ایک ہی جینیاتی مطابقت پذیری کی وجہ سے ایم ایس کی غیر معمولی شکل کی وجہ سے کیا جا سکتا ہے

ایک جینیاتی تبدیلی کے نتیجے میں آج کل صحافی نیورون میں ایک تحقیقی مطالعہ کے مطابق، ایک ہی جینیاتی تبدیلی کے نتیجے میں 60 فیصد کی طرف سے ایک سے زیادہ سکلیروسیس (ایم ایس) کی ایک نادر، شدید شکل کی ترقی کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے.

یہ ایم ایس کی طرح ایک پیچیدہ بیماری کے لئے غیر معمولی طور پر براہ راست نتیجہ ہے، جو پہلے سے ہی سینکڑوں مفاہمتوں کو پتہ چلا ہے کہ ہر ایک کو بیماری کی ترقی میں صرف تھوڑا سا اضافہ ہوتا ہے.

اشتہار اشتہار · "اس وجہ سے ہماری تلاش غیر معمولی ہے"، کارلس ویلاریانو-گل، پی ڈی ڈی ڈی، برٹش کولمبیا یونیورسٹی میں طبی جینیاتی کے اسسٹنٹ پروفیسر اور ایک کاغذ کے سینئر مصنفین نے بتایا کہ ہیلتھ لائن.

ان کی ٹیم نے ایم کیو ایم کے ساتھ کینڈیوں کے ایک ڈیٹا بیس کے ذریعے مل کر انفیکشن پایا جنہوں نے ایم ایس کے جینیاتی تعاون پر کینیڈا تعاون کے منصوبے کے حصے کے طور پر خون کے نمونے کو عطیہ دیا تھا.

ان نمونے میں سے کچھ ایسے خاندان سے تعلق رکھتے ہیں جو بیماری سے ناپسندیدہ طور پر تشخیص کرتے تھے. چار پہلے کزن اور دو والدین نے ایم ایس تیار کیا.

اشتہار

ٹیم نے ان کے ڈی این اے سے ایک مشترکہ موٹیکشن الگ کر دیا، اور دوسرے افراد میں ڈیٹا بیس میں انفیکشن کا جائزہ لیا.

اسی طرح وہ ایک ہی دوسرے خاندان کو مل کر مل کر مل گئے. ایم ایس کے ساتھ تین پہلے کزن اور دو والدین کا تشخیص کیا گیا تھا.

اشتہار اشتہار

خاندان کے اندر ایم ایس کے بہت سے واقعات نایاب ہیں. اس بیماری کو صحیح طور پر مناسب نہیں سمجھا جاتا ہے، اگرچہ والدین یا بھائی کی بیماری کی صورت میں ایک شخص کا خطرہ بڑھ جاتا ہے.

خاندانوں نے ایک اور غیر معمولی خصوصیت کا اشتراک کیا. زیادہ سے زیادہ بیماری کا زیادہ شدید ورژن تھا جو بنیادی ترقی پسند ایم ایس کے طور پر جانا جاتا ہے، جو ایس ایم کے تمام معاملات میں سے 10 سے 15 فیصد ہوتا ہے.

ابتدائی ترقی پسند ایم ایس کے علاج کے بارے میں ابھی تک سائنس دانوں کی تعریف کی گئی ہے، اگرچہ وہاں Ocrolizumab نامی ایک منشیات سے متعلق کلینکیکل ٹرائلز موجود ہیں.

مزید پڑھیں: ایک سے زیادہ سکلیروسیس پر حقیقت حاصل کریں »

مستقبل کی تحقیقات

اس مطالعے میں صرف ایک مٹھی بھر لوگوں میں مبتلا ہے، جن میں سے تمام بیماری کے نادر شکل سے تشخیص کیا گیا تھا.

اشتہار اشتہار

لہذا، محققین نے یہ تجویز نہیں کی ہے کہ انہیں جینیاتی طور پر ایم ایس مل گیا ہے.

لیکن وہ ایسا سوچتے ہیں کہ انھوں نے مطالعہ کرنے کا ایک طریقہ ڈھونڈ لیا ہے کہ وہ جسم میں بیماری کی ترقی کیسے کریں اور کس طرح سست یا یہاں تک کہ اسے روکنے کے لئے کیا منشیات تیار کی جا سکتی ہیں

بروس بیبو، پی ڈی ڈی. قومی ملٹی پلس سوسائروسس سوسائٹی سے اتفاق ہے.

اشتہار

ہیلتھ لائن کو بتایا کہ "بہت ہی غیر معمولی شکل کی جینیاتی کا مطالعہ جس سے وراثت ہوتا ہے وہ ہمیں عام آبادی میں ایم ایس میں شامل راستے کے بارے میں سراسر دے سکتا ہے."

انفیکشن NR1H3 نامی ایک ریگولیٹری جین کو غیر فعال کرنا ہوتا ہے، جس میں ایک پروٹین کا کوڈ ہے جس میں سوزش اور لیپڈ کی چابیاں کو منظم کرنے میں مدد ملتی ہے.

اشتھارات اشتہار

محققین نے اب بھی چوہوں میں اسی طرح کی موثیرت انجنیئر کرنے کا ارادہ رکھتا ہے تاکہ وہ معذور NR1H3 جین کے نتائج کا مطالعہ کرسکیں اور جانوروں کے ماڈل میں ممکنہ طور پر نئی منشیات کی جانچ پڑتال کرسکیں.

