گوچر کی بیماری: وجوہات، علامات، اور تشخیص

گاؤچر کی بیماری کیا ہے؟

جھلکیاں

اینجیم گلوکوکیربروڈیسیز کی کمی کی وجہ سے گاؤچر کی بیماری نامی وراثت کا سبب بنتا ہے.
اگر آپ کو گوچر کی بیماری ہے تو، آپ کے جسم کو مناسب طریقے سے پھیلنے یا مادہ کی چیزیں محفوظ نہیں رکھی جاتی ہیں. یہ آپ کے اہم اعضاء کے ارد گرد جمع کرنے کے لئے چربی پیدا کر سکتا ہے.
گواوچر کی بیماری کی تین قسمیں ہیں. 2 قسم عام طور پر عمر کی طرف سے مہلک ہے 2. اینجیم متبادل تھراپی کی قسم 1 اور 3 کا علاج کر سکتا ہے.

گاؤچر کی بیماری ایک وراثت کی حالت ہے جس میں آپ کے جسم کو صحیح طریقے سے لیپڈ نامی فاسٹ مواد ذخیرہ نہیں ہوتی ہے. موٹی مادہ آپ کے اہم اجزاء کے ارد گرد تعمیر کرسکتے ہیں، بشمول آپ:

جگر
چکن
پھیپھڑوں
ہڈیوں
دماغ

گاؤچر کی بیماری ایک میٹابولک بیماری ہے. موٹی جمع اس کا سبب بنتا ہے کہ جسمانی نظام کو کس طرح مخصوص کام کرتا ہے. یہ شرط لپڈ سٹوریج خرابی کی شکایت بھی کہا جاتا ہے.

اشتہار اشتھارات

علامات اور علامات

تین اقسام کی علامات اور علامات گواوچر کی بیماری <99 99> اگر آپ Ashkenazi یروشلم کے حامل ہیں تو آپ 1 Gaucher کی بیماری کی نوعیت کا امکان زیادہ ہیں. شرط کی دوسری قسموں کو مساوی طور پر تمام حیات کے لوگوں کو متاثر کر سکتا ہے.

ٹائپ 1

1 گاؤچر کی بیماری کی قسم بھی "غیر نیوروپیٹک گاؤچر کی بیماری" بھی کہا جاتا ہے. "یہ شرط کی سب سے چھوٹی شکل ہے اور سب سے زیادہ عام ہے. قسم 1 کے علامات بچپن یا زنا میں شروع ہوسکتی ہیں. وہ شدت پسند ہیں.

1 گاؤچر کی بیماری کے علامات میں شامل ہیں:

ہڈی درد

ہڈی وقفے
ایک سوجن جگر اور پتلی
آپ کی آنکھوں میں پیلے رنگ کے مقامات> 999> 1 ٹاوچر کی بیماری کی قسم ایک کم کی طرف سے ہے. آپ کے خون میں پلیٹلیٹ کی تعداد. اس میں درد، تھکاوٹ، اور ناک کا باعث بن سکتا ہے. اس شرط کی تشخیص کرنے والی بچوں کو تاخیر تاریکی کا تجربہ ہوسکتا ہے. ٹیوچر کی بیماری 1 دماغ کو متاثر نہیں کرتا.
ٹائپ 2

ٹائپ 2 گاؤچر کی بیماری کو کہا جاتا ہے "شدید انفینٹل نیوروپیٹک گاؤچر کی بیماری. "یہ حالت کا سب سے سنگین شکل ہے. نیشنل گاؤچر فائونڈیشن کے مطابق، 2 گاؤچر کی قسم کی مہلک ہے اور عام طور پر 2 سال کی عمر سے پہلے موت کا سبب بنتا ہے. اس شرط کے ساتھ بچے عام طور پر 3 اور 6 ماہ کی عمر کے درمیان ایک تشخیص حاصل کرتے ہیں.

قسم 1 کے بہت سے علامات بھی 2 گاؤچر کی بیماری کے حامل بچوں میں موجود ہیں. کشیدگی اور دماغ کی نقصان بھی ہوسکتی ہے.

