کنکال ڈیسپلپاسیا | تعریف اور مریض کی تعلیم
فہرست کا خانہ:
- کنکال ڈیسپلپسیا کیا ہے؟
- جھلکیاں
- کنکال ڈیسپلاسپیا کے علامات کیا ہیں؟
- کنکال ڈیسپلپسیا ایک وارث حالت ہے. یہ بہت سے مختلف قسم کے جینیاتی متغیرات کی وجہ سے ہوسکتی ہے، جو والدین سے بچوں کو منتقل کردی جاتی ہیں. یہ متعدد آپ کے بچے کی ہڈیوں کو عام طور پر بڑھتے ہوئے روکنے سے روک سکتی ہیں. جبکہ کنکال ڈیسپلاسپاس خاندانوں میں چلتے ہیں، آپ کو ممکنہ طور پر حالت میں آپ کے بچے کو بھی منتقل کر سکتے ہیں یہاں تک کہ اگر آپ کو اس کے نام سے جانا جاتا خاندان کی تاریخ نہیں ہے.
- اشتہار
- آؤٹ لک
کنکال ڈیسپلپسیا کیا ہے؟
جھلکیاں
- کنکال ڈیسپلپسیا ایسی حالتوں کا ایک گروہ ہے جو غیر معمولی ہڈی کی ترقی کا باعث بنتی ہے.
- یہ مختصر قد، غیر معمولی عضو تناسب، اور دیگر علامات کے نتیجے میں ہوسکتا ہے.
- علاج اور نقطہ نظر مخصوص کنکال ڈیسپلپسیا کے مطابق مختلف ہوتی ہے.
کنکال ڈیسپلپسیا طبی اصطلاح ہے جس میں بہت سے لوگوں کو بھوک لگی ہے. یہ ایک چھتری اصطلاح ہے جس میں سینکڑوں شرائط شامل ہیں جو آپ کے بچے کی ہڈی اور کارٹیلج کی ترقی کو متاثر کرسکتے ہیں. کنکال ڈیسپلپسیا کی اقسام عام طور پر درجہ بندی کر رہے ہیں جس کے ذریعے کنکال کا حصہ شامل ہے.
اگر آپ کا بچہ کنکال ڈیسپلپسیا کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، تو ان کے ٹانگوں، ہتھیار، ٹرنک، یا کھوپڑی کے سائز اور شکل میں غیر معمولی فرق پڑے گا. وہ قد میں بہت مختصر ہوسکتے ہیں. ان کے ہاتھوں اور ٹانگیں بھی ہیں جو ان کے جسم کے باقی حصوں میں عام تناسب میں نہیں ہیں.
کنکال ڈیسپلپسیا ایک جینیاتی حالت ہے. یہ ایک مخصوص جین میں ایک عیب کی وجہ سے، جینیاتی تبدیلی کے طور پر جانا جاتا ہے. کنکال ڈیسپلپسیا ہر قسم کے نسبتا نایاب ہے. لیکن مجموعی طور پر، کنکال ڈیسلاپاساسیا ہر 5، 000 پیدائشوں میں سے ایک پر اثر انداز کرتا ہے، میڈیکل میں جینیاتیوں کی تحقیقات کی رپورٹ.
علامات
کنکال ڈیسپلاسپیا کے علامات کیا ہیں؟
کنکال ڈیسپلاساسیا کے مخصوص علامات آپ کے بچے کی خرابی کی شکایت پر منحصر ہے. ان کے بازو، ٹانگیں، ٹرنک، یا کھوپڑی ممکنہ طور پر غیر معمولی شکل، سائز، یا دونوں کے ساتھ ترقی پذیر ہوں گے. دیگر علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- موٹے انگلیوں
- انگلیوں یا انگلیوں کے تسلسل
- کلب کے پاؤں
- لاپتہ انگوٹی
- لاپتہ ریبس
- خراب ہڈیوں 999> مشترکہ درد
- سکولوسیسی
- 999 > ترقیاتی تاخیر
- معدنیات سے متعلق امراض (پہلے سے ذہنی طور پر معتبر طور پر جانا جاتا ہے)
- اشتھارات
کنکال ڈیسپلپسیا کی کیا وجہ ہے؟
کنکال ڈیسپلپسیا ایک وارث حالت ہے. یہ بہت سے مختلف قسم کے جینیاتی متغیرات کی وجہ سے ہوسکتی ہے، جو والدین سے بچوں کو منتقل کردی جاتی ہیں. یہ متعدد آپ کے بچے کی ہڈیوں کو عام طور پر بڑھتے ہوئے روکنے سے روک سکتی ہیں. جبکہ کنکال ڈیسپلاسپاس خاندانوں میں چلتے ہیں، آپ کو ممکنہ طور پر حالت میں آپ کے بچے کو بھی منتقل کر سکتے ہیں یہاں تک کہ اگر آپ کو اس کے نام سے جانا جاتا خاندان کی تاریخ نہیں ہے.
