فینیلیکیکونوریا (PKU)

فینیلیکٹونوریا کیا ہے؟

فینیلیکوننوریا (پی پی یو) ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جس کی وجہ سے امینو ایسڈ جسم میں پیدا کرنے کے لئے فینیلیلینین کو نامزد کرتی ہے. امینو ایسڈ پروٹین کی عمارت کے بلاکس ہیں. فینیلیلینین تمام پروٹینوں اور کچھ مصنوعی مٹھائیوں میں پایا جاتا ہے.

فینیلیلینین ہائیڈروکسیلیس آپ کے جسم کا استعمال فینیلیلینائن ٹائروسروسینٹ میں تبدیل کرنے کے لئے استعمال کرتا ہے، جس میں آپ کے جسم کو نیورٹرٹریمٹرس جیسے ایونینفائن، نوریپینفنائن اور ڈوپامین پیدا کرنے کی ضرورت ہوتی ہے. پی این یو فینیلیلینین ہائڈسکسائزیشن بنانے میں مدد دیتا ہے جین میں ایک خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے. جب یہ انزیم غائب ہو جاتی ہے تو، آپ کا جسم فینیلیلینین کو نہیں توڑ سکتا. اس سے آپ کے جسم میں فینیلیلینین کی تعمیر کا سبب بنتا ہے.

امریکہ میں بچوں کو پیدائش کے بعد جلد ہی پی پی یو کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے. یہ ملک اس ملک میں غیر معمولی ہے، ہر سال تقریبا 10، 000 سے 15، 000 نوزائشیوں کو تقریبا 1 تا متاثر ہوتا ہے. ابتدائی اسکریننگ کی پیدائش جلد ہی پیدائش کے بعد شروع ہونے کی اجازت دیتا ہے. ابتدائی تشخیص اور علاج پیئیو کے علامات کو دور کرنے اور دماغ کے نقصان کو روکنے میں مدد مل سکتی ہے.

اشتہار اشتہار

علامات

phenylketonuria کے علامات

PKU کے علامات ہلکے سے شدید ہوتی ہیں. اس خرابی کی سب سے زیادہ شدید شکل کلاسک PKU کے طور پر جانا جاتا ہے. کلاسک PKU کے ساتھ ایک بچے ان کی زندگی کے پہلے چند ماہ کے لئے معمول ظاہر ہوسکتے ہیں. اگر بچے اس وقت پیئیو کے لئے علاج نہیں کررہے ہیں تو، وہ مندرجہ ذیل علامات کو فروغ دینے کے لئے شروع کریں گے:

• جھگڑے
• جھٹکے، یا دھندلا لگاتے اور ملاتے ہوئے
• غیر معمولی ترقی
• ہائپریکٹوٹی
• جلد کی حالت جیسا کہ ایکجما
• ان کی سانس، جلد، یا پیشاب کی ایک مستحکم گندگی

اگر پیئیو کی پیدائش اور پیدائش کی تشخیص نہیں کی جاسکتی ہے تو جلد ہی شروع نہیں ہوسکتا ہے، خرابی کا سبب بن سکتا ہے:

• زندگی کے پہلے چند مہینے میں غیر معمولی دماغی نقصان اور دانشورانہ معذور
• رویے پرانے بچوں میں مسائل اور ضبط

پیئ یو کی کم شدید شکل مختلف پیئیو یا غیر PKU ہائپرفنینلینمایا کو کہا جاتا ہے. یہ اس وقت ہوتا ہے جب بچے کو ان کے جسم میں بہت زیادہ فینیلیلینین ہے. اس بیماری کے اس فارم کے ساتھ بچے صرف ہلکے علامات ہیں، لیکن انہیں دانشورانہ معذوروں کو روکنے کے لئے خصوصی غذا کی پیروی کرنا ہوگا.

ایک خاص غذا اور دیگر ضروری علاج شروع ہونے کے بعد، علامات کم از کم شروع ہوتے ہیں. عام طور پر اپنی غذا کو منظم کرنے والے پی پی یو والے لوگ کوئی علامات نہیں دکھاتے ہیں.

وجوہات

فینیلیکٹونوریا کے وجوہات

پیئ یو پی جین میں خرابی کی وجہ سے ایک ہی وراثت ہے. پی اے ایچ جینی فینیلیلینین ہائیڈروکسیلیز بنانے میں مدد کرتا ہے، فینیلیلینن کو توڑنے کے لئے ذمہ دار اینجیم. جب کسی اور پروٹین کے کھانے کی اشیاء، جیسے انڈے اور گوشت کھاتا ہے، فینیلیلینین کا ایک خطرناک تعمیر ہو سکتا ہے.

