ہم سے بچی بیماری
فہرست کا خانہ:
- کیا طے-بچہ بیماری ہے؟
- ٹای-سکس کے علامات کیا ہیں؟
- کیا طے ہوسکتے ہیں؟
- تا-ساچ کے لئے خطرے کے عوامل کیا ہیں؟
- طے-سچ کیسے تشخیص ہے؟
- طے-ساکز کا علاج کیا ہے؟
- ٹای-سکس کی بیماریوں میں مدد کرنے کے لئے اسکریننگ
کیا طے-بچہ بیماری ہے؟
طے-بچس مرکزی اعصابی نظام کی بیماری ہے. یہ ایک نیوروڈینجینجیکرن ڈس آرڈر ہے جو زیادہ تر عام طور پر بچوں کو متاثر کرتا ہے. بچوں میں، یہ ایک ترقی پسند بیماری ہے جو بدقسمتی سے ہمیشہ مہلک ہے. ٹیکس اور بالغوں میں بھی ٹاک ساکس بھی کم شدید علامات بنائے جا سکتے ہیں، اگرچہ یہ بہت ہی کم سے کم ہوتا ہے.
اشتہار اشتہارعلامات
ٹای-سکس کے علامات کیا ہیں؟
Infantile Tay-Sachs کے علامات
زیادہ سے زیادہ متاثرہ بچے اکثر اعصاب نقصان میں پیدا ہوتے ہیں (پیدائش سے پہلے)، اکثر معاملات میں 3 سے 6 ماہ کی علامات ظاہر ہوتی ہیں. ترقی تیزی سے ہے، اور بچہ عام طور پر 4 یا 5 سال کی عمر سے گزر جائے گا.
بچےوں میں طے-ساچ کے علامات میں شامل ہیں:
- بقایا
- ترقیاتی اندھیری
- عضلات کی طاقت میں کمی ہوئی
- ابتدائی ردعمل میں اضافہ ہوا
- پٹھوں یا پٹھوں کی تقریب کے نقصان
- پریشان
- پٹھوں سختی (کشیدگی)
- ذہنی اور سماجی ترقی میں تاخیر ہوگئی
- سست ترقی
- میکولا پر سرخ جگہ (آنکھ میں ریٹنا کے مرکز کے قریب ایک انڈے کے سائز کے علاقے)
ایمرجنسی علامات
اگر آپ کے بچے کو پکڑنے یا سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے تو، ہنگامی کمرہ پر جائیں یا فوری طور پر 911 فون کریں.
طے-ساچ کے دوسرے شکلوں کے علامات
بیماری کے بعد نوجوانوں، دائمی اور بالغ نوعیت کی دیرپا اثرات بھی موجود ہیں، جو بہت زیادہ نایاب ہیں، لیکن شدت پسندانہ طور پر باہمی ہوسکتی ہیں.
طیچیوں کے نوجوان شکل والے لوگ عام طور پر 2 اور 10 کے درمیان علامات ظاہر کرتے ہیں اور عام طور پر 15 سال تک انتقال ہوتے ہیں <
طے-ساچ کے دائمی شکل کے ساتھ وہ 10 سال کی عمر میں علامات کی ترقی کرتے ہیں، لیکن اس بیماری میں آہستہ آہستہ اضافہ ہوتا ہے. علامات میں سست ہونے والی تقریر، پٹھوں کے درد، اور جھٹکے شامل ہیں. زندگی کی توقع اس بیماری کے اس شکل سے مختلف ہوتی ہے، اور بعض لوگ عام عمر ہیں.
بالغ Tay-Sachs سب سے ہلکا فارم ہے. نوجوانوں یا زنا کے دوران علامات ظاہر ہوتے ہیں. طے-ساچ کی بیماری کے بالغ افراد کے عام طور پر ان علامات ہیں:
- عضلات کی کمزوری
- سست رفتار تقریر
- غیر مستحکم چٹان
- میموری کی دشواری
- کشیدگی
علامات اور زندگی کی توقع کی شدت مختلف ہوتی ہے.
وجوہات
کیا طے ہوسکتے ہیں؟
کرومیوموم 15 (ایچ ایکس اے-اے) پر ایک عیب دار جین ٹیل-ساک بیماری کا سبب بنتا ہے. یہ عیب دار جین جسم کا سبب بنتا ہے کہ وہ پروٹین نہیں بنتا جس میں ہیسوسامینڈیڈیس اے. اس پروٹین کے بغیر، دماغ کے اعضاء کے خلیوں میں گلیلیسائڈز نامی کیمیکلز کو دماغ کے خلیات کو تباہ کرنے کے لئے تیار کیا جاتا ہے.
بیماری جڑی بوٹی ہے، جس کا مطلب ہے کہ یہ خاندانوں کے ذریعے گزر چکا ہے. آپ کو ہر والدین سے ایک متاثرہ جین کی دو کاپی ملنا پڑتا ہے - متاثر ہو جائے گا. اگر صرف ایک والدین عیب دار جین گزرتا ہے، تو بچہ ایک کیریئر بن جاتا ہے. وہ متاثر نہیں ہوں گے، لیکن بیماری کو ان کے اپنے بچوں میں منتقل کر سکتے ہیں.
