فائیڈریچ آٹکسیا

فریڈیریچ کی آٹکسیا کیا ہے؟

فائیڈریچ کی آکسیایا ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے جس میں چلنے میں مشکل، بازو اور ٹانگوں میں حساس نقصان، اور خرابی کا اظہار ہوتا ہے. اس کے اسپینوکیر بلار کے طور پر بھی جانا جاتا ہے. بیماری آپ کے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے حصوں کو نقصان پہنچاتی ہے اور آپ کے دل کو بھی متاثر کر سکتا ہے.

"آٹکسیا" کا مطلب ہے کہ حکم کی کمی. بہت سے وجوہات کے ساتھ بہت سے اقسام ہیں. فریڈیریچ کی آٹکسیا اس حالت کا ایک قسم ہے.

Friedreich کی آکسیایا ہر 40، 000 لوگوں میں تقریبا 1 پر اثر انداز ہوتا ہے.

اگرچہ فریڈریچ کی آکسیایا کے علاج کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، علامات سے نمٹنے میں آپ کی مدد کے لئے بہت سے علاج موجود ہیں.

اشتہار اشتہار> 999> علامات

فائیڈریچ کے آٹکسیا کے علامات کیا ہیں؟

Friedreich کی آکسیایا کی عمر 2 سے ابتدائی 50 کے درمیان تشخیص کی جاسکتی ہے، لیکن یہ 10 سے 15 سال کی عمر میں عام طور پر تشخیص کی جاسکتی ہے. اس حالت میں چلنے والی مشکل حالت میں سب سے زیادہ عام ابتدائی علامات ہے. دیگر علامات میں شامل ہیں:

نظریات میں تبدیلی

سماعت کی کمی
کمزور عضلات
آپ کے ٹانگوں میں ریفریجویٹ کی کمی
غریب معاہدے یا مواصلات کی کمی
تقریر کے مسائل
غیر جانبدار آنکھیں تحریکوں
پاؤں کی خرابی، جیسے کلبفٹ
آپ کے ٹانگوں اور پاؤں میں کمپن سنبھالنے میں مشکلات
اس شرط کے ساتھ بہت سے لوگ بھی دل کی بیماری کے کچھ شکل ہیں. Friedreich کی ataxia کے ساتھ تقریبا 75 فیصد لوگ دل کی غیر معمولی چیزیں ہیں. سب سے زیادہ عام قسم ہائیپرٹروفک کارڈیوموپیپیٹی ہے، دل کی پٹھوں کی موٹائی. دل کی بیماری کے علامات میں دل کا درد، سینے درد، اور سانس کی قلت شامل ہے. فائیڈریچ کی آٹیاہیا آخر میں ذیابیطس کی قیادت کرسکتے ہیں.

وجوہات

فائیڈریچ کی آٹکسیا کا کیا سبب ہے؟

فائیڈریچ کی آٹکسیا ایک جینیاتی خرابی ہے جو والدین کو "آٹوومومل ریزیشن ٹرانسمیشن" کہا جاتا ہے. "یہ بیماری FXN نامی جین سے منسلک ہے. عام طور پر یہ جین آپ کے جسم کو مخصوص ڈی این اے کی ترتیب کی 33 کاپیاں پیدا کرے گی. میڈیسن کے جینیاتی ہوم حوالہ جات کے مطابق ایس ایس نیشنل لائبریری کے مطابق، Friedreich کی آکسیایا کے لوگوں میں، یہ ترتیب 66 سے زائد مرتبہ بار بار کر سکتا ہے. جب اس ڈی این اے کی ترتیب کی پیداوار سرپل سے باہر نکلتی ہے تو، دماغ کی دلیبیلم اور ریڑھ کی ہڈی کو شدید نقصان کا نتیجہ ہو سکتا ہے.

فریریریچ کی آکسیایا کے خاندانی تاریخ کے حامل افراد اس بیماری سے وراثت کے خطرے میں ہیں. اگر عیب دار جین صرف ایک والدین سے گزر جاتا ہے تو، اس شخص کو بیماری کی نگرانی ہوتی ہے لیکن عام طور پر اس کے علامات کا تجربہ نہیں ہوتا ہے.