والدین دونوں والدین کو ان کے بچے کے لئے خرابی کا باعث بننے کے لئے پی ایچ جین کے غلط ورژن پر منتقل کرنا ضروری ہے.اگر صرف ایک والدین تبدیل شدہ جین پر گزرتا ہے تو، بچے کو کوئی علامات نہیں پڑے گا، لیکن وہ جین کا کیریئر ہوں گے.

اشتہار تشہیر اشتہار

تشخیص

یہ کیسے تشخیص ہے

1 9 60 کے بعد سے، ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں ہسپتالوں نے خون کے نمونہ کے ذریعہ PKU کے لئے نوزائیدہ بچوں کو باقاعدگی سے اسکرین بنا لیا ہے. ڈاکٹر نے پی او یو اور دیگر جینیاتی امراض کے ٹیسٹ کے لۓ آپ کے بچے کے ہیل سے خون کے چند قطروں کو لے جانے کے لئے سوئی یا لچک کا استعمال کیا ہے.

بچے کو دو دن کی عمر میں اور ہسپتال میں بھی جب اسکریننگ کی جانچ کی جاتی ہے. اگر آپ اپنے بچے کو ہسپتال میں نہیں پہنچے تو، آپ کو اسکریننگ ٹیسٹنگ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ شیڈول کرنے کی ضرورت ہوگی.

ابتدائی نتائج کی تصدیق کے لئے اضافی ٹیسٹ کئے جا سکتے ہیں. یہ ٹیسٹ پی ایچ یو کی وجہ سے پی ایچ اے جین توازن کی موجودگی کے لئے تلاش کرتی ہے. یہ امتحان اکثر پیدائش کے بعد چھ ہفتوں کے اندر اندر کئے جاتے ہیں.

اگر ایک بچہ یا بالغ ترقیاتی تاخیر کے طور پر پیئیو کے علامات کو ظاہر کرتا ہے تو، ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لئے ایک خون کی جانچ کا حکم دے گا. اس ٹیسٹ میں خون کا ایک نمونہ لینے اور اس کے تجزیہ کرنے میں شامل ہوتا ہے جس میں فینیلیلینین کو توڑنے کی ضرورت ہوتی ہے.

علاج

علاج کے اختیارات

پی سی یو والے افراد اپنی خاص علامات کو روک سکتے ہیں اور ایک خاص غذا کو پیروی کرکے اور ادویات لے کر پیچیدگیوں کو روک سکتے ہیں.

غذا

پی سی یو کا علاج کرنے کا ایک اہم طریقہ ایک خاص غذائیت کا کھانا ہے جس میں کھانے کی چیزیں فینیلیلینین کو محدود کرتی ہے. پی سی یو کے ساتھ بچوں کو دودھ دودھ مہیا کیا جا سکتا ہے. وہ عام طور پر لفینالاک کے طور پر جانا جاتا ایک خاص فارمولہ استعمال کرنے کی ضرورت ہے. جب آپ کا بچہ ٹھوس فوڈ کھانے کے لئے کافی پرانی ہے، تو آپ کو انہیں پروٹین میں اعلی غذا کھانے سے بچنے کی ضرورت ہے. یہ کھانے میں شامل ہیں:

• انڈے
• پنیر
• گری دار میوے
• پھلیاں
• چکن
• گوشت
• پورک
• مچھلی
• اس بات کا یقین کرنے کے لئے کہ وہ اب بھی وصول کرتے ہیں کافی مقدار میں پروٹین، PKU کے ساتھ بچوں پیئ یو فارمولا استعمال کرنے کی ضرورت ہے. اس میں تمام امینو ایسڈ موجود ہیں جو جسم کی ضرورت ہوتی ہے، فینیلیلینین کے علاوہ. کچھ کم پروٹین بھی موجود ہیں، پی ایچ یو دوستانہ فوڈ جو خاص صحت کے اسٹورز میں پایا جا سکتا ہے.

پی سی یو کے لوگ ان غذائیت کی پابندی پر عمل کریں گے اور ان کے علامات کو منظم کرنے کے لئے اپنی زندگی بھر میں پی پی یو فارمولہ استعمال کریں گے.

یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ PKU کھانے کی منصوبہ بندی شخص کو فرد سے مختلف ہو. پی سی یو کے لوگ ڈاکٹر یا غذا کی ماہرین کے ساتھ قریبی کام کرنے کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ وہ فینیلیلینین کا استعمال کرتے ہوئے غذائیت کا مناسب توازن قائم رکھے. انہیں ان کے فینیلیلینین کی سطح پر بھی نگرانی کرنا پڑتی ہے جس میں فینیلیلینین کی مقدار میں ریکارڈ رکھنے کے لۓ وہ پورے دن کھانے کے کھانے میں رکھیں.

