ٹبیرس سلیکروسس

تپروسی سکلیروسیس کیا ہے؟

جھلکیاں

1. ٹی ایس ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو آپ کے دماغ، جلد اور دیگر اہم اجزاء میں غیرقانونی ٹیومر بڑھنے کا باعث بنتی ہے.
2. امریکہ میں تقریبا 50، 000 مقدمات TS ہیں.
3. ٹی ایس کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن انفرادی علامات میں علاج کا نشانہ بنایا جاتا ہے.

نابینا سکلیروسیسیس (ٹی ایس)، یا ٹبروس سکلیروسیس کمپکلیکس (TSC)، یہ ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جس سے آپ کے دماغ، دیگر اہم اعضاء، اور جلد میں غیرقانونی، یا بننا، ٹماٹر پیدا ہونے کا سبب بنتا ہے.

سکلیروسیس کا مطلب ہے "ٹشو کی سختی" اور tubers جڑ کے سائز کی ترقی ہیں.

ٹی ایس وراثت یا بڑے پیمانے پر جین بدعت کی وجہ سے ہوسکتا ہے. کچھ لوگ صرف ہلکے علامات ہیں، جبکہ دوسروں کا تجربہ کرتے ہیں:

• ترقیاتی تاخیر
• آٹزم
• دانشورانہ معذوری
• تجاویز
• ٹیومر
• جلد کی غیر معمولیات

یہ خرابی کی شکایت پیدائش میں موجود ہو سکتی ہے، لیکن سب سے پہلے علامات ہلکے ہو سکتے ہیں، سال مکمل طور پر تیار کرنے کے لۓ.

ٹی ایس کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن زیادہ تر لوگ عام عمر کی توقع کر سکتے ہیں. علاج انفرادی علامات پر نشانہ بنائے جاتے ہیں، اور آپ کے ڈاکٹر کی طرف سے محتاط نگرانی کی مشورہ دی جاتی ہے.

اشتھارات کی خبریں

پرورش

تیوبمرس سککلرسیسی کس طرح ہے؟

دنیا بھر میں ٹی ایس کے ساتھ تقریبا 1 ملین افراد کی تشخیص کی گئی ہے، اور Tuberous Sclerosis الائنس (TSA) کے مطابق، امریکہ میں تقریبا 50، 000 مقدمات ہیں. حالت کو شناخت اور تشخیص کرنے کی حالت بہت مشکل ہے، لہذا مقدمات کی اصل تعداد زیادہ ہوسکتی ہے.

TSA بھی یہ بتاتا ہے کہ تقریبا ایک تہائی مقدمات وراثت ہوتے ہیں، اور دو تہائی اس بات کو سمجھا جاتا ہے کہ غیر جانبدار جینیاتی تبدیلیوں سے. اگر ایک والدین ٹی ایس ہے تو، ان کے بچے کو وراثت کا 50 فی صد موقع ملے گا.

جینیات

Tuberous سکلیروسیس کی جینیات

سائنسدانوں نے دو جینوں کو TSC1 اور TSC2 کہا جاتا ہے کی شناخت کی ہے. یہ جین ٹی ایس کا سبب بن سکتی ہے، لیکن ان میں سے صرف ایک بیماری کا نتیجہ ہو سکتا ہے. محققین یہ جاننے کے لئے کام کررہے ہیں کہ ان جینوں میں سے ہر ایک کو کیا فرق ہے اور وہ ٹی ایس کو کس طرح متاثر کرتے ہیں، لیکن انہیں لگتا ہے کہ جینوں کو ٹیومر کی ترقی کو روکنے اور جلد اور دماغ کے جنون کی ترقی میں اہم ہے.

ٹی ایس کے ہلکے کیس کے ساتھ والدین شاید اس حالت سے واقف نہیں رہیں جب تک کہ ان کے بچے کی تشخیص نہ ہو. ٹی ایس کے دو تہائی مقدمات غیر معمولی تبدیلی کے نتیجے میں ہیں، نہ ہی والدین جین پر گزرتے ہیں. اس مفاہمت کا سبب ایک راز ہے، اور اسے روکنے کے لئے کوئی معروف راستہ نہیں ہے.

