فرجیل ایکس سنڈروم کے بارے میں سب کچھ جاننے کی ضرورت ہے

نازک ایکس سنڈروم کیا ہے؟

کلیدی پوائنٹس

1. فرجیل ایکس سنڈروم (FXS) ایک وراثت جینیاتی حالت ہے. مارٹٹن بیل بیل سنڈروم میں بھی جانا جاتا ہے.
2. FXS سیکھنے کی معذوری، ترقیاتی تاخیر، اور سماجی یا رویے کے مسائل پیدا کر سکتا ہے. معذور شدت میں مختلف ہے.
3. جب بچے ترقیاتی سنگ میلوں کو یاد کرتے ہیں تو یہ FXS کا علامہ ہوسکتا ہے. وہاں بھی قابل ذکر جسمانی خصوصیات ہیں، جیسے بڑے سر فریم یا نزول شدہ چہرے.

فرجیل X سنڈروم (FXS) والدین سے بچوں کو دانشورانہ اور ترقیاتی معذور بناتا ہے جو ایک وراثت جینیاتی بیماری ہے. یہ مارٹن بیل بیل سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے.

FXS لڑکوں میں ذہنی معذوری کا سب سے عام موروثی وجہ ہے. یہ 4، 000 لڑکوں میں 1 سے زائد اثر انداز ہوتا ہے. لڑکیوں میں یہ کم عام نہیں ہے، ہر 8، 000 میں تقریبا 1 سے زائد متاثر ہوتا ہے. لڑکوں کے مقابلے میں عام طور پر لڑکے زیادہ شدید علامات ہیں.

FXS والے لوگ عام طور پر ترقیاتی اور سیکھنے کے مسائل کا تجربہ کرتے ہیں.

بیماری ایک دائمی یا لچکدار حالت ہے. صرف FXS کے ساتھ کچھ لوگ آزادانہ طور پر رہنے کے قابل ہیں.

اشتہار اشتہار> 999> علامات

نازک X سنڈروم کے علامات کیا ہیں؟

FXS سیکھنے کی معذوری، ترقیاتی تاخیر، اور سماجی یا رویے کے مسائل پیدا کر سکتا ہے. معذور شدت میں مختلف ہے. FXS کے ساتھ لڑکے عام طور پر کچھ سطحی دانشورانہ معذوری رکھتے ہیں. لڑکیاں کچھ دانشورانہ معذوری یا سیکھنے کی معذوری، یا دونوں ہوسکتے ہیں، لیکن نازک X سنڈروم کے ساتھ بہت سے لوگ عام انٹیلی جنس ہوں گے. وہ صرف FXS کے ساتھ تشخیص کی جا سکتی ہیں اگر کسی دوسرے خاندان کے رکن کو بھی تشخیص کی جاتی ہے.

لوگ FXS والے افراد کو بچوں اور پوری زندگی کے طور پر مندرجہ ذیل علامات کا ایک مجموعہ دکھائے جاسکتا ہے:

ترقیاتی تاخیر، جیسے معمول سے زیادہ دیر سے لے جانے کے لۓ دوسرے بچوں کے ساتھ مقابلے میں بیٹھنے، چلنے، یا بات کرنے کے لئے اسی سال

• سٹٹٹرنگ
• دانشورانہ اور سیکھنے کی معذوری، جیسے نئی مہارتوں کو سنبھالنے کے لۓ
• عام یا سماجی تشویش
• آٹزم
• تاثرات
• توجہ کی دشواریوں
• سماجی مسائل جیسے نہیں دوسروں کے ساتھ آنکھ سے رابطے، چھونے سے ناپسندیدہ اور جسمانی زبان کو سمجھنے میں مصیبت آتی ہے
• ہائپرسیپتایتا
• ضوابط
• ڈپریشن
• نیند کی مشکلات
• FXS کے ساتھ کچھ لوگ جسمانی غیر معمولی چیزیں ہیں. ان میں شامل ہوسکتا ہے:

ایک بڑی پیشانی یا کان، ایک اہم جبڑے

• ایک قریبی چہرے کے ساتھ
• پروٹرننگ کانوں، مٹی اور چچ
• ڈھیلا یا لچکدار جوڑوں
• فلیٹ پاؤں
• 999> نازک ایکس سنڈروم کا کیا سبب بنتا ہے؟

ایکس کروموسوم پر واقع FMR1 جین میں FXS کی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے. X کروموز دو قسم کے جنسی کروموزوم میں سے ایک ہے. دوسرا کروموسوم ہے. خواتین میں دو ایکس کروموزوم ہوتے ہیں جبکہ مرد ایک ایکس کرومیوموم اور ایک Y کرومیوموم ہیں.

FMR1 جین پر عیب، یا بدعت، جین کو روکنے سے روکتا ہے جو پروٹین کو کمزور ایکس ذہنی طور پر رکھتا ہے. یہ پروٹین اعصابی نظام کے کام میں کردار ادا کرتا ہے. پروٹین کی عین مطابق تقریب مکمل طور پر سمجھ نہیں آئی ہے. اس پروٹین کی کمی یا کمی کی وجہ سے FXS کی علامات کی خصوصیت ہوتی ہے.

اشتہار اشتہار اشتہارات

خطرات

کیا کیریئرز کے لئے صحت کے خطرات ہیں؟

ایک نازک ایکس کی اجازت نامہ کیریئر ہونے کی وجہ سے مختلف طبی حالتوں کے لئے آپ کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے. اپنے ڈاکٹر کو بتائیں کہ اگر آپ سوچتے ہیں کہ آپ کیریئر ہو یا اگر آپ کے پاس ایف ایکس ایس کے ساتھ بچے ہو. یہ آپ کے ڈاکٹر کو آپ کی دیکھ بھال کا انتظام کرنے میں مدد ملے گی.

