کو کم کرے گا اور ضروری پروٹین فراہم کرے گا.
آپ کا معالجہ MSUD کے ساتھ ایک میٹابولک ماہر اور غذا کے ماہرین کے ساتھ مل کر اپنے بچے کے لئے ایک طویل مدتی علاج کی منصوبہ بندی کرے گا. علاج کی منصوبہ بندی کا مقصد اپنے بچے کو صحت مند ترقی اور ترقی کے لئے ضروری تمام پروٹین اور غذائیت فراہم کرنا ہے. منصوبہ بہت سی بی اے اے ایس کو ان کے خون میں جمع کرنے کی اجازت سے بچنے سے بھی بچا جائے گا.

روک تھام

MSUD کو روکنے کے لئے کس طرح

چونکہ MSUD موروثی بیماری ہے، روک تھام کے لئے کوئی طریقہ نہیں ہے.ایک جینیاتی کونسلر MSUD کے ساتھ آپ کے بچے کے لۓ اپنے خطرے کا تعین کرنے میں مدد کرسکتا ہے. جینیاتی جانچ آپ کو بتا سکتا ہے کہ اگر آپ یا آپ کے ساتھی بیماری کی نگرانی کریں گے. ڈی این اے کی جانچ پیدائش سے پہلے جناب میں بیماری کی شناخت کر سکتی ہے.

اشتہار اشتہار اشتہارات

آؤٹ لک

MSUD کے لئے طویل مدتی نقطہ نظر

MSUD کے ساتھ بچوں کو فعال، عام زندگی کی قیادت کرسکتی ہے. باقاعدگی سے طبی نگرانی اور غذائی پابندیوں پر محتاط توجہ آپکے بچے کو ممکنہ پیچیدگی سے بچنے میں مدد مل سکتی ہے. تاہم، یہاں تک کہ محتاط نگرانی کے ساتھ، ایک میٹابولک بحران بھی ختم ہوسکتا ہے. اپنے ڈاکٹر کو بتائیں اگر آپ کا بچہ کسی MSUD علامات کو تیار کرے تو. اگر علاج شروع ہو چکا ہے تو ممکنہ نتائج حاصل کرسکتے ہیں اور جلد ہی آپ کو برقرار رکھا جاسکتا ہے.