میٹاچومیٹک لییودیسیسفیفی
فہرست کا خانہ:
- میٹاکومومیٹک لییودیسروففی
- ایم ایل ڈی کے تین قسم ہیں. ہر شکل میں اسی طرح کے علامات پیدا ہوتے ہیں اور اس عمر کی شناخت کی جاتی ہے جس پر علامات کی ترقی ہوتی ہے. ایم ایل ڈی کے تین عناصر میں شامل ہیں:
- رویے کی دشواریوں
- ایک اعصابی چھاپے کا مطالعہ اس بات کا حکم دیا جا سکتا ہے کہ بجلی کی تزئینیں آپ کے اعصاب اور عضلات سے کیسے نکلیں. یہ ٹیسٹ ایم ایل ڈی کی وجہ سے اعصابی نقصان کی پیمائش کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے.
- بعض لوگوں میں، بیماری کی ترقی میں کمی میں کمی کی وجہ سے ایک ہڈی میرو یا ہڈی خون کی منتقلی مؤثر ثابت ہو سکتی ہے. کامیاب ہونے پر، ٹرانسپلانٹ میں موصول ہونے والے صحتمند خلیوں کو آر ایس ایس بنا سکتا ہے جو جسم غائب ہو. اگرچہ یہ طریقہ کار پہلے سے ہی بیماری کی وجہ سے نقصان پہنچے گا، یہ مستقبل میں اعصابی نظام کو نقصان پہنچا سکتا ہے اور کچھ لوگوں کے لئے ذہنی معذوری کو روک سکتا ہے. یہ لوگ ایسے لوگوں میں ابتدائی مداخلت کے طور پر زیادہ مؤثر ہیں جو چند یا کوئی علامات کو ظاہر نہیں کرتے ہیں.
- کی روک تھام
میٹاکومومیٹک لییودیسروففی
انزیمس پروٹین ہیں جو جسم میں مادہ کو توڑنے یا میٹابولائز کرنے میں مدد کرتی ہیں. اگر کچھ مخصوص انزیم موجود نہیں ہیں، تو جسم ایک مادہ کو metabolize کرنے کے قابل نہیں ہو گا. اگر مادہ بدن میں رہتا ہے، تو اس کی تعمیر ہوسکتی ہے. یہ اہم صحت کی پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے.
میٹاکومومیٹک لیکوڈیسروفی (ایم ایل ڈی) اس وقت ہوتی ہے جب ایک ینجائم جس کے نام سے erylsulfatase A (ARSA) جسم میں موجود نہیں ہے. ARSA سلفیٹڈز کے طور پر جانا جاتا چربی کو توڑ دیتا ہے. آر ایس ایس کے بغیر، سلفیٹڈ سیلز میں خاص طور پر اعصابی نظام کے خلیوں میں تعمیر کرتی ہے، جس میں گردوں اور اعصابی نظام سمیت مختلف اداروں کو نقصان پہنچاتا ہے جس میں دماغ اور ریڑھ کی ہڈی بھی شامل ہے. یہ مادہ جسم میں اعصاب کو متاثر کرتی ہے، ان کو نقصان پہنچاتا ہے تاکہ وہ بجلی کی آلودگیوں کو بھیجنے میں قاصر ہوں. پٹھوں کی کمزوری یا پٹھوں کے کنٹرول کی کمی کی وجہ سے ایم ایل ڈی کے لوگوں میں عام ہے اور اس طرح کے اعصاب کو نقصان پہنچانے کا نتیجہ ہے.
ایم ایل ڈی ایک غیر معمولی خرابی ہے جو دنیا بھر میں ایک، 40، 000 سے 160، 000 افراد میں واقع ہوسکتا ہے. یہ تعداد بعض جینیاتی طور پر الگ الگ آبادی میں زیادہ ہے. ایم ایل ڈی گزر چکا ہے خاندانوں میں، یا وراثت. بیماریوں کو فروغ دینے کے لئے بچوں کو ہر والدین سے جین لازمی ہے. بچوں کو جو ایم ایل ڈی کے لئے صرف ایک جین ہے کیریئر کہتے ہیں. کیریئر حالت پر گزر سکتے ہیں لیکن اس خرابی کی کوئی علامات نہیں ہیں.
