جین ظاہر کرتا ہے کہ آٹزم کے ساتھ بھی بہنیں بھی اسی جینیاتی خطرے کے عوامل سے منسلک نہیں ہیں

آٹزم اسپیکٹرم کی خرابی کی شکایت سے تشخیص شدہ بھائیوں کی اکثریت مختلف جینیاتی خطرے کے عوامل اور منفرد آٹوسٹک رویے ہیں. یہ نتائج، نوعیت کی دوائیوں میں آن لائن اشاعت شدہ ایک مطالعہ سے، ڈاکٹروں اور خاندانوں کے لئے تعجب کی بات ہوسکتی ہے. چونکہ آٹزم اکثر خاندانوں میں چلتا ہے، محققین نے طویل عرصے سے یہ فرض کیا کہ بھائیوں نے اپنے جینوں میں اسی خطرے سے متعلق عوامل کا اشتراک کیا.

سائنسی ماہرین نے پورے جینیاتی مواد کا استعمال کرنے کے لئے پورے جینوم آرڈر کا استعمال کیا، جن میں 85 خاندانوں سے بھائیوں کی جینیوم کہا جاتا تھا. یہ ٹیکنالوجی ایک شخص کے ڈی این اے کے پورے ترتیب سے باہر نکلتا ہے. اس میں ہر تبدیلی اور معمولی تبدیلی شامل ہے. محققین نے 100 جینیاتی تبدیلیوں پر توجہ مرکوز کی جو آٹزم کی ترقی سے منسلک ہے. ان جینوں میں متعدد خاندانوں نے 42 فیصد خاندانوں کو مطالعہ میں حصہ لیا.

اشتہار اشتہار

پتہ لگائیں: کیا آپ آٹزم کے بارے میں جاننا چاہتے ہیں؟ »

آٹزم کے ساتھ بھائیوں کی اکثریت جینیاتی تبدیلیوں کا اشتراک نہ کریں

بھائی بھائیوں کے ایک تہائی سے بھی کم آٹزم سے متعلقہ جینوں میں ایک ہی تبدیلیوں کا اشتراک کرتے ہوئے، جبکہ 69 فیصد نہیں. اسی جینیاتی مفاہمت کے ساتھ بہنوں نے بھی ان لوگوں کے مقابلے میں جو خود بخود انفیکشنز نہیں تھے، ان کے مقابلے میں عام طور پر متاثر ہونے والی رویوں میں اسی طرح کے تبدیلیوں کو ظاہر کیا.

مطالعہ کے نتائج سے متعلق لوگوں میں بھی، آستزم کی تشخیص اور علاج کرنے میں دشواری پر زور دیتا ہے. فی الحال، کچھ ہسپتال ایک بہن بھائی کی جینیاتی معلومات کا تجزیہ کرتے ہیں جو کسی دوسرے بھائی کی ترقی کے آٹزم کے خطرے کی پیروی کرتے ہیں. زیادہ درست نتائج کے لئے، ڈاکٹروں کو انفرادی طور پر ہر بچے پر غور کرنا پڑ سکتا ہے.

اشتہار

اس کے علاوہ، ایک بچہ کی جین کی جانچ پڑتال ممکن ہے کہ آٹزم کے ساتھ دوسرے بچے کو والدین کی مشکلات کے بارے میں پیشگی معلومات پیش نہ ہو.

"اس کا مطلب یہ ہے کہ ہمیں صرف مشتبہ آٹزم خطرے کے جینوں کے لئے تلاش نہیں کرنا چاہئے، جیسا کہ عام طور پر تشخیصی جینیاتی جانچ میں کیا جاتا ہے،" ٹورنٹو کے اسپتال میں اپلیڈ جینومکس کے سینٹر کے رہنما لیڈ اسٹڈیز مصنف ڈاکٹر سٹیفن شیرر نے کہا. بیمار بچوں اور ٹورنٹو یونیورسٹی کے میکلنگن سینٹر، ایک پریس ریلیز میں. "ہر فرد کے جینوم کی مکمل تشخیص کی ضرورت ہوتی ہے کہ ذاتی طور پر آٹزم کے علاج میں جینیاتی عوامل کے بارے میں معلومات کو کیسے استعمال کیا جائے. "

اشتہار اشتہار

مزید جانیں: آٹزم کے نشانات اور علامات کیا ہیں؟ »

محققین جینیاتی ڈیٹا دستیاب آن لائن بنائیں

یہ تاریخ تک آٹزم کا سب سے بڑا جینوم مطالعہ ہے. جمع ہونے والے اعداد و شمار کے باوجود، محققین کو اب بھی بہت سے متاثرہ لوگوں کے جین کے انداز کو دیکھنے کی ضرورت ہے. اس منصوبے کا مقصد جس میں وکالت گروپ آٹزم بولی کی طرف سے فنڈ کیا جاتا ہے، اس معلومات کے جمع کرنے کی حمایت کرنا ہے.

اس منصوبے کے حصے کے طور پر، محققین گوگل کلاؤڈ پلیٹ فارم کے ذریعہ آن لائن دستیاب آٹزم کے ساتھ 1، 000 افراد کے جینومس بناتے ہیں. اس کا تجزیہ کرنے میں اعداد و شمار، اور آلات، دنیا بھر کے محققین کے لئے دستیاب ہیں. اس منصوبے کا حتمی مقصد کم از کم 10، 000 جینومز کو آٹزم کے لوگوں سے اپ لوڈ کرنا ہے. محققین کو امید ہے کہ دستیاب جینیاتی معلومات کو تحقیقاتی عمل کو تیز کرے گی. اس سے امید ہے کہ سائنس دانوں کو آٹزم کے بنیادی حیاتیاتی بنیاد دریافت کریں.

ہم یقین رکھتے ہیں کہ آٹزم کے ساتھ ہر بچہ برف کی طرح کی طرح ہے - دوسرے سے منفرد. ڈاکٹر سٹیفن شیرر، بیمار بچوں کے لئے ہسپتال

جیسا کہ محققین آٹزم سے متاثرہ افراد کی جین کا تجزیہ کرتے ہیں، انہیں بہتر سمجھنا چاہئے کہ کتنے وقت میں بہن بھائیوں کو عام طور پر بیماری کے لئے عام جینیاتی طور پر شامل کیا جائے. جین آرڈرنگ زیادہ سستی ہو جاتا ہے، اس کے نتیجے میں بچوں کے لئے انفرادی علاج ممکن ہے.

"ہم جانتے تھے کہ آٹزم میں بہت سے اختلافات موجود ہیں، لیکن ہمارے حالیہ نتائج مضبوط طور پر اس کی نالوں کو ناخن کرتے ہیں." "ہم یقین رکھتے ہیں کہ آٹزم کے ساتھ ہر بچہ برف کی طرح کی طرح ہے - دوسرے سے منفرد. "

اشتہارات اشتہار

جانیں کہ آٹزم کے ساتھ بچے کیوں تفصیلات میں کھو گئے ہیں