ہوموسٹینینوریا: وجوہات، علامات اور تشخیص
فہرست کا خانہ:
- ہوموسٹیننوریا کیا ہے؟
- ہومکوسٹینوریا کے نشانات اور علامات کیا ہیں؟
- ہاؤسیسسٹینوریا کی کئی مختلف حالتیں موجود ہیں. وہ عام سے نایاب ہوتے ہیں. ان مختلف حالتوں کے لئے کوئی خاص نام موجود نہیں ہے. اس کے بجائے، وہ ان کے علامات کی طرف سے مشہور ہیں.
- پیدائش میں موجود بعض جینیاتی تبدیلیوں کو اس بیماری کا سبب بنتا ہے. 150 سے زائد متغیرات جو ہومیوسٹیننیا کو بناتے ہیں، جینی سیسترتھنئنائن بیٹا-سنتھاسس میں پایا جاتا ہے، جو سی بی ایس جین بھی کہا جاتا ہے. سی بی ایس جینی ایک اینجیم بنانے کے لئے ہدایات رکھتا ہے جو امینو ایسڈ ہاؤسسٹیسین اور سیرین کو میٹابولائز کرنے کے لئے وٹامن بی -6 کا استعمال کرتا ہے. متغیرات سی بی ایس جین کے عام کام کو روکتی ہیں. اس کے نتیجے میں homocysteine اور دیگر زہریلا کی تعمیر میں اضافہ ہوتا ہے جو اعصابی نظام کو نقصان پہنچاتا ہے، جس میں دماغ اور واشولر نظام شامل ہے.
- چونکہ ہومویسسٹینوریا والدین سے بچوں کو منظور کر لیتے ہیں، اس خرابی کی وجہ سے خاندان کی تاریخ اس حالت کی ترقی کے خطرے میں بچوں کی جگہ رکھتا ہے. ڈس آرڈر میں زیادہ عام ہے:
- آپ کا بچہ ڈاکٹر اس بات کا یقین کرنے کے لئے کچھ علامات تلاش کرسکتے ہیں کہ آپ یا آپ کا بچہ اس حالت میں ہے. ایک انتہائی پتلی یا لمبے بچے حالت میں زیادہ امکان ہے. اس کے علاوہ، ان کے ڈاکٹر اس طرح کے سینے کی خرابیوں، ریڑھ کی ہڈی کی باری، اور آنکھوں میں خارج ہونے والے لینس جیسے علامات تلاش کرسکتے ہیں. اگر آپ کا بچہ ڈبل یا بصیرت سے بصیرت کا تجربہ کرتا ہے تو آنکھوں کا امتحان ایک خارج شدہ لینس ظاہر کرسکتا ہے.
- homocystinuria کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. وٹامن بی 6 کی زیادہ مقداریں اس خرابی کی شکایت کے ساتھ تقریبا آدھے لوگوں کے لئے کامیاب علاج ہیں. اگر آپ اس ضمیمہ کو اچھی طرح سے جواب دیتے ہیں تو، یہ ممکن ہے کہ آپ کو باقی باقی زندگیوں کے لئے روزانہ وٹامن بی -6 تکمیل استعمال کرنا پڑے گا.
- اس خرابی کے لۓ اس وقت کوئی علاج دستیاب نہیں ہے. تاہم، تقریبا نصف افراد جو اس حالت سے تشخیص کر رہے ہیں وٹامن بی -6 کی سپلیمنٹ سے بہتری ظاہر کرتے ہیں. ابتدائی عمر میں تشخیص شدہ بچے یا بچوں جو کم میتھینین غذا کے مثبت نتائج کا تجربہ کرسکتے ہیں. یہ یقین ہے کہ یہ غذا دماغ معذوروں اور مزید پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد ملتی ہے.
