روسل سلور سنڈروم

رسیل سلور سنڈروم کیا ہے؟

رسل سلور سنڈروم (آر ایس ایس)، کبھی کبھی سلور رسل سنڈروم (ایس ایس ایس) کہا جاتا ہے، یہ ایک نجی حالت ہے. یہ غیر معمولی ترقی اور انگوٹھے یا چہرے کے طور پر چہرے کی طرف سے خصوصیات ہے. علامات کو وسیع کلینیکل سپیکٹرم پر سختی سے ہلکا لگاتا ہے کہ وہ غیر جانبدار ہوجاتے ہیں.

خرابی کی وجہ سے بہت کم جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہے. عالمی آبادی میں مقدمات کی تعداد 1، 3، 000 اور 1 میں 100، 000 کے درمیان ہونے کا تخمینہ ہے.

اس کے علاوہ، تشخیص مشکل ہوسکتا ہے کیونکہ بہت سے ڈاکٹروں کی خرابی کی شکایت سے واقف نہیں ہوسکتی ہے. طبی ماہرین کی حالت کی تشخیص اور علاج کے منصوبے پر فیصلہ کرنے میں مدد مل سکتی ہے.

آر ایس ایس کے علامات کو مدنظر کرنے پر علاج کا علاج کیا جاتا ہے. جیسا کہ مریضوں کی عمر بڑھی جاتی ہے، بہت سے علامات بہتر ہو جائیں گے. آر ایس ایس والے جو لوگ بچوں کو منصوبہ بندی کرتے ہیں اس سے قبل جینیاتی کونسلر سے مشورہ کرنا چاہئے. شرط کو گزرنے کی مشکلات کم ہیں، پر غور کیا جانا چاہئے.

اشتہار اشتہارات

علامات

رسیل سلور سنڈروم کے علامات

رسیل سلور سنڈروم کے بہت سے علامات موجود ہیں. زیادہ تر پیدائش میں موجود ہیں، جبکہ دوسروں کے ابتدائی بچپن میں موجود ہیں. آر ایس ایس کے ساتھ زیادہ تر لوگ عام انٹیلی جنس ہیں، لیکن وہ ابتدائی ترقیاتی سنگ میل تک پہنچنے میں تاخیر کا سامنا کرسکتے ہیں.

آر ایس ایس کے لئے اہم معیار یہ ہیں:

• پیدائش میں انتراطیسی ترقی کی روک تھام / پیدائش میں کم قد (10 فی صد سے کم)
• لمبائی یا اونچائی کے لئے اوسط ذیل میں پیدائشی ترقی (تیسرے سے نیچے فی صد)
• عام سر فریم (تیسری اور 97 ویں فیصد) کے درمیان
• انگوٹھے، جسم، یا چہرے کی پریشانیت

معمولی علامات میں شامل ہیں:

• مختصر بازو کی مدت، لیکن اوپر سے کم بازو کی معمول- سیکشن تناسب
• پانچویں انگلی کلینڈیکٹیل (جب گلابی انگلیوں کو چوتھی انگلیوں کی طرف اشارہ کیا جاتا ہے)
• مثلث کے سائز کا چہرہ
• اہم پیشانی

آر ایس ایس کے ساتھ ہونے والے دوسرے علامات میں شامل ہیں:

• جلد میں تبدیلی خلیفہ
• ہائپوگلیسیمیا (کم خون کی شکر کی سطح)
• کھانے کی دشواریوں (بچوں میں)
• معدنی خرابی (تیز نساء، ایسڈ ریفلکس بیماری وغیرہ وغیرہ)
• موٹر، ​​تقریر، اور / یا سنجیدگی سے تاخیر <999

کارڈیڈ کی خرابی (سنجیدگی سے دل کی بیماری، پریسارڈائٹس، وغیرہ) کے ساتھ غیر معمولی مقدمات منسلک کیے گئے ہیں

• ناراض حالت (مثال کے طور پر، ولیمز ٹیومر) <999 > وجوہات
• رسل سلور سنڈروم کے سبب

آر ایس ایس ہے جو زیادہ تر لوگ اس بیماری کے خاندان کی تاریخ نہیں رکھتے ہیں.

تقریبا 60 فی صد آر ایس ایس کے معاملات کی وجہ سے ایک مخصوص کرومیوموم پر خرابیوں کی وجہ سے ہوتی ہے. آر ایس ایس کے 7 7 فی صد واقعات کی وجہ سے کرومیوموم 7 کے زچگی کی غیرقانونی خرابی (یو پی ڈی) کی وجہ سے ہوتی ہے، جس میں بچے کو ہر والدین سے ایک کرومیوموم 7 کے بجائے ماں سے نمبر 7 کروموزوم دونوں ملتا ہے.