ٹائپ 3

ٹائپ 3 گاؤچر کی بیماری کو "دائمی نیوروپیٹک گاؤچر کی بیماری" کہا جاتا ہے. "گاؤچر کی بیماری عام طور پر نوعمر سالوں کے دوران تشخیص کیا جاتا ہے. یہ گاؤچر کی بیماری کا ایک ترقیاتی شکل ہے. 3 Gaucher کے تجربے والے جگر اور پتلی بڑھنے والے افراد، جو دیگر قسموں کے مقابلے میں 3 قسم میں تیزی سے ترقی کرتی ہیں.

قسم 3 گاؤچر کی بیماری میں دماغ کا نقصان ہوسکتا ہے، لیکن اس سے اس قسم کے ہر فرد پر اثر انداز نہیں ہوتا.کچھ معاملات میں، یہ سنجیدگی سے خرابی کی وجہ سے ہوسکتا ہے. آپ کی آنکھوں کی نقل و حرکت اور عضلات کے تعاون سے بھی متاثر ہوسکتا ہے. سانس لینے کے مسائل بھی موجود ہیں.

نیشنل گاؤچر فائونڈیشن کے مطابق، نوع ٹائپ 3 گاؤچر کی بیماری کے ساتھ بالغوں کی عمر اوسط بالغ سے کم ہے، یہاں تک کہ علاج کے ساتھ بھی. اس شرط کے ساتھ بالغوں کو عام طور پر ان کی 30 یا 40 کے دہائی میں رہتا ہے.

اشتہار

وجوہات

گاؤچر کی بیماری کے عوامل

اینجیم گلوکوکیربروڈیسیز کی کمی کی وجہ سے گوچر کا سبب بنتا ہے. یہ اینجیم آپ کے جسم میں فیٹی مادہ کو توڑنے کے لئے ذمہ دار ہے. جب آپ کافی گلوکوکیربروڈیسس نہیں کرتے تو آپ کا جسم مناسب طریقے سے لپیٹ نہیں ٹوٹ جاتا ہے. اس کے نتیجے میں، لپڈ آپ کے اعضاء کے گرد جمع کرتی ہیں.

گلوکوکیرربرایدیس کی کمی ایک جینیاتی حالت ہے. جین نوکری ہے، لہذا آپ کے دونوں والدین کو گاوچر کی بیماری کو فروغ دینے کے لئے آپ کے لئے جین لے جانے کی ضرورت ہے. اگر آپ کے والدین دونوں جین کے کیریئر ہیں لیکن ان کی بیماری خود نہیں ہے تو، آپ کو اس کی دو کاپیاں وراثت کا 25 فیصد موقع ملتا ہے. آپ کے پاس ایک جین کا ایک نقل وراثت کا 50 فی صد موقع ہے، جس میں آپ شاید علامات کی ترقی نہ کریں گے. آپ کے پاس 25 فیصد کا موقع جین کی کوئی نقل نہیں ہے اور کسی کیریئر نہیں ہے.

تشہیر اشتہار

تشخیص

آپ کے ڈاکٹر کو خون کے کام کا استعمال کر سکتا ہے تاکہ آپ اپنے انزیم کی سطح کو اندازہ کرسکیں تاکہ آپ گلوکوکوائربروڈیسس سے کم سے زیادہ معمول کی سطح دیکھیں. اگر آپ کرتے ہیں تو، وہ گاؤچر کی بیماری کی تشخیص کی تصدیق کے لئے جینیاتی تجزیہ انجام دیں گے. جینیاتی تبدیلیوں کی نمائشیں ان کی مدد کریں گے کہ اگر آپ کی بیماری کے لئے جین موجود ہے. یہ بھی ان کی مدد کرسکتا ہے کہ آپ کی کونسی بیماری ہے.

اگر آپ Gaucher کی بیماری کے ساتھ تشخیص کر رہے ہیں تو، آپ کی حالت کا جائزہ لینے کے لۓ آپ کو طے شدہ جانچ کی ضرورت ہوسکتی ہے. آپ کا ڈاکٹر امیجنگ آلات استعمال کرسکتا ہے کہ آپ کی حالت کس طرح کی ترقی ہو رہی ہے. وہ دوہری توانائی ایکس رے جذباتیوم اسکریری اسکین استعمال کرسکتے ہیں، جو آپ کی ہڈی کثافت کی پیمائش کرنے کے لئے ایک خاص قسم کی ایکس رے ہے. وہ آپ کے جگر اور پتلی کی حالت اور سائز کا اندازہ کرنے کے لئے ایم آر آئی اسکین کا بھی استعمال کرسکتے ہیں.