اشتہار اشتہار اشتہارات

تشخیص

فائیڈریچ کی آٹکسیا کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کا ڈاکٹر آپ کی طبی تاریخ دیکھیں گے اور ایک مکمل جسمانی امتحان کریں گے.اس میں تفصیلی نیرووماسکلر امتحان شامل ہوگا. امتحان آپ کے اعصابی نظام کے ساتھ مسائل کی جانچ پڑتال پر توجہ دے گا. نقصان کی علامات میں غریب توازن، ریفریجز کی کمی، اور آپ کے جوڑوں میں سینسر کی کمی شامل ہیں.

آپ کا ڈاکٹر آپ کے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے سی ٹی اسکین اور ایم آر آئی کو بھی حکم دے سکتا ہے. اے ایم آئی آپ کے جسم کے اندرونی ڈھانچے کی تصاویر دکھاتا ہے. ایک سی ٹی سکین آپ کی ہڈیوں، اعضاء، اور خون کی برتنوں کی تصاویر تیار کرتا ہے. شاید آپ کو آپ کے سر، ریڑھائی اور سینے کے ایکس رے باقاعدہ طور پر بھی لے جا سکتا ہے.

جینیاتی ٹیسٹنگ دکھائے جاسکتا ہے اگر آپ کے پاس خرابی فرٹیکسین جین موجود ہے جو فریریریچ کی آٹکسیا کا سبب بنتی ہے. آپ کے ڈاکٹر آپ کے پٹھوں کی خلیات میں برقی سرگرمیوں کی پیمائش کے لۓ برقی تشہیر کا بھی حکم دے سکتے ہیں. یہ دیکھ سکتے ہیں کہ آپ کے اعصاب کتنے جلدی آدھے بھیجتے ہیں.

آپ کا ڈاکٹر آپ کو آپ کے نظری اعصاب کو نقصان پہنچانے کے نشانوں کو چیک کرنے کے لئے آنکھ کا امتحان لینا چاہتا ہے. اس کے علاوہ، آپ کے ڈاکٹر دل کی بیماری کی تشخیص کے لئے eococardiograms اور electrocardiograms کر سکتے ہیں.

علاج

فریڈرریچ کی آٹکسیا کا علاج کیا ہے؟

فیریریچ کی اونٹیا علاج نہیں کیا جا سکتا. آپ کا ڈاکٹر اس کے بجائے بنیادی حالات اور علامات کا علاج کرے گا. جسمانی تھراپی اور تقریر تھراپی آپ کی مدد کرسکتے ہیں. آپ کو ارد گرد منتقل کرنے میں مدد کرنے کے لئے آپ کو چلنے والی امداد کی بھی ضرورت ہوسکتی ہے. اگر آپ مڑے ہوئے ریڑھ کی تیاری یا اپنے پاؤں کے ساتھ مسائل کو حل کرنے کے لۓ برائنس اور دیگر آرتھوپیڈیکی آلات یا سرجری ضروری ہوسکیں. دل کی بیماری اور ذیابیطس کے علاج کے لئے دوا استعمال کیا جا سکتا ہے.

اشتہار اشتہار

آؤٹ لک

طویل مدتی آؤٹ لک کیا ہے؟

وقت کے ساتھ، فائیڈریچ کی آکسیایا بدتر ہو جاتا ہے. علامات کے بعد تقریبا 15 سے 20 سال بعد میں، فیریریچ کے آکسیایا کے بہت سے لوگوں کو وہیلچائر پر بھروسہ کرنا پڑتا ہے. جو لوگ آساکیا کے اعلی درجے میں ہیں وہ سب کے ارد گرد حاصل کرنے میں کامیاب نہیں ہوسکتے ہیں. دل کی بیماری فریریریچ کی آکسیایا کے لوگوں میں موت کی اہم وجہ ہے. یہ عام طور پر ابتدائی بالغوں کی طرف سے مہلک ہو جاتا ہے. ہلکے آٹکسیا علامات والے لوگ عام طور پر طویل عرصے تک رہتے ہیں.

Friedreich کی ataxia ذیابیطس کی طرف جاتا ہے جس میں 10 فیصد لوگ ہیں. دیگر پیچیدگیوں میں دل کی ناکامی، سکولوسیس، اور کاربوہائیڈریٹ ہضم کرنے میں مشکل شامل ہیں.

اشتہار

کی روک تھام

کیا فیریریچ کی آٹکسیا کو روک دیا جا سکتا ہے؟