Porphyrias: سبب، علامات، اور علاج

پیورفیشیا کیا ہے

پیورفیرا نایاب خون سے متعلق خون کی خرابیوں کا ایک گروہ ہے. ہیموگلوبین (سرخ خون کے خلیوں میں جو پروٹین مناسب طریقے سے آکسیجن رکھتی ہے). ہیم کو خامہ سے باندھا جاتا ہے (جسم میں قدرتی طور پر واقع ہونے والے نامیاتی کمپاؤنڈ) سے بنا دیا جاتا ہے. ہیم نے سرخ خون کے خلیوں کو روکنے میں مدد دی ہے (آر بی بیز) آکسیجن لے لیتے ہیں اور ان کے رنگ کو بھی ان کے رنگ دیتا ہے. یہ دماغ اور کنکال کی پٹھوں میں پروٹین میوگلوبین میں بھی پایا جاتا ہے.

جسم کو ہیم بنانے کے کئی مرحلے میں جاتا ہے. تاہم، porphyria کے ساتھ، جسم کی کمی کچھ انزیموں کو اس عمل کو پورا کرنے کی ضرورت ہوتی ہے، جس کے باعث porphyrin ٹشووں اور خون میں جمع ہوجاتے ہیں. یہ مختلف علامات کی وجہ سے ہلکے سے شدید ہوتی ہے. porphyria کے سب سے زیادہ عام علامات پیٹ درد، روشنی حساسیت (rashes یا چھالوں کی وجہ سے) ہیں، اور پٹھوں اور اعصابی نظام کے ساتھ مسائل فلوریہ مختلف ہوتی ہے اور انحصار کرتا ہے جس پر انزیم غائب ہو.

اشتہار اشتہار

وجوہات

وجوہات

پیورفیفیا ایک جینیاتی بیماری ہے. جرنل آف فیملی پلاننگ (جے پی پی) کے مطابق، پورفیفیا کے زیادہ قسمیں خود مختار غالب ہیں، مطلب یہ ہے کہ ایک شخص صرف ایک والدین سے غیر معمولی جین کی وراثت کرتا ہے. (جے پی پی، 2012) تاہم، بعض عوامل علامات کو متحرک کر سکتے ہیں، جو "حملوں" کے نام سے مشہور ہیں. "فیکٹریاں شامل ہیں:

• منشیات
• انفیکشن
• الکحل کا استعمال
• اسسٹروجن
• سورج کی روشنی

اقسام

اقسام

porphyria کے کئی مختلف قسم کے ہیں ، جس میں دو اقسام میں درجہ بندی کی جاتی ہیں: ہیپاٹک اور erythropropoietic. خرابی کی روک تھام کا ہیپییٹ جگر جگر میں دشواریوں کی وجہ سے ہوتا ہے اور علامات سے منسلک ہوتے ہیں جیسے پیٹ کی درد اور مرکزی اعصابی نظام کے ساتھ مسائل. آرآبیبیپائٹی فارم آرجیبیس میں مسائل کی وجہ سے ہیں.

پانچ قسم کے ہیپاٹک porphyria:

• تیز وقفے (AIP)
• ہیروتایتا Coproporphyria (HCP)
• variegate porphyria
• aminolevulinic ایسڈ dehydratase کی کمی (AVADDP)
• porphyria cutanea tarda (PCT) ہیں.)

نیشنل سینٹر بائیو ٹیکنالوجی انفارمیشن (این سی بی آئی) کے مطابق، پی سی سی پیففیرایا کا سب سے عام قسم ہے. یہ سورج کی روشنی میں انتہائی سنویدنشیلتا سے منسلک ہے. (این سی بی بی، 2011)

آریتروپروپیٹیک پورفیفیہ روشنی حساسیت سے متعلق ہے. دو قسمیں ہیں - مورپوروفیریا اور پروٹوپیفائریا.

ایڈورٹائزنگ اشتہارات

علامات

علامات

علامات porphyria کی قسم پر منحصر ہے. ہر قسم میں شدید پیٹ درد موجود ہے اور ساتھ ساتھ پیشاب جو رنگ میں سرخ بھوری ہے. یہ porphyrins کی تعمیر کی وجہ سے ہے، اور عام طور پر ایک حملے کے بعد ہوتا ہے.