جینیاتی ٹیسٹ کے ساتھ ٹی ایس کی تشخیص کی تصدیق کی جاسکتی ہے. خاندان کی منصوبہ بندی کے لئے جینیاتی جانچ پر غور کرتے وقت، یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ ٹی ایس کے مقدمات میں سے صرف ایک تہائی وراثت ہو. اگر آپ کے پاس ٹی ایس کی خاندانی تاریخ ہے تو، جینیاتی ٹیسٹ حاصل کرنا ممکن ہے کہ آپ جین لے جائیں.

ایڈورٹائزنگ ایڈورٹائزنگ

نشانیاں اور علامات

Tuberous سکلیروسیسیس کے علامات اور علامات

ٹی ایس کے علامات کی ایک وسیع رینج ہے، جو ایک شخص سے دوسرے سے بہت مختلف ہوتی ہے. بہت ہلکے معاملات چند، اگر کوئی، علامات، اور دیگر معاملات میں موجود ہوسکتے ہیں، تو لوگ مختلف دانشورانہ اور جسمانی معذوری رکھتے ہیں.

ٹی ایس کے علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• ترقیاتی تاخیر
• تصادم
• غیر معمولی دل کی تالے
• دماغ کے غیر روزگار ٹیومس
• دماغ پر کیلشیم کے ذخائر
• گردوں یا دلوں کے غیر غریب ٹیومرز
• انگلیوں اور ٹینکوں کے ارد گرد یا نیچے کے نیچے اضافہ
• آنکھوں پر ریٹنا یا پیلا پیچ پر ترقی
• انگوٹھے یا زبان پر 999> بڑھتی ہوئی دانت
• علاقوں میں اضافہ جلد جس نے رنگ
• چہرہ پر جلد کی سرخ پیچوں کو کم کیا ہے
• ایک سنتری چھیل کی طرح ساخت کی بناوٹ سے جلد کی جلد، جس میں عام طور پر پیچھے ہے
• تشخیص
• ٹبروس سکلیروسیس کی تشخیص

ٹی ایس ہے جینیاتی ٹیسٹنگ یا ٹیسٹ کی ایک سیریز کی تشخیص میں شامل ہے جس میں شامل ہیں:

دماغ کے ایک ایم آر آئی

سر

• ایک الیکٹروارڈریگرام
• ایک ایککوائرگرام
• ایک گردے الٹراساؤنڈ
• آنکھ کی ایک سی اسکین امتحان
• لکڑی کے چراغ کے نیچے آپ کی جلد کو دیکھتے ہوئے، جسے الٹرایوریٹ لائٹ ملا ہے
• کشیدگی یا تاخیر کی ترقی اکثر اکثر ٹی ایس کا پہلا نشان ہوتا ہے. اس شرط سے منسلک علامات کی ایک وسیع رینج ہے، اور عین مطابق تشخیص کو ایک مکمل اسکینیکل امتحان کے ساتھ سی ٹی اسکین اور ایم آر آئی کی ضرورت ہوگی.
• اشتہارات اشتہار

ٹائمرز

ٹبروس سکلیروسیسیس سے ٹائمرز

ٹی ایس سے ٹائمر کینسر نہیں ہیں، لیکن اگر وہ علاج نہیں کیا جاتا تو وہ بہت خطرناک ہوسکتے ہیں.

دماغ ٹماٹر سرطان ریڑھ کی ہڈی کے بہاؤ کو روک سکتا ہے.

دل ٹماٹر خون میں بہاؤ کو روکنے یا غیر قانونی دل کی گھنٹیاں بننے سے پیدائش میں مسائل پیدا کرسکتے ہیں. یہ ٹماٹر عام طور پر بڑے پیمانے پر بڑے پیمانے پر ہوتے ہیں لیکن عام طور پر آپ کے بچے کی عمر میں کم ہوتے ہیں.