- یہ انتشار جینیاتی تبدیلیوں کے نتیجے میں ہوتا ہے. یہ اسے روکنے کے لئے مشکل بنا سکتا ہے. اگر آپ کے خاندان میں ہوموسٹیننوریا کی تاریخ چلتی ہے تو آپ کو جینیاتی کونسلر جانے پر غور کرنا چاہئے. ممکنہ والدین اس بچے کا خطرہ تجزیہ کرنے کے خطرے کا تجزیہ کرنے کے لئے اس طریقہ کو استعمال کرسکتے ہیں جو خرابی سے متعلق ہے.
ہوموسٹیننوریا کیا ہے؟
ہاسکوسٹینوریا ایک وراثت ہے جس سے جسم کو ضروری امینو ایسڈ میتھینائن کی پروسیسنگ سے روکتا ہے. امینو ایسڈ پروٹین کی عمارت کے بلاکس ہیں. میتینینین قدرتی طور پر مختلف پروٹینوں میں ہوتا ہے. بچوں کو اس کی ترقی کے لئے ضرورت ہے، اور بالغوں کو ان کے جسم کے نائٹروجن توازن کو برقرار رکھنے کی ضرورت ہے.
بیماری عام طور پر زندگی کے پہلے چند سالوں کے دوران بچے کو متاثر کرتی ہے، اور اس خرابی کی زیادہ غیر معمولی شکل بچوں کو کم وزن میں پہنچ سکتی ہے. اگر یہ ناپسندیدہ ہے تو، homocystinuria سنگین اور کبھی کبھی مہلک پیچیدہ ہو سکتا ہے.
اشتہار اشتھاراتعلامات
ہومکوسٹینوریا کے نشانات اور علامات کیا ہیں؟
علامات homocystinuria کی قسم پر منحصر ہے. علامات عام طور پر زندگی کے پہلے سال کے دوران ترقی. تاہم، بعض لوگ زنا کے دوران علامات کا تجربہ کرتے ہیں. علامات اکثر غیر معمولی اور پتہ لگانے کے لئے مشکل ہیں. اس خرابی کی شکایت کا سب سے عام شکل مندرجہ ذیل علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- آنکھوں میں لینس کی توسیع
- نرسائیکیشن
- غیر معمولی خون کے دائرے
- آسٹیوپروزس یا ہڈیوں کی کمزوری
- سیکھنے کی معذوری
- ترقیاتی دشواری
- سینے خرابی کے طور پر اخترتی، یا چھاتی کی ہڈی کی ایک خالص ظہور
- لمبی، پریشان کن ہتھیار اور ٹانگوں
- سکولوسیس
کم عام تبدیلیوں میں ان اضافی علامات اور علامات شامل ہیں:
- میگولوبلچک انیمیا، بڑے پیمانے پر بڑے سے زیادہ معمولی سرخ خون کے خلیات میں شامل ہونے والی انیمیا
- ضبطات
- روانہ ہونے میں ناکامی
- دانشورانہ معذوری
- تحریک اور گیٹ غیر معمولیات
اقسام < 999> ہاؤسیسسٹینوریا کی اقسام کیا ہیں؟
ہاؤسیسسٹینوریا کی کئی مختلف حالتیں موجود ہیں. وہ عام سے نایاب ہوتے ہیں. ان مختلف حالتوں کے لئے کوئی خاص نام موجود نہیں ہے. اس کے بجائے، وہ ان کے علامات کی طرف سے مشہور ہیں.
اس بیماری کے عام شکل سے متاثر ہونے والے بچوں کو عام طور پر ہلکے علامات کا تجربہ ہوتا ہے. دراصل، ان کے پاس بھی علامات نہیں ہیں جو تکلیف تک پہنچنے تک علاج کی ضرورت ہوتی ہیں. تاہم، اس خرابی سے کم عام طور پر غیر معمولی ترقیاتی دشواریوں کا سبب بننے کے لئے اس خرابی کی کم عام شکلیں معلوم ہوتی ہیں.
