سنہری ہارڈر سنڈروم

جائزہ

گولڈارار سنڈروم ایک کرانفیفکل سنڈروم ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ اس کے چہرے اور سر کی تشکیل میں بعض غیر معمولی عوامل کا سبب بنتا ہے. یہ ایک غیر معمولی بیماری اور ایک نسل پرستی سمجھا جاتا ہے، جس کا معنی یہ پیدائش میں موجود ہے. گولڈار ہر پیدائش میں ہر 3، 500 سے 25، 000 بچوں میں سے صرف 1 میں موجود ہے. گولڈار کے لئے ایک اور نام oculoauriculovertebral dysplasia ہے.

گولڈارار سنڈروم کے لوگوں میں، غیر معمولی طور پر کان، آنکھوں اور ریڑھ کے علاقوں میں زیادہ تر نظر آتی ہے. یہ حالت چہرے کی ساخت، اور کچھ اندرونی اعضاء کو بھی متاثر کر سکتی ہے. غیر معمولیات اور علامات کی شدت انفرادی طور پر مختلف ہوتی ہے.

اشتہارات اشتہار

علامات

گولڈارر سنڈروم کے علامات

گولڈار کے علامات اور ان کی شدت ایک فرد سے ایک دوسرے سے متغیر ہوتی ہے. سب سے زیادہ شناختی علامات چہرے کی غیر معمولیات، خاص طور پر hemifacial مائکروسافیا کی موجودگی ہے. یہ واقع ہوتا ہے جب چہرے میں ہڈیوں اور پٹھوں کو چہرے کے صرف ایک حصے پر پسماندہ کیا جاتا ہے. گولڈار کے ساتھ وہ بھی ہو سکتا ہے کہ ایک چکن ہونٹ یا دھندلا صاف ہو.

سنڈروم کی دیگر خصوصیات میں آنکھوں، کانوں اور ریڑھ کی ہڈیوں میں خرابیاں شامل ہیں. اس کا مطلب یہ ہے کہ آنکھوں، چھوٹی آنکھوں، پھنسے ہوئے محرموں، چھوٹے کانوں، لاپتہ کانوں، کان ٹیگ، یا اس سے بھی نقصان پہنچانے کی بھی کمی. ریڑھ کی ہڈی میں، گولڈار بھاری برتن کی ناکافی ترقی کا سبب بن سکتا ہے، یا فیکٹری کو ضائع یا غائب کر سکتا ہے. نتیجے کے طور پر، سنڈروم کے ساتھ بہت سے لوگوں کو سکولوسیس، یا مڑے ہوئے ریڑھ کے ساتھ ختم ہوتا ہے.

کم کم عام اور کم دکھائی دینے والی علامات بھی ہیں. گولڈار کے ساتھ 5 سے 15 فیصد لوگ دانشورانہ معذور ہیں. کچھ بھی اندرونی اعضاء میں غیر معمولی خصوصیات ہیں، جن میں عام طور پر حساس دماغی خرابی شامل ہیں. گردوں اور انگوٹھوں کو متاثر کرنے والے خرابی نایاب ہیں.

اشتہار

وجوہات

گولڈارار سنڈروم کے سببات

گولڈارار سنڈروم ایک سنجیدہ بیماری ہے، مطلب یہ ہے کہ وہ پیدا ہونے پر بچوں میں موجود ہے. وجہ ایک کروموسوم میں غیر معمولی ہے. یہ عام طور پر وراثت نہیں ہے.

تقریبا 1 یا 2 فی صد معاملات میں، حال ہی میں، حالت ایک جینیاتی خرابی کی شکایت کے طور پر وراثت ہے. ان صورتوں میں، یہ یا تو خود کار طریقے سے غالب یا تعاقب ہے. اس اصطلاح کا مطلب یہ ہے کہ جین یا جین اس کے نتیجے میں کروموسوم پر پایا جاتا ہے جو جنسی سے متعلق نہیں ہے. جین یا تو غالب ہوسکتے ہیں یا پھر دوبارہ، لیکن غالب غالب زیادہ عام ہے. کوئی بھی ابھی تک کسی مخصوص جین کو ذمہ دار نہیں ٹھہرایا ہے.

اشتہارات اشتہار

تشخیص

گولڈنار سنڈروم کی تشخیص

گولڈارار سنڈروم کی شناخت کے لئے کوئی جینیاتی یا کروموزوم ٹیسٹ نہیں ہے. ایک بچے یا بچے کی جانچ پڑتال اور سنڈروم کے علامات کی شناخت کی طرف سے ایک ڈاکٹر یا ماہر ایک تشخیص کرتا ہے. جب یہ تشخیص کی جاتی ہے تو، بچے کو عام طور پر مزید ٹیسٹ کرنے کی ضرورت ہوتی ہے، جیسے سماعت اور وژن ٹیسٹ.ایک ڈاکٹر کو بھی برتری کے ساتھ مسائل کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے ریڑھ کی ایک ایکس رے لے سکتی ہے. دل یا گردے کے مسائل کو دیکھنے کے لئے، ڈاکٹر ان اعضاء کے الٹراساؤنڈ امیجنگ ٹیسٹ کا حکم دے سکتا ہے.

اشتہار

علاج

گولڈارار سنڈروم کے علاج کے علاج کے بارے میں

گولڈارر سنڈروم کے علاج کے لئے انفرادی ضروریات کے لحاظ سے بہت مختلف ہوتا ہے. کچھ ہلکے معاملات میں کوئی علاج کی ضرورت نہیں ہے. بچوں کو سماعت کے ماہر یا تقریر تھراپسٹ کے معاملات کو سننے کے لۓ کام کرنے کی ضرورت ہوسکتی ہے، یا ایک سماعت امداد کی ضرورت ہو سکتی ہے. اگر نقطۂ نظر کے مسائل ہیں، اصلاحی سرجری یا شیشے کی ضرورت ہوسکتی ہے. دل یا ریڑھائی کی خرابیوں کو درست کرنے کے لئے سرجری کی ضرورت بھی ہوسکتی ہے. ایک دانشورانہ معذوری والے بچوں کو تعلیمی ماہرین کے ساتھ کام کرنے کی ضرورت ہے.

اشتہارات اشتہار

آؤٹ لک

گولڈنار سنڈروم کے لئے آؤٹ لک

گولڈنہار سنڈروم کے بچوں کے لئے نقطہ نظر مختلف ہوتا ہے، لیکن یہ عام طور پر بہت مثبت ہے. علاج کے بعد زیادہ تر بچوں کو ایک صحت مند زندگی رہنے کی امید ہے. اکثریت ایک عام عمر اور انٹیلی جنس کی ایک معمولی سطح کی توقع کر سکتا ہے.