• بڑے گردے عام گردے کی تقریب کے راستے میں حاصل کرسکتے ہیں اور گردے کی ناکامی کی راہنمائی کرسکتے ہیں.
• اگر آنکھوں میں ٹیومر بہت بڑے ہو جاتے ہیں تو وہ ریٹنا کو روک سکتے ہیں، جس میں نقطہ نظر کی کمی یا اندھیری پیدا ہوتی ہے.
• اشتھارات
• علاج

Tuberous سکلیروسیسیس کے علاج کے اختیارات

کیونکہ علامات بہت مختلف ہوتی ہیں، ٹی ایس کے لئے کوئی عالمی علاج نہیں ہے اور ہر فرد کے لئے علاج کی منصوبہ بندی کی جاتی ہے. علامات کی ترقی کے طور پر آپ کی ضروریات کو پورا کرنے کے لئے ایک علاج کی منصوبہ بندی کے مطابق موزوں ہونا ضروری ہے. آپ کا ڈاکٹر باقاعدگی سے امتحانات کرے گا اور آپ کی پوری زندگی میں آپ کی نگرانی کرے گی. نگرانی میں باقاعدہ گردے الٹراساؤنڈ بھی شامل ہیں تاکہ ٹیومر چیک کریں.

مخصوص علامات کے لۓ کچھ علاج ہیں:

بصیرت

ٹی ایس کے لوگوں کے درمیان جھگڑے بہت عام ہیں. وہ آپ کی زندگی کی زندگی کو متاثر کرسکتے ہیں. دوا کبھی کبھی قابو پانے میں ناکام ہوسکتے ہیں. اگر آپ کے پاس بہت سے ضبط ہیں تو دماغ کی سرجری کا ایک اختیار ہوسکتا ہے.

ذہنی معذوری اور ترقیاتی تاخیر

ذہنی اور ترقیاتی دشواریوں میں ان لوگوں کی مدد کرنے کے لئے مندرجہ ذیل سبھی استعمال ہوتے ہیں: 999> خصوصی تعلیمی پروگرام

رویے والی تھراپی

پیشہ ورانہ تھراپی

• ادویات
• ترقی جلد پر
• آپ کا ڈاکٹر جلد سے چھوٹی چھوٹی ترقی کو بہتر بنانے اور آپ کی جلد کی ظاہری شکل کو بہتر بنانے کے لۓ ایک لیزر استعمال کرسکتے ہیں.
• ٹائمرز

ٹیومر کو ہٹانے اور اہم اعضاء کے کام کو بہتر بنانے کے لئے سرجری کیا جا سکتا ہے.

اپریل 2012 میں، ایس ایس فوڈ اینڈ ڈگریشن ایڈمنسٹریشن نے ہمیشہولیمس نامی منشیات کے استعمال کے لئے تیز منظوری دی. یہ منشیات ٹی ایس کے ساتھ بالغوں میں استعمال کیا جاسکتا ہے جو گردے کے بونس ٹماٹر ہیں. جیسا کہ طبی دیکھ بھال جاری ہے، ٹی ایس کے علامات کے علاج کو بھی بہتر بنایا جا رہا ہے. تحقیق جاری ہے. فی الحال، کوئی علاج نہیں ہے.

اشتہار اشتہار> 999> آؤٹ لک

Tuberous Sclerosis کے ساتھ لوگوں کے لئے طویل مدتی آؤٹ لک کیا ہے؟

اگر آپکا بچہ ترقیاتی تاخیر، رویے کی دشواری، یا ذہنی معذوری کے نشانات کو ظاہر کرتا ہے تو، ابتدائی مداخلت کو اپنی صلاحیتوں میں نمایاں طور پر بہتر بنانے میں مدد مل سکتی ہے.

ٹی ایس سے سنگین پیچیدگیوں میں دماغ، گردے، اور دل کے ناقابل برداشت اقدامات اور طومار شامل ہیں. اگر یہ پیچیدگیوں کا علاج نہیں کیا جاتا ہے، تو وہ وقت سے پہلے ہی موت کی قیادت کرسکتے ہیں.

ٹی ایس کے ساتھ تشخیص افراد کو ایک ڈاکٹر تلاش کرنا چاہئے جو ان کی حالت کی نگرانی اور علاج کے بارے میں سمجھتے ہیں. کیونکہ ہر شخص میں علامات بہت مختلف ہوتے ہیں، لہذا طویل مدتی نقطہ نظر ہوتی ہے.

ٹی ایس کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن اگر آپ اچھی طبی دیکھ بھال کرتے ہیں تو آپ عام عمر کی توقع کر سکتے ہیں.