نییمنن-چن بیماری

نیامین چن چن کیا ہے؟

Niemann-Pick-up بیماری ایک وراثت بیماری ہے جس میں لیپڈ میٹابولزم پر اثر انداز ہوتا ہے، یا جس طرح سے چربی، لیپائڈز، اور کولیسٹرول محفوظ ہوجاتے ہیں یا آپ کے جسم سے ہٹا دیا جاتا ہے. نیامین - چن بیماری والے لوگ ایک غیر معمولی لیپڈ میٹابولزم ہیں جو مختلف اداروں میں لپڈ کی نقصان دہ مقدار کی تعمیر کا باعث بنتی ہیں. بیماری بنیادی طور پر متاثر کرتی ہے:

• جگر
• چکن
• دماغ
• ہڈی میرو

اس میں اسپلی اور نیورولوجیک مسائل کی توسیع کی طرف جاتا ہے.

بیماری A، B، C، اور E. قسموں میں ٹوٹ جاتا ہے اصل میں وہاں ایک قسم کا تھا، لیکن تحقیق پایا جاتا ہے کہ یہ قسم کی ایک قسم ہے.

اقسام A اور B کے طور پر حوالہ دیا جاتا ہے 1. قسم سی کے طور پر حوالہ دیا جاتا ہے 2. قسم E نییمن کا ایک عام عام نسخہ ہے جو زنا میں تیار ہوتا ہے.

متاثرہ اعضاء، علامات اور علاج نیامین چن چنے کی بنیاد پر مختلف ہوتی ہیں. تاہم، ہر قسم کی شدید ہے اور کسی شخص کی زندگی کی توقع کم کر سکتی ہے.

اشتہار اشتہار

علامات

نییمن چن چن کے علامات کیا ہیں؟

ٹائپ کریں

نوعیت کے علامات اور علامات نیامین - چن بیماری کا ایک فارم زندگی کے پہلے چند ماہ کے اندر موجود ہیں اور شامل ہیں:

• جگر اور پتلی کے اضافے سے پیٹ کی سوجن، جو عام طور پر تقریبا 3-6 ماہ کی عمر ہوتی ہے
• سوفی لفف نوڈس
• آنکھ کے اندر ایک چیری سرخ جگہ <999 > مشکل کھانا کھلانا
• بنیادی موٹر مہارتوں کی کارکردگی میں مشکلات
• غریب عضلات کی سر
• دیگر نیورولوجی مسائل کے ساتھ دماغی نقصان، جیسے ریفلیکس کی کمی
• پھیپھڑوں کی بیماری
• بار بار تنفس کی بیماریوں
• بی بی کی قسم

عام طور پر نیپین - چن بیماری کے قسم بی شکل کے علامات میں بچپن یا بچپن کے بعد ہونے لگۓ. قسم بی میں عام طور پر قسم میں موٹر مشکل میں شامل نہیں ہے. بی قسم کی علامتوں اور علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

جگر اور پتلی کی بڑھتی ہوئی سے پیٹ کی سوجن، جو اکثر ابتدائی بچپن میں شروع ہوتا ہے

• سانس کی بیماریوں میں
• کم خون پلیٹیٹس
• کمزور موافقت
• ذہنی امتیاز
• نفسیات کی خرابی
• پردیی اعصابی مسائل
• پھیپھڑوں کی دشواریوں
• خون میں اعلی لپڈ
• تاخیر کی ترقی، یا ترقی میں ناکامی معمول کی شرح پر، جسے مختصر قد اور آنکھوں کی غیر معمولی حالتوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے
• ٹائپ کریں سی

نیامین-چن بیماری کی قسم سی سی کے عام علامات عام طور پر تقریبا 5 سال کی عمر میں بچوں میں حاضر ہونے لگے. تاہم، قسمت سی کسی شخص کی زندگی میں کسی بھی وقت پیدائش سے زنا سے ہو سکتا ہے. قسم سی کے علامات اور علامات میں شامل ہیں:

مشکل کی بڑھتی ہوئی انگوٹی

• ایک بڑی چمنی یا جگر
• پیدائش کے بعد یا جلد کی جلد سے نکلنے والی جلد
• سیکھنے میں دشواری
• عقل میں کمی
• ڈومینیا
• ضبط
• آپ کی آنکھیں آگے بڑھنے میں دشواری، خاص طور پر ایک اوپر اور نیچے سمت میں بولی اور نگلنے میں مشکلات
• 999> نقصانات
• مشکلات
• بے روزگار
• مشکل چلنے میں مشکل
• کلسیپن
• نقطہ نظر یا سماعت کا نقصان
• دماغ کے نقصان
• ای قسم
• نیامین-چن بیماری کی قسم ای علامات بالغوں میں موجود ہیں.یہ قسم بہت کم ہے اور اس حالت میں تحقیق محدود ہے، لیکن علامات اور علامات میں اس طرح کے دماغ یا دماغ اور نیورولوجی مسائل کی سوزش شامل ہے، جیسے اعصابی نظام میں سوزش.

اشتہار

وجوہات

نمیان-چن بیماری کا کیا سبب ہے؟

اقسام A اور B

اقسام A اور B واقع ہوتی ہے جب ایسڈ اسپھومیومیلیناس (ایس ایس ایم) سفید خون کے خلیوں میں مناسب طریقے سے تیار نہیں ہوتے ہیں. اے ایس ایم ایک اینجیم ہے جو آپ کے جسم کے تمام خلیات میں چربی کو دور کرنے میں مدد کرتا ہے.

