ہنٹنگنگ کی بیماری: ممکنہ علاج

ہنٹنگنگ کے بیماری کے علاج میں سب سے بڑی کامیابی ابھی تک حاصل ہوئی ہے.

یونیورسٹی یونیورسٹی لندن میں محققین کا کہنا ہے کہ انہوں نے ایک نیا منشیات تیار کی ہیں جو آخر میں نیوروڈینجینٹیکرن ڈس آرڈر کی ترقی کو روک سکتی ہے.

اشتہار اشتہار

تجرباتی منشیات، جو ایک دہائی سے زائد سے زیادہ ترقی کے تحت رہا ہے، اس کے پہلے انسانی آزمائشی میں محفوظ ثابت ہو چکا ہے.

منشیات ایک مریض کی ریڑھ کی ہڈی کے بہاؤ میں انجکشن ہے. محققین کا کہنا ہے کہ اس نے متانت شکار شکار کی سطح کو کم کرنے میں وعدہ دکھایا ہے، جو پروٹین ہنٹنگنگ کی بیماری (ایچ ڈی) کا سبب بنتی ہے.

تحقیق کے ابتدائی مرحلے میں ابھی تک، یہ ابتدائی نتائج وعدہ کر رہے ہیں.

اشتہار

مریضوں، وکلاء، اور ڈاکٹروں کو حوصلہ افزائی کی جاتی ہے.

"یہ گروپ جس نے یہ مطالعہ کیا وہ اچھے کنٹرول کے ساتھ بہت اچھی طرح سے منظم اور قابل گروہ ہے، لہذا وہاں امید کرنے کی وجوہات ہیں." ​​اوہائیو اسٹیٹ میں نیوروسرس اور نیورولوجی کے شعبہ پروفیسر ڈاکٹر سینڈرا کوستک یونیورسٹی کے ویکسینر میڈیکل سینٹر نے ہیلتھ لائن کو بتایا.

اشتہار ایڈورٹائزنگ

لوئس ویٹرٹر، ہنٹنگٹن کے بیماری سوسائٹی آف امریکہ (ایچ ڈی ایس اے) کے صدر اور چیف ایگزیکٹو آفیسر نے امید کی گونج کی.

"یہ ایچ ڈی کمیونٹی کے لئے ایک دلچسپ سنگ میل ہے اور ہمیں نئی ​​امید ہے کہ شکار کی سطح کو محفوظ طریقے سے اور علاج معاوضہ کے امکانات کے ساتھ کم کیا جاسکتا ہے." ویٹرٹر ہیلتھ لائن کو بتایا.

ایک تباہ کن بیماری

ہنٹنگنگ کی بیماری سنجیدگی کا باعث بنتی ہے، اور بالآخر، جسمانی مسائل جو ترقیاتی طور پر بدتر ہوتی ہیں.

یہ مسائل غیر منسلک ٹکسوں اور خوراک کو کھانا کھلانا اور نگلنے کے سلسلے میں ہوتی ہے.

ہنٹنگٹن کی بیماری کا آغاز عموما 30 اور 50 کے درمیان ہوتا ہے. اشتہار اشتہار · اگرچہ کسی حد تک علامات کے ساتھ علاج کیا جاسکتا ہے، وہاں کوئی معلوم علاج نہیں ہے اور بیماری بالآخر مہلک ہے.

تقریبا 30، 000 امریکیوں میں یہ بیماری ہے، جو وراثت ہے.

جینیاتی غیر معمولی افراد کے ساتھ ہنٹنگٹن کی ترقی کا 50-50 موقع ہے. کوسٹک نے کہا کہ

اشتہار

"ہنٹنگٹن کے مریضوں کو 18 سال تک علاج کیا گیا ہے، لہذا میں نے ہنٹنگنگ کی بیماری کے ساتھ خاندانوں کی ایک بہت نسلیں دیکھی ہیں".

جب یہ ہنٹنگٹن کے علاج کے لئے آتا ہے، تو اس کی حمایت کلیدی ہے.