اشتہار اشتہار اشتہاراتخطرے کے عوامل
تا-ساچ کے لئے خطرے کے عوامل کیا ہیں؟
یہ بیماری Ashkenazi یہودیوں میں سب سے زیادہ عام ہے. یہ لوگ ہیں جن کے خاندان سینٹرل یا مشرقی یورپ میں یہوواہ کمیونٹیوں سے تعلق رکھتے ہیں. یہودی جینیاتی کے مرکز کے مطابق، امریکی اشکنزیہ یہودی آبادی میں تقریبا 30 افراد ٹیل-سوچ کیریئر ہیں.
بیماری کو روکنے کے لئے کوئی راستہ نہیں ہے، لیکن آپ جینیاتی جانچ کر سکتے ہیں کہ اگر آپ کیریئر ہو یا آپ کے جنون میں بیماری ہے تو. اگر آپ یا آپ کے شوہر کا کیریئر ہے تو، جینیاتی جانچ آپ کو بچوں کے پاس یا اس کے بارے میں فیصلہ کرنے میں مدد مل سکتی ہے.
تشخیص
طے-سچ کیسے تشخیص ہے؟
ابتدائی ٹیسٹ، جیسے چیوریکک ولاس نمونے (CVS) اور امونسنسیس، ٹیل-ساک بیماری کی تشخیص کرسکتے ہیں. جینیاتی ٹیسٹنگ عام طور پر کیا جاتا ہے جب ایک جوڑے کے ایک یا دو کے درمیان بیماری کی نگرانی ہوتی ہے.
CVS حمل کے 10 سے 12 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے اور اس میں اندام نہانی یا پیٹ کے ذریعہ پلاسٹک کے خلیوں کا ایک نمونہ شامل ہے. امیونسیسیس حمل کے 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے اور ماں کے پیٹ کے ذریعہ انجکشن کا استعمال کرتے ہوئے جنین کے ارد گرد سیال کا نمونہ نکالنا شامل ہے.
اگر بچے طے سکس کے علامات کی نمائش کررہے ہیں تو، ڈاکٹر ایک جسمانی امتحان انجام دے سکتا ہے اور خاندان کی تاریخ جمع کر سکتا ہے. اینجیم کا تجزیہ بچے کے خون یا ٹشو نمونے پر کیا جا سکتا ہے، اور آنکھوں کا امتحان ان کے ماکولا (ان کی آنکھوں کے ریٹنا کے مرکز کے قریب ایک چھوٹا سا علاقہ) پر ایک سرخ جگہ ظاہر کر سکتا ہے.
اشتہار اشتہارعلاج
طے-ساکز کا علاج کیا ہے؟
Tay-Sachs کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. علاج عام طور پر بچے کو آرام دہ رکھنے پر مشتمل ہوتا ہے. اسے "پتلون کی دیکھ بھال" کہا جاتا ہے. "پرائیویسی دیکھ بھال میں درد کے لئے ادویات، انسائلیٹیکٹس پر حملوں، جسمانی تھراپی، فیڈ نلیاں، اور تنفس کی دیکھ بھال کے لئے پھیپھڑوں کی دیکھ بھال کے لئے پھیپھڑوں میں مکھی کی تعمیر اپ کو کم کرنے کے لئے شامل ہوسکتے ہیں.
خاندان کے لئے جذباتی تعاون بھی اہم ہے. معاون گروپوں کی تلاش کرنا آپ کو نمٹنے میں مدد مل سکتی ہے. بیمار بچے کا خیال رکھنا جذباتی طور پر چیلنج ہے اور اسی بیماری کا مقابلہ کرنے والے دوسرے خاندانوں سے بات چیت ہوسکتی ہے.
اشتہاراتاسکریننگ اور روک تھام
ٹای-سکس کی بیماریوں میں مدد کرنے کے لئے اسکریننگ
کیونکہ ٹیک-سیچ کی بیماری وراثت ہوتی ہے، اس کے بغیر اسکریننگ کے لۓ اس کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے. آپ کو دو والدین پر جینیاتی آزمائشی کرکے خاندان کے شروع کرنے کے بارے میں سوچ رہے ہیں تا کہ ٹیک-سائس کی بیماریوں کے لئے کی سکرین پر کر سکتے ہیں. ٹایچیس کے کیریئرز کے لئے اسکریننگ 1970 کے دہائیوں میں شروع ہوئی تھی اور اس نے ٹیک-ساچ 90 فی صد تک پیدا ہونے والے اشکنزیہودی یہودیوں کی تعداد میں کمی کی ہے.
اگر آپ کسی خاندان کو شروع کرنے کے بارے میں سوچتے ہیں اور آپ یا آپ کے ساتھی کے بارے میں سوچ رہے ہیں تو ایک جینیاتی کونسلر سے بات کریں کہ آپ ٹیک-سائس کی بیماری کے لئے کیریئر ہوسکتے ہیں.