ایم ایل ڈی کے طور پر بھی جانا جاتا ہے:
- ARSA کی کمی
- erylsulfatase A کی کمی کی بیماری
- دماغی سکلیروسیس، پھیلاؤ، دھواں پیدا ہونے والی شکل
- گرینفیلڈ کی بیماری
- سیرابروسائڈ سلفیٹیس کی کمی کی بیماری < 999> میٹاچومیٹک لیووئینسیسفلاپیٹی
- سلفیٹائڈ لیپڈوسس
- سلفیٹڈوسس
- اشتہار اشتہار
ایم ایل ڈی کے تین قسم ہیں. ہر شکل میں اسی طرح کے علامات پیدا ہوتے ہیں اور اس عمر کی شناخت کی جاتی ہے جس پر علامات کی ترقی ہوتی ہے. ایم ایل ڈی کے تین عناصر میں شامل ہیں:
دیرپا بچوں کی ایم ایل ڈی، جس میں بچوں کی تعداد 6 سے 24 ماہ کے درمیان ہوتی ہے، 999> نوجوان ایم ایل ڈی، جو 3 اور 16 سال کی عمر کے درمیان بچوں میں ظاہر ہوتا ہے، 999> بالغ ایم ایل ڈی، جو کسی عمر کے نوجوانوں یا بالغوں میں ظاہر ہوتا ہے
- علامات
- مچچومیٹک لییودیسروفی کے علامات کیا ہیں؟
- ایم ایل ڈی کے عمومی علامات جو اس بیماری کے تمام تین اقسام میں نظر آتے ہیں میں شامل ہیں:
غیر معمولی پٹھوں کی تحریک
رویے کی دشواریوں
میں ذہنی تقریب میں کمی ہوئی
- پٹھوں کی سر کو کم کر دیا
- مشکل سے چلنے والی
- بار بار فلوس 999> بے چینی
- نگہداشت
- عضلات کے کنٹرول کا نقصان
- اعصابی فنکشن کے ساتھ مسائل
- ضبط
- مشکل بولی
- نگلنے میں مشکلات 999> اشتہارات
- تشخیص
- تشخیصی لییوڈیسسٹروفی کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
- آپ کے ڈاکٹر کو طبی معائنہ کرنے اور لیب ٹیسٹ کے نتائج کا جائزہ لینے کے بعد ایم ایل ڈی کا تشخیص کر سکتا ہے. اگر آپ کے ایم ایل ڈی کے علامات ہیں تو، آپ کا ڈاکٹر آپ کے تشخیص کی تصدیق کے لۓ کچھ امتحان دے سکتا ہے، بشمول ذیل میں:
- آپ کا ڈاکٹر خون کے امتحانات کا استعمال کریں گے کہ اگر آپ کو اینجیم کی کمی ہے.
آپ کا ڈاکٹر آپ کو جینیاتی امتحان کا حکم دے سکتا ہے کہ آپ کے پاس جین جو ایم ایل ڈی کا سبب بنتا ہے.
ایک اعصابی چھاپے کا مطالعہ اس بات کا حکم دیا جا سکتا ہے کہ بجلی کی تزئینیں آپ کے اعصاب اور عضلات سے کیسے نکلیں. یہ ٹیسٹ ایم ایل ڈی کی وجہ سے اعصابی نقصان کی پیمائش کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے.
اپنے دماغ کو دیکھنے کے لئے ایم ایم آئی کا استعمال کیا جا سکتا ہے. ایم ایل ڈی دماغ میں سلفیٹڈز کی تعمیر کا سبب بنتا ہے. یہ ایم ایم آئی پر دیکھا جا سکتا ہے.
- علاج
- تشخیصی لییودیسروسافی کا علاج کیا ہے؟
- ایم ایل ڈی کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. شرط کے علاج کے بارے میں آپ کی علامات کو منظم کرنے اور اپنے معیار کی زندگی کو بہتر بنانے پر توجہ مرکوز ہے. آپ کے ڈاکٹر آپ کے علامات کو منظم کرنے میں مدد کے لئے کئی مختلف علاج استعمال کر سکتے ہیں:
- ادویات عضلات کی نقل و حرکت کو کنٹرول کرنے اور درد کو کم کرنے کے لئے
- تھراپی، تقریر، پٹھوں کی نقل و حرکت اور زندگی کی کیفیت کو بہتر بنانے کے لئے تھراپی
نگلنے سے نمٹنے کے لئے غذائی امداد کھانے کی دشواریوں
بعض لوگوں میں، بیماری کی ترقی میں کمی میں کمی کی وجہ سے ایک ہڈی میرو یا ہڈی خون کی منتقلی مؤثر ثابت ہو سکتی ہے. کامیاب ہونے پر، ٹرانسپلانٹ میں موصول ہونے والے صحتمند خلیوں کو آر ایس ایس بنا سکتا ہے جو جسم غائب ہو. اگرچہ یہ طریقہ کار پہلے سے ہی بیماری کی وجہ سے نقصان پہنچے گا، یہ مستقبل میں اعصابی نظام کو نقصان پہنچا سکتا ہے اور کچھ لوگوں کے لئے ذہنی معذوری کو روک سکتا ہے. یہ لوگ ایسے لوگوں میں ابتدائی مداخلت کے طور پر زیادہ مؤثر ہیں جو چند یا کوئی علامات کو ظاہر نہیں کرتے ہیں.