اور کیونکہ NR1H3 راستہ اییریرسکلروسیس اور دل کی بیماری کی طرح بیماریوں میں پہلے سے ہی متاثر ہوا ہے، پہلے ہی حفاظتی علاج کے لئے کلینیکل ٹرائلز میں منشیات موجود ہیں جو ایم ایس کے علاج کے لئے دوبارہ معالج کرسکتے ہیں، ویلاریانو-گل.

"MS کے جینیاتیات کو سمجھنے میں ہماری مدد کر سکتا ہے کہ ہم لوگوں کو بہتر نتائج کے لۓ تھراپی انفرادی طور پر بہتر بنانے میں مدد ملے." بیبو نے کہا.

اشتہار

مزید پڑھیں: دماغی سیل موت کی وجہ سے ایک سے زیادہ سکلیروسیسی »

علاج کے ساتھ ذاتی ہوسکتا ہے

ایم ایس کی طرح بیماری والے افراد، جو بہت مختلف طریقوں سے ظاہر ہوتا ہے اور بہت سے مختلف سے منسلک کیا جاسکتا ہے. جینیاتی اجزاء، ذاتی طب کی طرف سے فائدہ اٹھا سکتا ہے.

اشتہار اشتہار

اگر ہر بیماری کے مابین میکانیزم کی وجہ سے متغیر یا متغیرات کے گروہ کی نشاندہی کی گئی ہے تو، سائنسدانوں کو ممکنہ طور پر معیاری ایک سائز کے فٹ ہونے کے بجائے ممکنہ طور پر زیادہ مؤثر طریقے سے ڈیزائن کیا جا سکتا ہے.

اس کا مطلب یہ ہے کہ بہت سے مختلف جینیاتی ہاٹ پیٹس جو ایم ایس سے منسلک ہیں.

مجموعی طور پر، جینیاتی پیش گوئی اکاؤنٹس بیماری کی ترقی کے خطرے کے بارے میں صرف ایک تہائی کے تقریبا ایک تہائی کے لئے اکاؤنٹس ہیں. اس قسم کے اندر ذمہ دار صرف نصف جین کی شناخت کی جا سکتی ہے.

محققین کو معلوم نہیں ہے کہ اس جینیاتی خطرے کا دوسرا نصف کہاں سے آتا ہے، بیبو نے کہا، لیکن یہ سمجھتا ہے کہ اس طرح اس طرح اس طرح کے غیر معمولی مفاہمت شامل ہوسکتی ہے جو ایم ایس کے مریضوں کے چھوٹے حصے میں خطرے کی وضاحت میں مدد کرتی ہے.

اور ان متغیرات کے بہت سے مختلف ورژن ہوسکتے ہیں.

"اگر یہ ایرر برقرار رہے تو ہمارے ہیلپ ڈیسک سے رابطہ کریں. اس ویڈیو پر غلط استعمال کی اطلاع دیتے ہوئے ایرر آ گیا ہے. براہ مہربانی دوبارہ کوشش کریں. اگر یہ ایرر برقرار رہے تو ہمارے ہیلپ ڈیسک سے رابطہ کریں. غلط استعمال کی اطلاع دیتے ہوئے ایرر آ گیا ہے.

مزید پڑھیں: سلیم سیلز ایک سے زیادہ سکلیروسیس کے لئے نیا علاج ہوسکتا ہے »

جینوم کے ذریعہ تیز رفتار

کینیڈا کا ڈیٹا بیس 1 99 0 کے دہائیوں تک دستیاب ہے، لیکن حال ہی میں اس ٹیم کو کسی بھی ترتیب میں رسائی حاصل تھی. طاقتور، موثر آلے جو چھوٹے جینیاتی تبدیلیوں کی تلاش میں آسان بناتی ہے.

یہ تخنیکی ترتیب صرف ڈی این اے ہیں جو پروٹین کے لئے کوڈ ہیں - دوسرے 98 فیصد پیچھے پیچھے چھوڑتے ہیں. یہ جینوم پڑھنے کی رفتار ہے.

اضافی ترتیب خاص طور پر نام نہاد "Mendelian" بیماریوں کو تلاش کرنے کے لئے مددگار ثابت ہوا ہے - ان بیماریوں کو جو صرف ایک ہی، جغرافیائی تبدیلی کے طور پر صرف جارج Mendel کے جامنی اور سفید مٹر کے پھولوں سے ملتا ہے. سیستیک ریبرک اور بیمار سیل انمیا ان بیماریوں کے دو مثال ہیں.

اس دریافت کے ساتھ، محققین کا کہنا ہے کہ مینڈیلین ایم ایس کا فارم مل گیا ہے.

اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ اس سے متعلق رقم میں 85 فیصد افراد کی تشخیصی ایم ایم کی تشخیص کی جائے گی. ان میں سے بہت سے مریضوں میں، بیماری بالآخر کورس تبدیل کرتی ہے اور ترقیاتی بن جاتا ہے.

جو بھی بنیادی ترقی پسند MS کے بارے میں جانتا ہے وہ ایک حالت ہے جو ایم ایس کے دوسرے قسم کے علاج کے جواب میں جواب نہیں دیتا ہے - یہ ممکنہ طور پر ثانوی ترقیاتی ایم ایس کے ساتھ ممکنہ طور پر مدد کرسکتا ہے.