Hallervorden-spatz بیماری: وجوہات، علامات اور تشخیص

ہالورورڈینن- اسپاٹ بیم کیا ہے؟

جھلکیاں

1. Hallervorden-Spatz بیماری (ایچ ایس ڈی) ایک جینیاتی، نیورولوجی خرابی کی شکایت ہے جو تحریک کے ساتھ مسائل پیدا کرتی ہے. یہ عام طور پر بچپن میں تیار ہوتا ہے اور وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتا ہے.
2. ایچ ایس ڈی کے علامات ایک شخص سے دوسرے سے مختلف ہوتے ہیں. عام علامات میں خرابی پٹھوں کا سنکچن، غیر معمولی پٹھوں کی نقل و حرکت، اور معاہدے کی نقل و حرکت میں مشکلات شامل ہیں.
3. فی الحال، ایچ ایس ڈی کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. آپ کا ڈاکٹر ایچ ایس ڈی کے علامات کا علاج کرنے کے لئے جسمانی تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، تقریر تھراپی، یا ادویات کی پیشکش کر سکتا ہے.

ہالورڈورڈین اسپاٹ کی بیماری (ایچ ایس ڈی) بھی دماغ لوہے کے ذخیرہ یا پینٹوتینیٹ کائناس سے منسلک نیوروڈیوجنریشن کے ساتھ نیوروڈینجرنشن کے طور پر بھی جانا جاتا ہے. یہ ایک ہی وارثی نظریاتی خرابی کی شکایت ہے. یہ تحریک کے ساتھ مسائل کا سبب بنتا ہے. یہ ایک نایاب لیکن سنگین حالت ہے جو وقت سے زیادہ خراب ہو جاتی ہے. ایچ ایس ڈی مہلک ہوسکتا ہے.

اشتہار اشتہار

علامات

Hallervorden-Spatz بیماری کے علامات کیا ہیں؟

HSD کی علامات کی ایک وسیع اقسام ہوتی ہے جو آپ کے HSD کی شدت پر مبنی مختلف ہوتی ہے اور کتنی دیر تک اس کی ترقی کرنا پڑتا ہے.

عضلات کے سنبھالے کو ختم کرنے کا ایک عام علامات ہیں. وہ آپ کے چہرے، ٹرنک اور انگوٹھے میں ہوسکتے ہیں. غیر معمولی، گستاخی عضلات کی نقل و حرکت ایک اور علامات ہیں.

آپ غیر معمولی مراحل یا سست، بار بار چلنے والی تحریکوں کی وجہ سے غیر جانبدار عضلات کے سنکچن کا بھی تجربہ کرسکتے ہیں. یہ ڈیسٹونیا کے طور پر جانا جاتا ہے.

ایچ ایس ڈی آپ کی نقل و حرکت کو بھی سنبھالنے میں مشکل بنا سکتی ہے. یہ ایٹیکسیا کے طور پر جانا جاتا ہے.

ہاسڈی کے دیگر علامات میں شامل ہیں:

• سخت عضلات
• جھگڑے کی حرکتیں
• جھٹکے
• چلنے، یا زہریلا جب 999> تصادم
• الجھن
• بدبختی
• بیوقوف
• ڈیمنشیا
• کمزوری
• drooling
• مشکل نگلنے، یا ڈیسفیاہ
• کم عام علامات میں شامل ہیں:

نقطہ نظر میں تبدیلیوں

• خراب بیان کردہ تقریر
• چہرے grimacing
• دردناک پٹھوں اسپاسفس
• کی وجہ سے

ہالورڈورڈینن- اسپٹ بیماری کی وجہ سے کیا ہے؟

ایچ ایس ڈی ایک جینیاتی بیماری ہے. عام طور پر یہ آپ کے pantothenate kinase 2 (PANK2) جین میں ایک وراثت کی خرابی کی وجہ سے ہے. PANK2 پروٹین آپ کے جسم کو coenzyme کے قیام کو کنٹرول کرتا ہے A. یہ انوک آپ کے جسم کو چربی، کچھ امینو ایسڈ، اور کاربوہائیڈریٹ کو توانائی میں تبدیل کرنے میں مدد کرتا ہے.

کچھ صورتوں میں، ایچ ایس ڈی پینک 2 متغیرات کی وجہ سے نہیں ہے. اس کے بجائے، سائنس دان یہ سمجھتے ہیں کہ یہ ایک یا ایک سے زیادہ دوسرے جینوں میں غلطی کی وجہ سے ہے. ان جینوں کو ابھی تک نشاندہی نہیں کی گئی ہے.