اشتہار اشتہار

"کسی ایسے شخص کے ساتھ جو تشخیص کیا گیا ہے، لوگوں کو اکثر موت کی نگہداشت کے طور پر تشخیص ملتا ہے". "یہ آہستہ آہستہ پیش رفت کرتا ہے اور کوئی علاج نہیں ہے. لوگوں کی زندگی بہتر بنانے کی کوشش کرنے والے چیزیں ہیں. ان چیزوں میں سے ایک صرف حمایت کے لئے مقامی برادری سے منسلک کیا جا رہا ہے. "

ایک ذاتی کہانیاں

Katharine Moser یہ سفر بہت اچھی طرح جانتا ہے.انہوں نے ہیلتھ لائن کو بتایا کہ

"میں ایک خاندان میں اضافہ ہوا جو ہنٹنگٹن کی بیماری سے متاثر ہوا."

اشتہار

ایک پیشہ ور تھراپسٹ میسر، 2005 میں جینیاتی جانچ پڑھتا تھا، اس کے نتیجے میں ان کے جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہنٹنگٹن کا سبب بنتا ہے.

"اور اس کے ساتھ، میں ایچ ڈی ایس اے اور فنانس ریزنگ کے ساتھ شامل ہوں، تعلیم کر رہا ہوں. میں مینہٹن میں کارڈنل کوکی میں کام کر رہا تھا، جس میں ایک طویل مدتی دیکھ بھال کی سہولیات ہے جس میں ہنٹنگٹن کی بیماری ہے، لہذا جب میں جینیاتی جانچ پڑتا ہوں تو میں کیا کروں گا. "

اشتہار اشتہار · Moser کا کہنا ہے کہ، اپنے سال کی وکالت اور رضاکارانہ کام کے ذریعے لندن سے باہر تحقیق ہنٹنگٹن کی کمیونٹی کے لئے سب سے زیادہ وعدہ ہے.

"یہ یقینی طور پر کچھ ہے کہ بہت سے لوگوں کو مستقبل کے لئے امید ہے." "یہ سب سے زیادہ وعدہ بات ہے کہ ہم بہت سے سالوں کے لئے جا رہے ہیں. " میرا 'ہنٹنگنگ کے دماغ'

این، 62، اکثر اپنے خیالات کو جمع کرنے کے لئے روکتا ہے.

"یہ میرا ہنٹنگٹن کے دماغ کو بلایا ہے - کبھی کبھی، جس لفظ میں چاہتا ہوں کہ میں چند سیکنڈ سے بچتا ہوں، لہذا اگر آپ خاموشی کا ایک لمحہ سنتے ہیں، تو یہ صرف میرا دماغ ہے جو میں چاہتا ہوں لفظ کو تلاش کرنے کی کوشش کرتا ہوں. "انہوں نے ہیلتھ لائن کو بتایا.

زیادہ تر ہنٹنگنگ کے مریضوں کے برعکس این این کے علامات ان کے 50 ویں دہائیوں میں تیار ہونے لگے.

این 2014 میں تشخیص کیا گیا تھا. اس کی والدہ، جو آخر میں بیماری سے مر گیا، 60 سال کی عمر میں علامات کی ترقی شروع کردی.

"جب تک میری والدہ کے علامات واضح ہو گئے، ہم نے اس کے بارے میں ہمیں اس کے خطرے کے عنصر کے بارے میں مکمل طور پر بھول گیا تھا،" ان کا کہنا تھا کہ ان کا آخری نام استعمال نہیں کیا گیا تھا. "اس نے اس کا ذکر کیا تھا، لیکن چونکہ اس نے اس وقت علامات کی نمائش نہیں کی، اس نے سوچا کہ اس کی غیر معمولی جین نہیں تھی. لہذا، اس نے اس کے بارے میں مزید کچھ نہیں کہا اور ہم بچوں کو اس کے بارے میں مکمل طور پر بھول گیا. "

این کا کہنا ہے کہ ان میں سے ایک چیز جس نے سب سے پہلے اسے مشاورت حاصل کرنے کے لئے نکال دیا تھا، اور بالآخر ہنٹنگٹن کے ساتھ تشخیص کیا گیا تھا، توازن کے مسائل تھے.