ایسفنگومیلن، جو ایس ایس ایم کو ہٹا دیتا ہے، اس کے خلیات میں تعمیر کر سکتا ہے جب ASM مناسب طور پر اسے توڑ نہیں سکتا. جب sphingomyelin بناتا ہے، خلیات مرنے لگتے ہیں اور اعضاء کو صحیح طریقے سے کام کرنے سے روکا جاتا ہے.

ٹائپ سی

قسم سی بنیادی طور پر جسم کی غیر فعال ہے جس سے مؤثر طریقے سے اضافی کولیسٹرول اور دیگر لیپڈ کو ہٹا دیں. مناسب خرابی کے بغیر، کولیسٹرول کوللی اور جگر میں تعمیر کرتا ہے اور دماغ میں دیگر چربی کی زیادہ مقدار میں جمع ہوتی ہے.

پہلے نامی "قسم ڈی" کہا جاتا ہے جب جسم کو دماغ کے خلیات کے درمیان کولیسٹرول کو مناسب طریقے سے منتقل نہیں کرسکتا. اب اس قسم کا ایک قسم ہے.

قسم E

قسم E قسم کی نوعیت نمیان-چن بیماری کی ایک نادر قسم ہے جو بالغوں میں ہوتی ہے. اس کے بارے میں تھوڑا سا جانا جاتا ہے.

اشتہار اشتہار> 999> تشخیص

Niemann-Pick بیم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

اقسام A اور B

آپ کا ڈاکٹر آپ یا آپ کے بچے کے خون یا ہڈی میرو کی جانچ کرے گا تاکہ آپ کے سفید خون کے خلیات میں ASM کی مقدار کی پیمائش کی جاسکیں. اس قسم کی ٹیسٹنگ ان کی مدد کر سکتی ہے کہ آیا آپ یا آپکے بچے کو نیامین-چن بیماری ہے. ڈی این اے کی جانچ بھی اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ آپ بیماری کی نگرانی کرتے ہیں.

قسم سی

قسم سی عام طور پر ایک خاص داغ کے ساتھ داغ کی جلد بائیسسی کی تشخیص کرتا ہے. ایک نمونہ لے جانے کے بعد، لیبارٹری سائنسدانوں کا تجزیہ کرے گا کہ آپ کی جلد کی خلیات کیسے بڑھتی ہیں، ساتھ ساتھ وہ کس طرح منتقل کرتے ہیں اور کولیسٹرول کو کیسے ذخیرہ کرتے ہیں. آپ کا ڈاکٹر بھی ڈی این اے ٹیسٹنگ استعمال کرسکتے ہیں جو جینوں کو دیکھتے ہیں جو سی. 999> اشتھارات

علاج

نمیہین-چن کا علاج کیا ہے؟

ٹائپ کریں

اس وقت قسم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. معاون دیکھ بھال نیومین-چن بیماری کے تمام اقسام کے لئے مددگار ہے.

قسم بی

کئی علاج کے اختیارات، ہڈی میرو ٹرانسپلانٹس سمیت، اینجیم متبادل تھراپی، اور جین تھراپی کا استعمال کیا گیا ہے. ان علاج کے مؤثر انداز کا تعین کرنے کے لئے تحقیق جاری ہے.

قسم سی

جسمانی تھراپی کی نقل و حرکت کے ساتھ مدد ملتی ہے. میگلوستیٹ کا ایک ادویات اس وقت کی نوعیت کا علاج کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے. Miglustat ایک انزمی روک تھام ہے. یہ آپ کے جسم کو چربی مادہ پیدا کرنے سے روکنے سے کام کرتا ہے تاکہ اس میں سے کم آپ کے جسم میں پیدا ہوجائے. اس صورت میں، فیٹی مادہ کوسٹسٹرول ہے.

اشتہار اشتہار

آؤٹ لک

طویل مدتی آؤٹ لک کیا ہے؟

قسم A

قسم کے ساتھ کچھ بچے نیامین- 4 سال کی عمر کے لئے زندہ رہیں. تاہم، اس قسم کے ساتھ بچے کی اکثریت انفیکشن میں مر جاتے ہیں.

ٹائپ بی

نیومن-چن لینے والے بی کے ساتھ وہ بچپن کی بچت یا ابتدائی زوج میں زندہ رہ سکتے ہیں، لیکن اکثر صحت مند مسائل جیسے سلیری ناکامی یا بڑھتی ہوئی جگر یا پتلی سے منسلک پیچیدہ مسائل ہیں.

ٹائپ کریں سی

نیامین-چنے کی قسم ہمیشہ مہلک ہے. تاہم، علامات کا آغاز ہونے پر زندگی کی توقع پر منحصر ہے. اگر بچہ میں علامات ظاہر ہوتے ہیں تو، آپ کا بچہ 5 سال کی عمر میں رہنے کی امکان نہیں ہے. اگر علامات 5 سال کی عمر کے بعد ہوتے ہیں، تو آپ کا بچہ تقریبا 20 سال کی عمر تک رہتا ہے. ہر شخص اپنے علامات اور بیماری کی شدت کے لحاظ سے تھوڑا سا مختلف نقطہ نظر ہوسکتا ہے.

آپ جو بھی آپ کے یا آپ کے بچے ہو سکتا ہے نیامین - چن بیماری جو بھی قسم ہے، جلد ہی یہ تسلیم شدہ اور تشخیص ہے، بہتر. بیماری پر تحقیق جاری ہے، اور سائنسدان بیماری کے زیادہ مؤثر انتظام اور علاج کی طرف کام کر رہے ہیں.