اشتہار

علاج

گاؤچر کی بیماری کا علاج کرو

آپ گواؤچر کی بیماری کی نوعیت پر منحصر ہے، آپ کچھ علاج کے اختیارات کے اہل ہو سکتے ہیں.

اینجیم متبادل تھراپی

اینجیم متبادل علاج تھراپی 1 اور 3 گووچ کی بیماری کا علاج ہے. آپ کو ہر دو ہفتوں کے اندر اندر انزائیموں کی ایک خوراک مل جائے گی جو آپ کے گلوکوزیربوروڈیس سطح کو بڑھانے کے لۓ. یہ آپ کے جگر اور پتلی کی سوزش کو کم کرنے میں مدد ملے گی. یہ بہتر ہڈی کثافت کو بھی فروغ دے گا. تاہم، اینجیم متبادل تھراپی گاؤچر کی بیماری کے ساتھ لوگوں کی طرف سے مسلسل دماغ کے نقصان کو ریورس نہیں کرتا.

ہڈی میرو ٹرانسپلانٹس

اگر آپ کے خون کے خون کی غیر معمولی بیماریوں یا دیگر علامات ہیں تو، آپ ہڈی میرو ٹرانسپلانٹس کی بھی ضرورت ہوسکتے ہیں. ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ میں، آپ کیمیائی تھراپی، تابکاری تھراپی، یا آپ کے موجودہ ہڈی میرو کو مارنے کے لئے گزرنا پڑے گا. اس کے بعد، آپ کا ڈاکٹر آپ کے ہڈی میرو میں ڈونر سے ہڈی میرو خلیوں کو منتقل کرے گا.اگر ٹرانسپلانٹ کامیاب ہوجاتا ہے، تو یہ خلیات بڑھنے اور ہڈی میرو اور خون کی جگہ لے لے گی.

دیگر علاج

دیگر علاج کے طریقے مختلف ہوتے ہیں، گواؤچر کی بیماری کی وجہ سے نقصان کے مطابق. مثال کے طور پر، اگر آپ کے جوڑوں متاثر ہوتے ہیں تو آپ کو آپ کی نقل و حرکت اور زندگی کی کیفیت کو بہتر بنانے کے لئے مشترکہ متبادل سرجری کی ضرورت ہوسکتی ہے. اگر آپ کے پاس ایک وسیع طلبا ہے جس میں انزیم متبادل تھراپی کے جواب میں کوئی جواب نہیں ہوتا ہے تو آپ کو اس کی ضرورت ہوسکتی ہے. بعض صورتوں میں، آپ کو خون کی منتقلی سے بھی فائدہ ہوسکتا ہے.

اشتہار اشتہار> 999> آؤٹ لک

طویل مدتی نقطہ نظر

2 گاؤچر کی بیماری کی قسم مہلک ہے، عام طور پر 2 سال کی عمر میں موت کی وجہ سے. اینجیم متبادل تھراپی آپ کی زندگی کی توقعات کو بہتر بنانے اور زندگی کی اہلیت میں مدد مل سکتی ہے اگر آپ 1 ٹائپ کریں یا 3 گووچ کی بیماری ٹائپ کریں. دیگر علاج آپ کی حالت اور ممکنہ پیچیدگیوں کو منظم کرنے میں بھی مدد مل سکتی ہے. اپنے ڈاکٹر سے آپ کی مخصوص حالت، علاج کے اختیارات، اور طویل مدتی نقطہ نظر کے بارے میں پوچھیں.

اگر آپ کے پاس گوچر کی بیماری ہے تو، آپ کے بچے خرابی جین کو وراثت اور حالت پر قابو پانے کے زیادہ خطرے میں ہیں. جینیاتی مشاورت آپ اور آپ کے ساتھی کو بیماری سے بچنے کے خطرے کا اندازہ کر سکتا ہے.