"میں ایک موٹر سائیکل سوار ہوں گی اور اچانک سبھی موٹر سائیکل کے راستے اور جھاڑیوں میں ڈھونڈیں. اس کے ساتھ ایسا نہیں ہوا کہ یہ کیوں ہوا ہے."

این این اب بھی کام کرنے میں کامیاب ہے، وہ اس بات کا یقین نہیں ہے کہ کتنا عرصہ تک ختم ہو جائے گا، خاص طور پر جب وہ ملٹی ٹوکنگ اور مختصر مدت کے میموری کے ساتھ مشکلات کا سامنا کرتے ہیں.

"میں ابھی تک معاوضہ دینے میں کامیاب ہوں، خاص طور پر ساتھی کارکنوں اور مینیجرز کو سمجھنے کے لۓ." "میں نہیں جانتا کہ کتنی دیر میں میں ہوں گے - میرا خیال ہے کہ ہم دیکھیں گے. لیکن آخر میں مجھے کام کے باہر سے باہر نکال دے گا. "

اب، ابتدائی تشخیص کے تین سال سے زائد تھوڑا سا، این کا کہنا ہے کہ علامات زیادہ قابل ذکر ہو رہے ہیں.

شروع کرنے کے لئے، وہ معیاری پینے کے شیشے کا استعمال نہیں کرسکتے ہیں کیونکہ ہنٹنگنگس نے پٹھوں میں مدد کرنے والے افراد کو متاثر کیا ہے.

"مجھے ایک بھوک یا ایک کھیل کی بوتل استعمال کرنا ہے لہذا میں اپنے سر کو رکھ سکتا ہوں، یا پھر میں گلا دونگا."

این کے جسمانی علامات میں توازن کے مسائل شامل ہیں. جب کھڑا ہوتا ہے تو اسے قریبی قریبی کچھ کرنے کی ضرورت ہوتی ہے جب وہ گر جائے.

"جب میں خاموشی سے بیٹھتا ہوں، یا جب میں بستر پر جاتا ہوں اور میں خاموشی سے جھوٹ بول رہا ہوں، تو مجھے غیر جانبدار تحریک ملی ہے." "وہ ابھی ابھی تھوڑا سا جھاڑو اور جیکوں کی شکل میں آتے ہیں. جب میں اپنے مقاصد کو اپنے ہاتھوں یا چہرہ میں منتقل نہیں کروں تو، یہ تمام چھوٹی حرکتیں ختم ہو جاتی ہیں. میری انگلیوں تھوڑی تھوڑی چھلانگ کریں گے، اور میرے چہرے میں دو جگہیں ہیں جہاں پٹھوں جائیں گے. "

ہنٹنگٹن نے اپنی زندگی کو متاثر کیا ہے جس میں بہت سے طریقوں کے باوجود، این حالیہ تحقیق کے بارے میں بہت حوصلہ افزائی ہے.

"یہ معلوم کرنے کے لئے کہ ایک اعزاز ادویات موجود ہے جو علامات کا علاج نہیں کرتا بلکہ اصل میں اس مسئلے کی جڑ کے قریب مسئلے کو حل کرتا ہے، صرف ناقابل اعتماد ہے." "شاید یہ معلوم ہو کہ شاید جلد ہی، ایک ایسا ادویات ہو گا جسے میں لے سکتا ہوں کہ اس کا علاج نہیں ہوسکتا، لیکن کم از کم اس سے بدتر ہونے سے سست ہوجائے گا، حیرت انگیز ہے. "

" میرا سب سے بڑا خوف یہ ہے کہ میرے بچوں میں سے ایک یا میرے دادا میں سے ایک، یہ جین ہے جو میں نے ان کو منظور کیا ہے. " "میری ماں کی سب سے بڑی تکلیف میں سے ایک، اس کے پیچیدہ واقعات سے پہلے، یہ تھا کہ اس کے بچوں میں سے ایک جین ہے. "

شرکاء کی ضرورت ہے

لندن سے متعلق تحقیق کا وعدہ ظاہر ہوتا ہے، لیکن آگے بڑھنے کے لۓ اسے مزید مطالعہ شرکاء کی ضرورت ہے.