آپ کے بچے کے کنکال ڈیسپلپسیا کے لئے ذمہ دار جینیاتی خرابی ممکنہ طور پر نشانی کرنے کے لئے مشکل ہوسکتی ہے. کنکال ڈیسپلپسیا کا سب سے عام قسم achondroplasia کہا جاتا ہے. یہ آپ کے بچے کے FGFR3 جین کے مفاہمت کی وجہ سے ہے. زیادہ تر وقت، درد کے ساتھ پیدا ہونے والی بچوں کے والدین معمول کی اونچائی اور قد میں ہیں.
کنکال ڈائیپلپلیس کے دیگر عام قسم میں شامل ہیں: <9 99> inatophoric dysplasia، ایسی شرط، جس سے آپکے بچے کو انتہائی مختصر انگوٹھے، ان کے بازو اور ٹانگوں پر جلد کی اضافی تہوں، اور پسماندہ پھیپھڑوں میں اضافی تہذیبیں پیدا ہوتی ہے. 999> ہائپوچنڈروپلاسیا، یہ شرط آپ کے بچے کے جسم میں ہڈیوں کی ہڈی میں تبدیلی اور مختصر بازوؤں اور ٹانگوں کے ساتھ ساتھ ہاتھوں اور پاؤں جس میں مختصر اور وسیع 999> کیمپومیلک ڈائیسپلسیا، نوزائبروں میں اکثر موت کی حالت ہوتی ہے جس کی وجہ سے طویل ہڈیوں کی خطرناک جھوٹ ہوتی ہے. آپ کے بچے کے ٹانگوں اور اکثر ان کی بازوؤں میں بھی
اوستیوجنیس امپاسا، ایک خرابی کی شکایت ہے جو نازک ہڈیوں میں آسانی سے پھیل جاتی ہے جس میں آسانی سے وقف ہوجاتی ہے. 999> آکروپروجنجنس، ایک خرابی کا باعث بنتا ہے جس سے آپکے بچے کو کم انگوٹھے اور چھوٹے جسم کو فروغ دینا ہوتا ہے
- اشتہار اشتہار < 999> تشخیص
- کنکال ڈیسپلاساس کی تشخیص کس طرح ہے؟
- اگر آپ کا بچہ کنکال ڈیسپلپسیا ہے تو، وہ مختصر قد کے ساتھ پیدا ہوسکتے ہیں. دوسرے صورتوں میں، وہ ایک معمول قد کے ساتھ پیدا ہوسکتے ہیں اور بعد میں بعد میں بڑھنے میں ناکام رہتے ہیں. اگر آپ کے بچے کا سر ان کے باقی حصے کے تناسب سے بڑھتا ہے تو آپ یا آپ کا بچہ ڈاکٹر اپنی حالت دریافت کرسکتے ہیں.
- کنکال ڈیسپلپسیا کی تشخیص کرنے کے لۓ، آپکے بچے کا ڈاکٹر پہلے جسمانی امتحان میں حصہ لے سکتے ہیں. وہ آپ کے بچے کی اونچائی، وزن، اور سر کی فریم کو اندازہ لگائے گی. وہ اپنے تناسب کا اندازہ کرنے کے لئے شاید آپ کے بچے کے جسم کے نچلے اوپری حصوں کو الگ الگ اندازہ کریں گے. وہ آپ کے بچے اور خاندان کے طبی تاریخ کے بارے میں آپ سے بھی پوچھ سکتے ہیں.
