مچین بچے: والدین میڈیکل معجزہ کی امید رکھتے ہیں

ایک مشیگن خاندان امید کرتا ہے کہ ان کے بچے کے بیٹے ٹرمینل مائنکوڈونڈیڈ کی بیماری سے تشخیص ہونے کے بعد اس کی خرابیوں کو شکست دے سکتے ہیں.

مشیل بڈن-نیپ اور اس کے شوہر علاج کے منتظر ہیں 5 سالہ بچے کے بچے، Russell "Bubs" Cruzan III، وہ mitochondrial بیماری کے ایک فارم کے ساتھ کی تشخیص کے بعد ممکنہ طور پر مدد کرنے کے لئے.

اشتہار تشہیر

بچے کی تشخیص اسی حالت کی ایک مختلف حالت ہے جس نے انگلینڈ سے چارلی گارڈ کو متاثر کیا جس نے گزشتہ مہینے کے بعد اپنے والدین کو عدالت میں ایک طویل جنگ کا سامنا کرنے کے لئے انہیں تجرباتی علاج کے لۓ متاثر کیا.

بڈن-نیپ نے کہا کہ جب اس کا بیٹا پیدا ہوا تو اس کا بیٹا صحتمند ہو گیا، لیکن بچے نے صرف چند دنوں بعد مصیبت کے علامات کا مظاہرہ کیا جب اسے مناسب طریقے سے کھانا کھلانا پڑا اور بیمار ہوگیا. والدین نے اسے ہسپتال لے لیا جہاں وہ ایک انفیکشن کے ساتھ ختم ہوگیا اور کھانا کھلانے والی ٹیوب سے منسلک تھا.

"ہم نے محسوس کیا کہ صرف مسائل کو کھلانے کے مقابلے میں زیادہ تھا،" بڈن-نیپ ہیلتھ لائن کو بتایا. "وہ اس کو ختم نہیں کر سکے … یہ واقعی میں نہیں ہو رہا تھا. "

اشتہار

ہسپتال سے باہر اور ہفتوں کے بعد کئی پیچیدہ واقعات کے ساتھ، ڈاکٹروں نے آخر میں ایک جینیاتی خرابی کے ساتھ بچے کو تشخیص کیا جس میں FBXL4 سے متعلقہ encephalomyopathic mitochondrial ڈی این اے کی کمی سنڈروم ہے.

سنڈروم میوکوڈڈیلیل بیماری کا ایک شکل ہے، جہاں خلیوں کی توانائی مراکز، یا مونوکوڈرایا، مناسب طریقے سے کام نہیں کرتے. اگر mitochondria مناسب طریقے سے کام نہیں کرتے، تو یہ خلیوں کے لئے دستیاب توانائی کی رقم کو متاثر کرتی ہے. کافی توانائی کے بغیر، بچوں - خاص طور پر روزہ بڑھتے ہوئے نوزائیدہ بچوں - کم پٹھوں کی سر سے علامات کی ایک میزبان ہے، پریشان ہونے، سنجیدہ ترقی میں تاخیر کرنے کے لئے.

اشتہار ایڈورٹائزنگ

بیماری کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، اور اس حالت میں زیادہ تر بچے ابتدائی بچپن میں رہتے ہیں، قومی ادارے ہیلتھ (این آئی ایچ) کے مطابق.

"ہم نے کچھ تحقیق کی ہے کیونکہ وہ ایک میوکوڈونیلڈ بیماری پر شبہ رکھتے ہیں". یہ "ضرور تباہ کن تھا. ڈاکٹروں نے ہمیں بتایا کہ اس سے پہلے، ہم جانتے تھے کہ اس کے لئے کوئی علاج نہیں تھا. "

بڈن-نیپ نے کہا کہ ڈاکٹروں نے خاندان کو کچھ سپلیمنٹ فراہم کی، لیکن ضروری طور پر انہیں ان کے بیٹے کے گھر لے جانے کے لۓ ان سے مشورہ دیا گیا اور اس وقت سے ان کے ساتھ چھوڑ دیا تھا.

خاندان نے ابتدائی طور پر کوشش کی مگر دنوں کے اندر بڈن-نیپ نے محسوس کیا کہ انہیں اپنے بچوں کی کوشش کرنے اور مدد کرنے کے لئے کچھ کرنا پڑا.

نیا اختیار تلاش کرو

"ہم چارلی گارڈ کی کہانی بھر میں آ گئے، اور دیکھا کہ والدین تجرباتی علاج کے لئے لڑ رہے تھے".

اشتہار اشتہار

مشکین والدین نے سوچا، "ہم اس کے لئے لڑ سکتے ہیں."

گارڈ کی کہانی نے بین الاقوامی عنوانات بنائے ہیں جب ان کے والدین نے یو.کے. کے عدالتوں سے درخواست کی کہ انہیں مزید علاج کے لۓ ریاستہائے متحدہ کو جانے دیں. صدر ٹرمپ اور پوپ نے کہانی پر تیار کیا.