تاہم، آر ایس ایس کے ساتھ زیادہ تر لوگوں کے لئے، بنیادی جینیاتی خرابی غیر معمولی ہے.

اشتہار ایڈورڈائزڈ اشتہار

تشخیص

تشخیص کرنے کے لۓ رسیل سلور سنڈروم کا تعین

آپ کے ڈاکٹر کو متعدد ماہرین سے مشاورت کرنے کی ضرورت ہوسکتی ہے. آر ایس ایس کے نشانات اور علامات بچے اور ابتدائی بچپن میں سب سے زیادہ اہم ہیں، پرانے بچوں میں تشخیص بھی زیادہ مشکل ہے. اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ کسی ماہر کے حوالے سے آپ کی حالت میں زیادہ سے زیادہ گہرائی تجزیہ کے لۓ.

طبی ماہرین جو آپ اور آپ کے ڈاکٹر سے مشورہ کرنا چاہتی ہیں:

جینیاتی ماہر

گیسٹرینٹولوجسٹ

• غذائیت پسند
• اینڈوسکرنولوجسٹ
• آر ایس ایس غلطی سے غلطی سے تشخیص کیا جا سکتا ہے:
• فینونونی انیمیا سنڈروم (ایک

نجیومین بریکج سنڈروم (ایک جینیاتی خرابی کا باعث بننے والا ایک چھوٹا سا سر، مختصر قد، وغیرہ وغیرہ)

• بلوم سنڈروم (ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے مختصر قد اور کینسر کے امکانات میں اضافہ) < 999> علاج
• رسل سلور سنڈروم کے علاج کے لئے
• آر ایس ایس پیدائش میں موجود ہے. بچے کی ترقی میں زندگی کے پہلے چند سال بہت اہم ہیں. آر ایس ایس کے علاج کے اس علامات کا علاج کرنے پر توجہ مرکوز کرتا ہے تاکہ بچہ عام طور پر ممکن ہو سکے.

ترقی اور ترقی کے ساتھ مدد کرنے کے لئے علاج میں شامل ہیں:

مخصوص نمکین اور کھانے کے وقت کے ساتھ ایک غذائی شیڈول

ترقی ہارمون انجیکشن

luteinizing ہارمون-جاری علاج (خواتین میں جاری ہارمون ماہانہ ovulation کو روکنے کے لئے) 999> عدم اطمینان کو درست اور ایڈجسٹ کرنے کے علاج میں شامل ہیں:

• جوتا لفٹیں (ایک ہیل میں تھوڑا سا اضافہ کرنے کے لئے استعمال ہونے والی انٹریز)
• اصلاحی سرجری
• ذہنی اور سماجی ترقی کو فروغ دینے کے علاج میں شامل ہیں:

تقریر تھراپی

• جسمانی تھراپي
• زبان تھراپی

ابتدائی ترقی کے مداخلت کے پروگراموں

• اشتہار اشتہار
• آؤٹ لک
• رسیل سلور سنڈروم کے ساتھ آؤٹ لک کے لئے آؤٹ لک
• آر ایس ایس کے ساتھ بچوں کو باقاعدہ نگرانی اور جانچ کرنا چاہئے. یہ اس بات کو یقینی بنانے میں مدد مل سکتی ہے کہ وہ ترقیاتی سنگ میل کو پورا کریں. آر ایس ایس کے ساتھ زیادہ تر لوگ ان علامات کو دیکھتے ہیں جیسے وہ بالغوں میں داخل ہوتے ہیں.

عمر کے ساتھ بہتر بنانے کے لۓ آر ایس ایس کے علامات میں شامل ہیں:

تقریر مشکلات

کم وزن

مختصر قد

ترقی کی نگرانی کے لئے ٹیسٹ میں شامل ہیں:

• ہائپوگلیسیمیا کے لئے خون میں گلوکوز کی جانچ
• ترقی کی رفتار (بچپن میں بچے کی ترقی کی پیروی کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے)
• عطیات کے لئے لمبائی کی لمبائی کی پیمائش

اشتہار

• جینیاتی مشاورت
• جینیاتی مشورتی
• آر ایس ایس ایک جینیاتی خرابی ہے، اور آر ایس ایس کے ساتھ ایک شخص صرف اس سے گزرتا ہے ان کے بچوں پر. اس خرابی کی شکایت کے ساتھ افراد کو جینیاتی مشیر پر جانے پر غور کرنا چاہئے. ایک مشیر اس بات کی وضاحت کر سکتا ہے کہ آپ کا بچہ آر ایس ایس تیار کرسکتا ہے.