اشتہار اشتہار اشتہارات

خطرہ عوامل

Hallervorden-Spatz بیماری کے لئے خطرے کے عوامل کیا ہیں؟

اگر آپ اپنے والدین کی حیثیت سے والدین کے حامل ہو تو آپ ایچ ایس ڈی کا زیادہ خطرہ ہوسکتے ہیں. عام طور پر بچپن میں ایچ ایس ڈی کی ترقی. دیر سے شروع ایچ ایس ڈی بالغ ہونے تک ظاہر نہیں ہوسکتا ہے.

تشخیص

ہالوورڈورڈینن- اسپٹ کی بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کو HSD ہے، تو آپ کے ڈاکٹر کے ساتھ اس تشویش پر بحث کریں. وہ آپ کے ذاتی اور خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں آپ سے پوچھیں گے. یہ بیماری وراثت کی جا سکتی ہے. وہ جسمانی امتحان بھی کریں گے.

آپ کو چیک کرنے کے لۓ نیورولوجی امتحان کی ضرورت ہوسکتی ہے:

سختی

• عضلات کی شدت
• کمزوری
• غیر معمولی تحریک یا حالت
• آپ کے ڈاکٹر کو دیگر نیورولوجی یا تحریک کو حکومتی کرنے کے لئے ایم آر آئی اسکین کا حکم دے سکتا ہے. خرابی

ایچ ایس ڈی کے لئے جینیاتی ٹیسٹ وسیع پیمانے پر دستیاب نہیں ہیں.

اشتہار اشتہار

علاج

ہالورورڈینن- اسپٹ کی بیماری کا علاج کیسے کیا گیا ہے؟

فی الحال، ایچ ایس ڈی کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. اس کے بجائے، آپ کا ڈاکٹر آپ کے علامات کا علاج کرے گا. علاج شخص پر منحصر ہے. تاہم، یہ تھراپی، دوا یا دونوں شامل ہوسکتا ہے.

تھراپی

جسمانی تھراپی میں پٹھوں کی رکاوٹ کو روکنے اور کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے. یہ آپ کے پٹھوں کی سپاسوں اور دیگر پٹھوں کے مسائل کو کم کرنے میں بھی مدد مل سکتی ہے.

پیشہ ورانہ تھراپی آپ کو روزانہ کی زندگی کے لئے مہارتوں کی ترقی میں مدد مل سکتی ہے. یہ آپ کی موجودہ صلاحیتوں کو برقرار رکھنے میں بھی مدد مل سکتی ہے.

تقریر تھراپی آپ کو ڈائیفیاگیا یا تقریر کی خرابی کا انتظام کرنے میں مدد مل سکتی ہے.

دوا

آپ کا ڈاکٹر آپ کے دو یا دو قسم کے ادویات کی وضاحت کرسکتے ہیں. مثال کے طور پر، آپ کے ڈاکٹر کی وضاحت:

میتسوپولومینین برومائڈ

dystonia
• benztropine کے لئے baclofen، جو پٹھوں کی شدت اور جھٹکاوں کے علاج کے لئے استعمال کیا جاتا ہے ایک اینٹیچولینجک منشیات ہے
• میمنین، rivastigmine، یا donepezil (Aricept) ڈیمینشیا کے علامات کا علاج کرنے کے لئے
• اشتھارات
• تعاملات
Hallervorden-Spatz بیماری کے کاموں کو

اگر آپ منتقل نہیں ہو سکتے ہیں تو، یہ صحت کے مسائل پیدا ہوسکتا ہے. ان میں شامل ہیں:

جلد بازی

بستر گھاووں

• خون کی دھنیں
• سانس کے انفیکشن
• کچھ ایچ ایس ڈی ادویات بھی ضمنی اثرات ہوسکتے ہیں.
• اشتہارات اشتہار

آؤٹ لک

ہالورڈورڈین اسپاٹ کے ساتھ لوگوں کے لئے آؤٹ لک کیا ہے؟

HSD وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتا ہے. اس کے بعد بچوں کو اس حالت میں تیزی سے بڑھنے کی ضرورت ہوتی ہے جو لوگ بعد میں زندگی میں ایچ ایس ڈی تیار کرتے ہیں. تاہم، طبی ترقی نے زندگی کی توقع میں اضافہ کیا ہے. دیر سے شروع ایچ ایس ڈی والے لوگ زنا میں اچھی طرح رہتے ہیں.

روک تھام

ہالورڈینڈین- اسپاٹ کی بیماری کی روک تھام

ایچ ایس ڈی کو روکنے کے لئے کوئی معروف طریقہ نہیں ہے. جینیاتی مشاورت بیماری کی تاریخ کے ساتھ خاندانوں کے لئے سفارش کی جاتی ہے. اگر آپ کسی خاندان کو شروع کرنے کے بارے میں سوچ رہے ہیں تو جینیاتی کونسلر کے حوالے سے اپنے حوالہ کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں اور آپ یا آپ کے ساتھی کو ایچ ایس ڈی کی خاندانی تاریخ ہے.