گارڈ، جو تھوڑا سا مختلف قسم کے میوکوڈیلیل بیماری اور زیادہ واضح علامات تھا، صرف ایک سال سے کم عمر کی عمر میں مر گیا. انہوں نے تجرباتی علاج سے گریز نہیں کیا کیونکہ برطانیہ میں عدالت اور طبی حکام نے اس کے بارے میں اس کی بیماری بہت دور کی ہے.

اشتہار

بب میوکوڈڈیلیل بیماری کا ایک مختلف شکل ہے اور گارڈ کے طور پر زیادہ سے زیادہ دماغ نقصان نہیں ہے. بڈن-نیپ نے کہا کہ وہ گارڈ کے والدین کی طرف سے حوصلہ افزائی کر رہے ہیں تاکہ دوسرے اختیارات یا محققین کو تلاش کریں جو اس بیماری کے ممکنہ علاج کی تحقیقات کر رہے تھے.

بڈن-نیپ نے زور دیا کہ برونسن بچوں کے ہسپتال میں ان کے ڈاکٹر اپنے بیٹے کے تجرباتی علاج کو تلاش کرنے کے لۓ اپنی تلاش میں منفی اور مددگار ثابت ہوئیں.

اشتہارات اشتہار

تجرباتی علاج کی اخلاقیات

این این یو لانگون میڈیکل سینٹر میں آرٹ کیپلان، پی ایچ ڈی، یو این یو لانگون میڈیکل سینٹر میں، برطانیہ کے ساتھ مقابلے میں کہا گیا ہے، ریاستہائے متحدہ کے خاندانوں کو عام طور پر تجرباتی علاج کرنے کی اجازت دی جائے گی. جب تک وہ ان کے لئے ادائیگی کر سکتے ہیں. کیپلان ہیلتھ لائن کو بتایا کہ " ہم والدین کو دیکھ بھال کرنے کے لئے تیار ہیں جب تک کہ یہ نقصان دہ نہیں ہے. "برتانیا کے پاس ایک ڈاکٹر کے معائنہ معیار ہے. "

کیپلان نے بتایا کہ ڈاکٹروں کو عام طور پر علاج کرنے کے بعد مریضوں کو علاج کرنے کا موقع ملے گا جب تک یہ انسانوں میں خطرناک نہیں دکھائے جائیں گے، اور یہ کچھ کام کرنے کے لۓ حیاتیاتی اثرات موجود ہے. تاہم، ناکافی والدین کے لئے، Caplan نے کہا کہ ڈاکٹروں کو اکثر اس معاملے پر اس بات پر غور کرنا پڑے گا کہ وہ کیوں کچھ تلاش نہیں کریں گے. کیپلان نے کہا کہ

اشتہار

"مایوس ہونے والے ڈاکٹروں کو مایوس کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے … وہ لوگ اس سے بات کرنے کی کوشش کریں گے".

انہوں نے وضاحت کی ہے کہ حقیقی طور پر تجرباتی معاملات کے لئے ڈاکٹروں کو اکثر والدین کو یاد دلاتے ہیں کہ علاج کے نتیجے میں بالآخر اپنے بچوں کو غیر ضروری درد کا سبب بن سکتا ہے.

اشتہار ایڈورٹائزنگ

اس کے بیٹے کی مدد کرنے کے لئے، بنوکن-نیپ بوسٹن بچوں کے ہسپتال کے افسران سے بات چیت کررہے ہیں کہ یہ معلوم ہو کہ اس کا بیٹا ایک تجرباتی علاج کیا جا سکتا ہے، جہاں ڈیکٹرووریسییٹیٹ (ڈی سی اے) کا استعمال کیا جاتا ہے سطح جس میں خون اور ریڑھ کی ہڈی کے بہاؤ میں میوکوڈڈیلیل کی بیماری کی وجہ سے پیدا ہوسکتا ہے. امید یہ ہے کہ ان سطحوں کو کم کر کے بیماری کے کچھ علامات کو روک سکتے ہیں.

بوسٹن بچوں کے ہسپتال کے حکام صحت سے متعلق کیس کے بارے میں بات کرنے سے انکار کر دیتے ہیں. بڈن-نیپ نے کہا کہ وہ انشورنس کمپنی سے واپس سننے کا انتظار کر رہے ہیں، لیکن مستقبل کے بارے میں امید ہیں.

"وہ ایسی میٹھی، خوش، مسکراہٹ لڑکے ہے،" بڈن-نیپ نے کہا.

انہوں نے کہا کہ وہ حیران کن ہو چکے ہیں اور خوش ہیں کہ بب نے چند ترقیاتی سنگ میلوں کو مار ڈالا ہے، اور امید ہے کہ وہ توقعات کو بڑھانے کے لئے جاری رکھیں گے.

"ہمیں بتایا گیا تھا کہ وہ کبھی چلنے یا بات نہیں کریں گے".لیکن "ان کو دیکھتے ہوئے ان سنگ میلوں میں سے کچھ مل کر جیسے جیسے ہم پر بیٹھتے ہیں اور بیٹھتے ہیں اور بیٹھنے کی کوشش کرتے ہیں … ضرور ہمیں امید دیتا ہے کہ وہ ڈاکٹروں کو غلط ثابت کرنے جا رہے ہیں. "