جینیاتی اسکریننگ مریضوں کے لئے میڈیکل اسرار کو حل کرتا ہے
فہرست کا خانہ:
جینیاتی تحقیق غیر منصفانہ لگ سکتی ہے.
محققین ہزاروں نامکمل مطالعے کے شرکاء کے ذریعہ supercomputers کے ذریعہ جینیاتی معلومات چلاتے ہیں تاکہ کسی مخصوص جین کی بدعت اور کسی صحت کے نتائج کے درمیان کسی بھی کنکشن کو دیکھنے کے لئے.
اشتھارات اشتہارکسی بھی شخص کے بلیوپریٹ میں لاکھ کے اعداد و شمار کے پوائنٹس کے ساتھ، ہزاروں بلیو پرنٹس کی موازنہ بہت سرور طاقت کی ضرورت ہوتی ہے.
لیکن ایک برطانیہ کے جینیاتی ریسرچ پراجیکٹ سے ایک حالیہ اعلان لوگوں کو توجہ مرکوز کرتا ہے.
4، جورجیا والبرن-گرین کے والدین کو معلوم تھا کہ ان کی بیٹی کے ساتھ کچھ بات چیت ہوئی تھی. اگرچہ فعال اور ذہین، جورجیا گردوں کو اچھی طرح سے کام نہیں کرتا، اس کی نظر اس کی آنکھوں میں غیر معمولی لمبائی تک محدود ہے، اور وہ بات نہیں کر سکتے.
ڈاکٹروں پر شبہ ہے کہ یہ مسئلہ جینیاتی تھی، لیکن جورجیا کے علامات کسی بھی معروف جینیاتی بیماری کے ساتھ سیدھا نہیں تھے.
"میرے خیال میں نہیں تھا کہ ناقابل یقین حالت کی حالت ممکن ہے. میں نے سوچا کہ آپ کو بتایا جائے کہ آپ کو جینیاتی حالت ہو سکتی ہے، آپ کے جینیاتی امتحان ہے، اور پھر آپ کا جواب ملتا ہے، "ماں آمندا والبرن-گرین نے ایک بیان میں کہا. اس سے کہا جا رہا ہے کہ جارجیا نے اپنی زندگی کے سب سے مشکل نقطہ نظروں میں سے ایک ناقابل یقین حالت تھا جیسا کہ ہم نے محسوس کیا کہ ہم اکیلے تھے. "
لیکن 10، 000 جینومیم پروجیکٹ کے ذریعہ ان کے جاری اعداد و شمار کے کانوں کی کوششوں کے نتائج پر مبنی ہے، ڈاکٹروں نے جارجیا اور اس کے والدین کے جینومس کو دوبارہ سکین کیا. اس وقت، وہ نوجوان لڑکی کے KDM5b جین پر ان کی علامات کے حساب سے ایک غیر معمولی تبدیلی کی نشاندہی کرنے میں کامیاب تھے.
"جن مریضوں نے پہلے سے ہی کوئی تشخیص کے ساتھ وسیع پیمانے پر تشخیص نہیں کیا ہے، اس کے بارے میں اکثر یہ ایک مکمل نقطہ نظر ہے جو کیس کو حل کرتی ہے،" جان ڈیوڈ ویل، جان جانس میں جیکٹیکل میڈیکل انسٹی ٹیوٹ آف میککسیک- ناتھس انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر ڈاکٹر ڈیوڈ ویل. ہاپکنز اسکول آف میڈیسن نے ہیلتھ لائن کو بتایا.
جارجیا کے معاملے میں، تشخیص نے کچھ اچھی خبریں لایا. جارجیا کے ڈی این اے میں پہلی بار کے لئے جینیاتی توازن پیدا ہوئی تھی. یہ اپنے والدین سے وراثت نہیں تھا. آمندا اور میٹ کے لئے، اس کا مطلب یہ ہے کہ وہ دوسرے بچہ ہونے کے بارے میں سوچنے شروع کر سکتے ہیں.
مزید پڑھیں: ہارورڈ، ایم آئی ٹی CRISPR جینی ایڈیشن کا آلہ مزید طاقتور بنائیں »
نیا ابتدائی تحقیق کا راستہ
برطانوی جینیاتی جینیاتی اسکریننگ کمپنی جینیومکس انگلینڈ اور نیشنل ہیلتھ سروس کے درمیان ایک شراکت داری سے باہر نکلتا ہے. ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں اسی طرح کی تحقیق صحت کے نیشنل انسٹی ٹیوٹس کی طرف سے فنڈ کے غیر معمولی بیماری نیٹ ورک (UDN) کے ذریعہ ہے.
اشتہارات اشتہار"اکثر، مریضوں کو بہت جسمانی شکایات اور کوئی مقصد تشخیص نہیں ہے. ہمارے مقصد کو تشخیص کرنے کے لئے تازہ ترین آلات استعمال کرنا ہے جس میں بنیادی جینیاتی خرابی کو بے نقاب کرنے کے لئے کلینک، راستہ اور حیاتیاتی سپیکٹرم پیدا ہوتا ہے.نیشنل انسانی جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے کلینیکل ڈائریکٹر ولیم اے گوہل، یو ڈی این کے ورکنگ گروپ کے شریک کنٹرٹر نے ایک بیان میں کہا.
بہت سے لوگ ابتدائی طور پر پروگرام میں داخل ہونے کی کوشش کر رہے تھے کہ این آئی ایچ نے اس موسم خزاں کو بڑھایا.
نتائج میں چیلنج شروع ہو چکا ہے. پہلے 160 مریضوں کا مطالعہ کیا گیا ہے، UDN نے تقریبا 40 کی تشخیص کی ہیں. دو مکمل طور پر نئی خرابیوں کو دریافت کیا گیا اور 23 نادر حالات پایا گیا.
اشتہارUDN سرورز ٹیکساس میں بیورر کالج میڈیکل آف میڈیسن اور الیڈونینا، سین سانگو کی بنیاد پر کمپنی کی طرف سے فراہم کی جانے والی ٹیکنالوجی کا استعمال کرتے ہوئے، الباما میں حیوسن الفا انسٹیٹیوٹ کے بائیو ٹکنالوجی میں چلتا ہے. مریضوں ملک بھر میں سات یونیورسٹی کلینک میں سے ایک میں جاتے ہیں اور ان کی جینیاتی اعداد و شمار کے پوائنٹس کو چلانے کے لئے سرور پاور کو کبھی نہیں دیکھتے ہیں.
مزید پڑھیں: سائنسدانوں کو جینی ایڈریسنگ میں تلاش کریں CRISPR کے ساتھ مشکل کرنے کے لئے »مزاحمت»