- ایک وراثت کی حالت ساکلیٹلی ڈائیسپلسیا جینیاتی متغیرات کی وجہ سے ہڈی کی ترقی اور ترقی پر اثر انداز ہوتا ہے. ذمہ دار جین والدین سے اپنے بچوں کو ذمہ دار ہوتے ہیں. اگرچہ خاندان میں چلنے کی کوئی تاریخ نہیں ہے یہاں تک کہ اگر بچہ ڈسپلپلیا ایک بچے کو منظور کیا جا سکتا ہے.
آپکے بچے کا ڈاکٹر آپ کے بچے کو کنکال ڈیسپلاسپسی کی قسم کی شناخت میں مدد کے لئے جینیاتی اور آلوکولر تجزیہ کی سفارش کرسکتے ہیں. یہ ان کی جینیاتی عطیات کی شناخت میں مدد کر سکتی ہے جو ان کی حالت کا باعث بنتی ہے.
اشتہار
علاج
کنکال ڈائیسیپلاسیا کا علاج کیا ہے؟
آپ کا بچہ ڈاکٹر ماہرین کی ایک ٹیم کے ساتھ ایک علاج منصوبہ تیار کرنے اور فراہم کرنے کے لئے کام کرسکتا ہے. مثال کے طور پر، ان ماہرین میں نیوراسورجن، نیورولوجیسٹس، آرتھوپیڈسٹسٹ، آرتھوالوجسٹ ماہرین، اینڈوکوینولوجسٹ، ریڈیولوجیسٹ، جینیاتی ماہرین، جسمانی تھراپی، کاروباری تھراپسٹ اور دیگر شامل ہوسکتے ہیں.آپ کے بچے کے ڈاکٹر کو ان کی ترقی کو بڑھانے میں مدد کے لئے ترقی ہارمون کا تعین کر سکتا ہے. اس قسم کے علاج میں ہر دن انجکشن کے ساتھ انجکشن شامل ہیں. یہ آپ کے بچے کی اونچائی کو بڑھانے میں مدد مل سکتی ہے، لیکن شاید وہ اب بھی ذیل میں اوسط قد، یہاں تک کہ علاج کے ساتھ ہی ترقی کرے گی.
ان کے ڈاکٹر بھی سرجری کی سفارش کرسکتے ہیں. مثال کے طور پر، اگر آپ کے بچے کی ہڈیوں کو ان کی ریڑھ کی ہڈی یا دماغ کے دھاگے سے روکنا ہوتا ہے تو، ایک بچے کی نیروسرجن کسی ہڈیوں کو ہٹا دیں. آپ کے بچے کی انگوٹھوں کو لمبائی میں مدد اور ہڈی کی ترقی کو فروغ دینے میں سرجری کا بھی استعمال کیا جا سکتا ہے. لیکن اس قسم کی سرجری میں ملوث بہت ممکنہ پیچیدگی موجود ہیں. یہ بہت سے طریقہ کار اور طویل بازیابی کی مدت میں شامل ہوسکتا ہے.
آپ کا بچہ ڈاکٹر اپنے علامات کو دور کرنے، ان کی آزادی کو بڑھانے، اور اپنی زندگی کی زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کے لئے دوسرے علاج اور بحالی کے علاج کے بارے میں بھی سفارش کرسکتے ہیں.اشتہار اشتہار
آؤٹ لک
طویل مدتی میں کیا کیا جا سکتا ہے؟
آپ کے بچے کے لئے طویل مدتی نقطہ نظر ان کے ڈیوڈپلاسیا کی قسم پر منحصر ہے. فلاڈیلفیا کے بچوں کے ہسپتال کے مطابق، کنکال ڈیسپلپسیا کے تقریبا نصف جنون اب بھی پیدا ہوتے ہیں یا پیدائش کے بعد جلد ہی مر جاتے ہیں. شرط کے ساتھ کچھ بچے بچپن میں زندہ رہتے ہیں. دوسروں کو زنا میں زندہ رہتا ہے. ان میں سے اکثر نسبتا عام زندگی رہتے ہیں.
اپنے بچے سے مخصوص حالت، علاج کے اختیارات، اور طویل مدتی نقطہ نظر کے بارے میں مزید معلومات کے لئے اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں.