ایڈورٹائزنگ ایڈورٹائزنگ
وجوہاتکیا ہوسکتا ہے ہوموسٹینوریا؟
پیدائش میں موجود بعض جینیاتی تبدیلیوں کو اس بیماری کا سبب بنتا ہے. 150 سے زائد متغیرات جو ہومیوسٹیننیا کو بناتے ہیں، جینی سیسترتھنئنائن بیٹا-سنتھاسس میں پایا جاتا ہے، جو سی بی ایس جین بھی کہا جاتا ہے. سی بی ایس جینی ایک اینجیم بنانے کے لئے ہدایات رکھتا ہے جو امینو ایسڈ ہاؤسسٹیسین اور سیرین کو میٹابولائز کرنے کے لئے وٹامن بی -6 کا استعمال کرتا ہے. متغیرات سی بی ایس جین کے عام کام کو روکتی ہیں. اس کے نتیجے میں homocysteine اور دیگر زہریلا کی تعمیر میں اضافہ ہوتا ہے جو اعصابی نظام کو نقصان پہنچاتا ہے، جس میں دماغ اور واشولر نظام شامل ہے.
غیر معمولی معاملات میں، دیگر جینس جیسے MTHFR، MTR، یا MTRR میں مبتلا ہونے کی وجہ سے خرابی کی شکایت ہوتی ہے. ہومکوسٹینوریا ایک خود مختار استقبالی نمائش ہے. اس کا مطلب ہے کہ بچے کے لئے اس حالت کی علامات یا علامات ہیں، انہیں والدین دونوں سے متعدد جین وارث کرنے کی ضرورت ہوگی.
خطرے کے عوامل
ہومویسسٹینوریا کے خطرے میں کون کون ہے؟
چونکہ ہومویسسٹینوریا والدین سے بچوں کو منظور کر لیتے ہیں، اس خرابی کی وجہ سے خاندان کی تاریخ اس حالت کی ترقی کے خطرے میں بچوں کی جگہ رکھتا ہے. ڈس آرڈر میں زیادہ عام ہے:
آئر لینڈ
- جرمنی
- ناروے
- قطر
- اشتہار اشتہار
ہوموسٹینینوریا کا تعین کیسے کیا جاتا ہے؟
آپ کا بچہ ڈاکٹر اس بات کا یقین کرنے کے لئے کچھ علامات تلاش کرسکتے ہیں کہ آپ یا آپ کا بچہ اس حالت میں ہے. ایک انتہائی پتلی یا لمبے بچے حالت میں زیادہ امکان ہے. اس کے علاوہ، ان کے ڈاکٹر اس طرح کے سینے کی خرابیوں، ریڑھ کی ہڈی کی باری، اور آنکھوں میں خارج ہونے والے لینس جیسے علامات تلاش کرسکتے ہیں. اگر آپ کا بچہ ڈبل یا بصیرت سے بصیرت کا تجربہ کرتا ہے تو آنکھوں کا امتحان ایک خارج شدہ لینس ظاہر کرسکتا ہے.
ٹیسٹ
آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کو متاثر کیا جائے گا اس بات کا تعین کرنے کے لئے ٹیسٹ کی ایک سیریز کو بھی حکم دے سکتا ہے. یہ امتحان میں شامل ہوسکتا ہے:
خرابی میں ملوث جینوں میں سے ایک کو دیکھنے کے لئے جینیاتی جانچ
- خون کے امینو ایسڈ اسکرین اور زیادہ homocysteine کے لئے چیک کرنے کے لئے پیشاب
- استعمال کرنے کے لئے جسم کے جواب کا تعین کرنے کے لئے ایک ٹیسٹ میتھینین
- جگر بائیسوسی اور اینزیمیٹک کیلیے چیک کرنے کے لئے اینجیمیٹک سرگرمی
- دیگر بیماریوں کی بیماری کے اثرات کا تعین کرنے کے لئے کیا جا سکتا ہے، جس میں ایکس رے شامل ہیں، آستیوپروزس، جلد بائیسسی، اور فبروباسسٹ کلچر کی علامات کو دیکھنے کے لئے.