ہیپییٹک بیماری سے منسلک علامات میں شامل ہیں:

• درد درد
• نیوروپتی
• ہائی پریشر
• ٹاکی کارڈیا (روزہ دل کی حالت)
• الیکٹرولی امیگریشن

erythropoietic بیماری کے ساتھ منسلک علامات میں شامل ہیں:

• انتہائی
• انمیا (جب جسم کافی نئے آر بی بیز نہیں بناتی ہے تو جلد ہی حساسیت)
• جلد سورج کی تبدیلی میں تبدیلی
• سورج کی نمائش سے متعلق غیر معمولی رویے

تشخیص

پیورفیفیا کی تشخیص

بہت سے ٹیسٹ اس حالت کی تشخیص میں مدد مل سکتی ہے.

جسمانی مسائل کے لۓ اس ٹیسٹ میں شامل ہیں:

• تحریری ٹماگراف (CT) اسکین
• سینے ایکس رے
• ایککوائرگرام (ایکی جی)

خون کی دشواریوں کے لئے ٹیسٹ میں شامل ہیں:

• فلوروپنسی کے لئے پیشاب کی جانچ
• porphobilinogen (PBG) پیشاب کی جانچ
• خون کی مکمل تعداد (سی بی سی)

اشتہار اشتہار> 999> علاج

علاج

porphyria کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. علاج علامات کے انتظام پر توجہ مرکوز کرتی ہے. زیادہ سے زیادہ مقدمات علاج کے ساتھ علاج کر رہے ہیں.

ہیپاٹک کی بیماری کے علاج کیلئے شامل ہیں:

خون کے دباؤ کا انتظام کرنے کے لئے

• ہائی کاربوہائیڈریٹٹ غذائیت کا علاج کرنے کے لئے
• درد کے انتظام کے لئے اپوائڈ
• ہتھیار حملوں کو کم کرنے کے لئے 999> erythropoietic کے علاج کے لئے علاج بیماری میں شامل ہیں:
• خون کے انماد کے لئے لوہے کی سپلیمنٹ

خون کی منتقلی

• ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ
• اشتہار
• روک تھام

روک تھام

پورفیاہیا کو روک نہیں رکھا جا سکتا. تاہم، علامات سے بچنے یا ختم کرنے کی طرف سے علامات کو کم کیا جا سکتا ہے.

عوامل کو ختم کرنا چاہئے جس میں شامل ہیں:

تفریحی منشیات

ذہنی کشیدگی

• بعض پینے والے
• بعض اینٹی بائیوٹیکٹس
• erythropoietic علامات کی روک تھام کو روشنی کی نمائش کو کم کرنے پر توجہ مرکوز کرتا ہے:
• روشن رہنے سے سورج کی روشنی

لمبی آستین، ٹوپیاں، اور دیگر حفاظتی کپڑے پہننے کے دوران سرکلری کے دوران تحفظ کے مطالبہ کرتے ہیں - غیر معمولی صورت حال میں فوٹوٹیکک چوٹ ہوسکتی ہے. یہ ہوتا ہے جب روشنی اعضاء اور انفیکشن کی طرف بڑھ جاتی ہے.

• اشتہارات اشتہار
• تعاملات
• تعاملات

پیورفیفیا ناقابل یقین اور انتظام کرنا مشکل ہے. تعامل عام ہیں. ان میں شامل ہیں:

کوما

گالسٹونز

پیالینس

• تناسب ناکامی
• جگر کی بیماری اور ناکامی
• جلد کی دھلائی
• آؤٹ لک
• پوورفیشیا کے طویل مدتی آؤٹ لک
• اصطلاح نقطہ نظر بڑے پیمانے پر مختلف ہوتی ہے. مریضوں کی تشخیص نہیں کی جاسکتی ہے جب تک کہ نقصان پہنچ گیا ہو.

مستقل نقصان میں شامل ہوسکتا ہے:

مسلسل آکسیجن

چلنے کی دشواریوں کی ضرورت ہوتی ہے • 999> بے چینی حملوں

سکارف

• ابتدائی تشخیص آپ کو نسبتا عام زندگی کی قیادت میں مدد مل سکتی ہے. مینجمنٹ بھی بہت اہم ہے.
• اگر آپ کی وراثت کی حالت ہے تو، جینیاتی مشاورت سے بات کریں. وہ آپ کو اپنے بچوں کو گزرنے کے خطرے کو سمجھنے میں مدد کرسکتی ہے.