کیریئر ہیں جو خواتین وقت سے پہلے رینج کے لئے زیادہ خطرے میں ہیں، یا 40 سال کی عمر سے پہلے شروع ہونے والے رینج کا سبب بنتا ہے. نگہداشت والے افراد نازک ایکس ٹور آکسیایا سنڈروم (FXTAS) کے طور پر جانا جاتا حالت کے لئے زیادہ خطرے میں ہیں. FXTAS کا باعث بنتا ہے کہ تیزی سے بدتر ہو جاتا ہے. یہ توازن اور چلنے کے ساتھ مشکل بھی ہوسکتا ہے. مرد کیریئروں کو ڈومینیا کے لئے بھی زیادہ خطرہ ہوسکتا ہے.

تشخیص

نازک ایکس سنڈروم کی تشخیص کیسے کی گئی ہے؟

بچوں کو جو فیکس کے فوائد یا دیگر آؤٹ لک علامات کے نشاندہی کی نشاندہی کرتی ہے، جیسے نوجوان عمر میں چہرے کی خصوصیات میں بڑے سر فریم یا ٹھیک ٹھیک اختلافات، FXS کے لئے ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے. اگر آپ کے بچے کو FXS کی خاندانی تاریخ ہے تو آپ کا بچہ بھی ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے.

لڑکوں میں تشخیص کی اوسط عمر 35 سے 37 ماہ ہے. لڑکیوں میں، تشخیص کی اوسط عمر 41. 6 ماہ ہے.

ایف ایم آر 1 ڈی این اے ٹیسٹ کا نام DNA خون کے ٹیسٹ کا استعمال کرتے ہوئے FXS تشخیص کیا جا سکتا ہے. ٹیسٹ ایف ایم آر 1 جین میں تبدیلیاں لگتی ہے جو FXS سے منسلک ہوتی ہے. نتائج پر منحصر ہے، آپ کے ڈاکٹر کو حالت کی شدت کا تعین کرنے کے لۓ اضافی جانچ کرنا ہے.

اشتہار اشتہار> 999> علاج

نازک ایکس سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

FXS علاج نہیں کیا جا سکتا. علاج کا مقصد لوگوں کی مدد سے کلیدی زبان اور سماجی مہارتوں کو جاننے میں مدد ملتی ہے. اس میں اساتذہ، تھراپسٹ، خاندانی ممبران، ڈاکٹروں اور کوچوں سے اضافی مدد مل سکتی ہے.

آپ کی کمیونٹی میں دستیاب خدمات اور دیگر وسائل ہوسکتے ہیں تاکہ بچوں کو مناسب ترقی کے لئے اہم مہارت حاصل کریں. اگر آپ ریاستہائے متحدہ میں ہیں تو، آپ کو خصوصی تھراپی اور تعلیمی منصوبوں کے بارے میں مزید معلومات کے لئے 800-688-8765 پر نیشنل فرجائل ایکس فاؤنڈیشن سے رابطہ کرسکتے ہیں.

جو عام طور پر رویے کی خرابیوں کے لئے مقرر کیے گئے ہیں، جیسے توجہ خسارے کی خرابی کی شکایت (ADD) یا تشویش، FXS کے علامات کا علاج کرنے کے لئے مقرر کیا جا سکتا ہے. ادویات میں شامل ہیں:

مییتیلفینڈیٹ (رائلین)

گوان فاسائن (انٹونیو)

کلونڈیائن (بلیپریس)

• انتخابی سیروٹینن ریپ ٹیک روکنے والا (ایس ایس آر آر)، جیسے سیرالینین (زولوف)، ایسسٹیولوپرم (لیکساپرو)، ڈولاکیٹیٹ)، اور پیروکسین (پیل، پیکسوا)
• اشتہار
• آؤٹ لک
• طویل عرصے میں کیا کی توقع کی جا سکتی ہے؟

FXS ایک زندہ حالت ہے اور زندگی کے تمام پہلوؤں کو متاثر کر سکتا ہے، بشمول ایک شخص کی تعلیم، کام، اور سماجی زندگی.

قومی سروے سے متعلق نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ تقریبا 44 فیصد خواتین اور 9 فیصد مردوں کے ساتھ FXS بالغوں کے طور پر اعلی درجے کی آزادی تک پہنچ جاتے ہیں. خواتین کی اکثریت کم از کم ایک ہائی اسکول ڈپلومہ حاصل کی گئی اور تقریبا نصف نے مکمل وقت کی نوکری میں کامیابی حاصل کی. کمزور X سنڈروم کے ساتھ مردوں کی اکثریت بالغوں کے طور پر روزانہ کی سرگرمیوں کے ساتھ ضروری مدد. سروے میں کچھ لوگ ایک ہائی اسکول ڈپلومہ حاصل کرتے ہیں یا مکمل وقت کے کام کو تلاش کرنے میں مصروف ہیں.

اگر آپ فکر مند ہیں کہ آپ نازک X اجازت نامے کے لئے کیریئر ہوسکتے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں پوچھیں. وہ آپ کے خطرے کو سمجھنے میں مدد کرسکتے ہیں اور آپ کے لئے کیریئر کا کیا مطلب ہے.