اشتہار
علاجہوموسٹینینوریا کا علاج کیسے کیا گیا ہے؟
homocystinuria کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. وٹامن بی 6 کی زیادہ مقداریں اس خرابی کی شکایت کے ساتھ تقریبا آدھے لوگوں کے لئے کامیاب علاج ہیں. اگر آپ اس ضمیمہ کو اچھی طرح سے جواب دیتے ہیں تو، یہ ممکن ہے کہ آپ کو باقی باقی زندگیوں کے لئے روزانہ وٹامن بی -6 تکمیل استعمال کرنا پڑے گا.
متبادل طور پر، اگر آپ اس تھراپی کے مثبت نتائج کا تجربہ نہیں کرتے ہیں تو، آپ کے ڈاکٹر کو امینو ایسڈ میتھینین والے کھانے میں کم غذا کھانے کی سفارش کرسکتی ہے. اس مرحلے میں سوئچنگ کے بعد ابتدائی مرحلے میں تشخیص والے لوگ مثبت ردعمل رکھتے ہیں.
آپ کا ڈاکٹر بھی بیٹائن (سیسڈادین) لینے کی سفارش کرسکتا ہے. بیٹن ایک غذائی اجزاء ہے جو خون سے ہڈی کوسٹ کرنے کے لئے کام کرتا ہے. ایک فولک ایسڈ ضمیمہ لے کر اور امینو ایسڈ سیسسٹائن کو غذائیت میں شامل کرنے میں مدد ملتی ہے.
اشتہار ایڈورٹائزنگ
آؤٹ لککیا میرا توقع ہے کہ میرے بچے کو ہومocystinuria کیا ہو سکتا ہے؟
اس خرابی کے لۓ اس وقت کوئی علاج دستیاب نہیں ہے. تاہم، تقریبا نصف افراد جو اس حالت سے تشخیص کر رہے ہیں وٹامن بی -6 کی سپلیمنٹ سے بہتری ظاہر کرتے ہیں. ابتدائی عمر میں تشخیص شدہ بچے یا بچوں جو کم میتھینین غذا کے مثبت نتائج کا تجربہ کرسکتے ہیں. یہ یقین ہے کہ یہ غذا دماغ معذوروں اور مزید پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد ملتی ہے.
علاج کے باوجود بھی، آپ کو سنگین پیچیدگیوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے.اگر آپ کے ہائی ہائوسیسینین کی سطح مسلسل ہوتی ہے تو آپ خون کے پٹھوں کے لئے خطرے میں ہوسکتے ہیں. اس بات کو یقینی بنائیں کہ آپ اپنے علاج کے منصوبے پر عمل کریں اور اپنے ڈاکٹر کے ساتھ باقاعدگی سے چیک اپ شیڈول کریں. یہ آپ کے ڈاکٹر کو آپ کے علاج کی نگرانی اور پیچیدگیوں سے بچنے میں مدد ملتی ہے.
روک تھام
میں اپنے بچے کو Homocystinuria حاصل کرنے سے کس طرح رکھ سکتا ہوں؟
یہ انتشار جینیاتی تبدیلیوں کے نتیجے میں ہوتا ہے. یہ اسے روکنے کے لئے مشکل بنا سکتا ہے. اگر آپ کے خاندان میں ہوموسٹیننوریا کی تاریخ چلتی ہے تو آپ کو جینیاتی کونسلر جانے پر غور کرنا چاہئے. ممکنہ والدین اس بچے کا خطرہ تجزیہ کرنے کے خطرے کا تجزیہ کرنے کے لئے اس طریقہ کو استعمال کرسکتے ہیں جو خرابی سے متعلق ہے.
اس خرابی کی روک تھام کے انٹراکٹین تشخیص کی درخواست کرنے کا ایک اور ممکنہ طریقہ ہے. اس کی جینیاتی تبدیلیوں کی موجودگی کے لئے امونٹک خلیات یا ولا کی ثقافت کی جانچ پڑتال کی ضرورت ہوتی ہے.