کسی بھی طبی طریقہ کار کے طور پر، ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ سے متعلق خطرات موجود ہیں. ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ سے متعلق خطرات شدید ہوسکتے ہیں. سب سے عام خطرات گرافکس - بمقابلہ-میزبان بیماری (GvHD) اور ٹرانسپلانٹ خلیات کی مسترد ہیں.
- کچھ لوگوں میں، نئے برباد شدہ خلیات اپنے خلیات کو حملہ آوروں کے طور پر تسلیم کرتے ہیں اور ان پر حملہ کرنے کی کوشش کرتے ہیں. GVHD کی وجہ سے ہو سکتا ہے:
- بخار
- ایک رش
نساء
جگر کا نقصان
پھیپھڑوں کا نقصان
- ایم ایل ڈی کے علاج میں منشیات شامل ہیں جو مدافعتی نظام کو روکنے میں مدد کرتی ہیں. یہ علاج اس حملے کو روک دے گا لیکن آپ کو انفیکشن حاصل کرنے کا امکان زیادہ ہوگا.
- ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ میں عام طور پر مدافعتی نظام کو مستحکم کرنے میں شامل ہونے کے لۓ ٹرانسپلانٹ خلیوں کے ردعمل کو روکنے کے لئے شامل ہے. یہ ایک انفیکشن کی ترقی کے امکانات میں اضافہ ہوتا ہے. کسی بھی انفیکشن کا علاج کرنا ضروری ہے کہ اس سے زیادہ سنگین حالت میں ترقی سے روکنے کے لۓ اسے روکنے کے لئے.
- اشتہارات اشتہار
- آؤٹ لک
- میٹاکومومیٹک لییودیسروفی کے ساتھ لوگوں کے لئے آؤٹ لک کیا ہے؟
ایم ایل ڈی ترقی پسند بیماری ہے. اس کا مطلب ہے کہ علامات وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتے ہیں. جو لوگ اس بیماری کے حامل ہیں وہ آخر میں تمام عضلات اور ذہنی فنکشن کو کھو دیتے ہیں. زندگی اکثر عمر پر منحصر ہے جس پر ایک شخص پہلے سے تشخیص کیا جاتا ہے.
یہ بیماری تیزی سے بڑھتی ہے جب ابتدائی عمر میں تشخیص ہوتی ہے.بچوں کے دیر سے بچوں کے ساتھ ملنے والے بچے عام طور پر ایک اور پانچ سے 10 سال رہتے ہیں. نوجوان ایم ایل ڈی میں، تشخیص کے بعد 10 سے 20 سال کی عمر کی امید ہے. اگر علامات تک علامات ظاہر نہیں ہوتے تو افراد عام طور پر تشخیص سے 20 سے 30 سال تک رہتے ہیں.
اگرچہ اب بھی ایم ایل ڈی کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، زیادہ علاج تیار کیے جا رہے ہیں. طبی مطالعہ میں حصہ لینے کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں.اشتہار
کی روک تھام
میٹاکومیٹک لیوودودیسروفا کیسے روک سکتا ہے؟
ایم ایل ڈی ایک جینیاتی بیماری ہے جو روک نہیں سکتا ہے. تاہم، اگر حالت آپ کے خاندان میں چلتا ہے تو، آپ جینیاتی جانچ اور مشاورت پر غور کرنا چاہتے ہیں کہ آپ دیکھ بھال کر سکیں. جینیاتی مشاورت آپ کو اپنے بچوں پر جین منتقل کرنے کے خطرات کے بارے میں بہتر معلومات فراہم کرنے میں مدد مل سکتی ہے.