"اس مقدمے میں، مخصوص شامل کردہ معیار موجود ہیں. کوستک نے کہا، "یہ صرف ایک گولی نہیں ہے." "آپ کو قریبی تعاقب کی ضرورت ہے، اور اس سائٹ پر ایسا ہونا ضروری ہے جو ہر جگہ دستیاب نہ ہو. لیکن ہمیں رضاکاروں کی ضرورت ہوگی. "

" ان لوگوں میں سے جو ایک چیز جسے ہم لوگوں کو فروغ دینے میں حوصلہ افزائی کرتے ہیں وہ بین الاقوامی مشاہداتی مقدمے کی سماعت میں حصہ لینے کے لئے ہے جہاں ہم سیکھنے کے لئے جاری رہے ہیں، بیماری کی ترقی پر مزید معلومات حاصل کرنے کے لئے. "

Moser کا کہنا ہے کہ، جیسا کہ ہنٹنگٹن ایک غیر معمولی بیماری ہے، یہ تحقیق شرکاء کو تلاش کرنے کے لئے مشکل ہوسکتا ہے.

"مجھے لگتا ہے کہ دور کرنے کا سب سے اہم بات یہ ہے کہ تحقیق ابھی تک ختم نہیں ہوئی ہے، اور وہ لوگوں کو اس طبی خبروں میں حصہ لینے کی ضرورت ہوگی جو اس دلچسپ خبر کو اگلے مرحلے پر لے آئے.". "تیزی سے وہ اس کے لئے بھرتی، تیزی سے وہ نتائج حاصل. "

وائٹ کہتے ہیں کہ اس کی تنظیم ہنٹنگٹن کی طرف سے متاثرہ خاندانوں کو حوصلہ افزائی کر رہی ہے کہ وہ جاری اور مستقبل کے مطالعہ میں حصہ لیں.

"جب ہم روکو کی طرف سے اس کمپاؤنڈ کے اگلے مقدمے کی سماعت کے آغاز کا انتظار کرتے ہیں، تو یہ سب سے اہم بات یہ ہے کہ ایچ ڈی خاندانوں کو اینروول-ایچ ڈی، ایچ ڈی کمیونٹی کے لئے ایک گلوبل مشاہداتی مطالعہ کے ساتھ شامل ہونے کے لئے یہ کرنا ممکن ہے. آنے والے مقدمات کے لئے سائٹس کا فیصلہ کرنے میں ایک اہم ذریعہ ہے، "وٹٹر نے کہا. "اور، بے شک، ایچ ڈی ٹیوٹیلیفڈر کے لئے سائن اپ. org تاکہ جب نئے مطالعہ شروع ہوجائے تو آپ کو جلدی خبر ملتی ہے. "

چند دہائیوں تک کسی بیماری کے بارے میں یہ سمجھا جاتا تھا کہ این این کا کہنا ہے کہ ابھی تک ہنٹنگٹن کے اثرات پر اثر انداز ہونے والے عوامل کے مسلسل مطالعہ کے لئے اب بھی ایک پرکشش ضرورت ہے.

"ہمیں ابھی تک بہت سے تحقیق کی ضرورت ہے." "اس وقت تک، ہم ہر ایک شخص کے ساتھ چلتے ہیں جو ان کے پاس بچوں کے پاس گزرنے کا 50 فی صد موقع ہے.یہ اب بھی موتی کا رول ہے یا نہیں آپ جین حاصل کرتے ہیں. "

" ایچ ڈی کی جینیاتی فطرت کی وجہ سے، ایچ ڈی کمیونٹی سے ایچ ڈی برادری سے ان کے ایچ ڈی خطرے اور تخریب کاری کو چھپانے کا انتخاب بہت سے خاندانوں کا انتخاب کرتے ہیں. " "ان سب سے زیادہ بے پناہ خاندانوں کے لئے، یہ خبر اس بیماری کو ختم کرنے کے لئے سائنسی عزم کا واضح ثبوت ہے. ہم اس وقت تک آرام نہیں کریں گے جب تک کہ ایچ ڈی کے بوجھ اٹھایا جائے. "