کچھ ریاستی قانون ساز نے بلوں کو نافذ کیا ہے جو پی سی یو کے علاج کے لئے ضروری خوراک اور فارمولوں کے لئے انشورنس کی کوریج فراہم کرتی ہے. اپنی ریاستی قانون سازی اور طبی بیمہ کمپنی کے ساتھ چیک کریں تاکہ یہ معلوم ہو کہ یہ کوریج آپ کے لئے دستیاب ہے. اگر آپ کے پاس میڈیکل انشورنس نہیں ہے تو، آپ اپنے مقامی صحت کے محکموں کے ساتھ چیک کر سکتے ہیں کہ آپ پیئ یو فارمولا کو برداشت کرنے میں مدد کے لۓ کیا اختیارات دستیاب ہیں.

دوا

ریاستہائے متحدہ خوراکی اور منشیات کی انتظامیہ (ایف ڈی اے) نے حال ہی میں پی پی یو کے علاج کے لئے sapropterin (کوان) کی منظوری دی ہے.Sapropterin کم phenylalanine کی سطح میں مدد ملتی ہے. اس دوا کو خصوصی PKU کھانے کی منصوبہ بندی کے ساتھ استعمال کیا جانا چاہئے. تاہم، پی پی یو کے ساتھ یہ سب کے لئے کام نہیں کرتا. پی سی یو کے ہلکے معاملات کے ساتھ یہ بچوں میں سب سے زیادہ مؤثر ہے.

اشتہارات اشتہار

حمل میں

حاملہ اور فینیل ٹوکونوریا

پی سی یو کے ساتھ عورت پیچیدگی کا خطرہ ہوسکتی ہے، بشمول متضاد، اگر وہ اپنے والدین کے سالوں میں PKU کھانے کی منصوبہ بندی پر عمل نہ کریں. اس موقع پر بھی اس موقع کا امکان ہے کہ پیدائشی بچہ فینیلیلینین کے اعلی درجے سے سامنے آئے. یہ بچے میں مختلف مسائل کا سبب بن سکتا ہے، بشمول:

دانشورانہ معذوری

• دل کی خرابیاں
• تاخیر کی ترقی
• کم پیدائش کا وزن
• غیر معمولی چھوٹے سر
• یہ علامات فوری طور پر قابل ذکر نہیں ہیں ایک نوزائیدہ بچے میں، لیکن ڈاکٹر آپ کے بچے کو ہو سکتا ہے کسی بھی طبی خدشات کے نشانوں کی جانچ پڑتال کے لئے ٹیسٹ انجام دے گا.

اشتہار

آؤٹ لک

پی ایچ یو کے ساتھ لوگوں کے لئے طویل مدتی نقطہ نظر بہت اچھا ہے اگر وہ PKU کھانے کی منصوبہ بندی کو قریب سے اور جلد ہی پیدائش کے بعد پیروی کریں. جب تشخیص اور علاج میں تاخیر ہوتی ہے تو دماغ کا نقصان ہوتا ہے. یہ زندگی کے پہلے سال کے سال کی طرف سے دانشورانہ معذوروں کی قیادت کرسکتا ہے. غیر جانبدار پی پی یو بھی نتیجے میں کر سکتا ہے:

ترقی یافتہ

رویے اور جذباتی مسائل میں تاخیر کی جا سکتی ہے

• نیورولوجی مسائل، جیسے جھٹکے اور ضوابط
• اشتہارات اشتہار
• روک تھام

فینیلیکٹونوریا روک سکتے ہیں؟

پیئیو ایک جینیاتی حالت ہے، لہذا یہ روک نہیں سکتا. تاہم، ایک اینجیم ہمسایہ لوگوں کے لئے کیا جا سکتا ہے جو بچے ہونے کی منصوبہ بندی کرتے ہیں. ایک انزمی اسلحہ ایک خون کا ٹیسٹ ہے جس کا تعین کیا جا سکتا ہے کہ کوئی پی سی یو کا سبب بنتا ہے جس میں عیب دار جین رکھتا ہے. امتحان کے دوران امتحان کے دوران پی این یو کے لئے امیدواروں کی سکرین پر بھی ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے.

اگر آپ پی پی یو ہیں تو آپ اپنی زندگی بھر میں اپنے PKU کھانے کی منصوبہ بندی کے بعد علامات کو روک سکتے ہیں.