Williams سنڈروم

ولیمز سنڈروم کیا ہے؟

ولیمز سنڈروم، جو ولیمز-بیور سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، یہ ایک غیر معمولی جینیاتی خرابی ہے. یہ بہت سے ترقیاتی مسائل کا سبب بنتا ہے. ان میں دل اور خون کے برتن کے مسائل شامل ہیں (تنگ خون کی وریدوں سمیت)، مشکوکولک مسائل، اور سیکھنے کی معذوری. ولیمز سنڈروم ایسوسی ایشن کے مطابق، تقریبا 10، 000 افراد میں خرابی کی شکایت ہوتی ہے.

اگرچہ ایک جینیاتی لنک موجود ہے، اگرچہ کسی شخص کو سنڈروم کے بغیر پیدا ہونے کے بغیر بغیر کسی خاندان کی تاریخ ہوسکتی ہے. نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف نیروولوجی ڈس آرڈرز اور سٹروک کے مطابق، بے ترتیب جینیاتی متغیرات، جھوٹے نہیں، عام طور پر حالت کا سبب بنتی ہے. تاہم، متاثر افراد کو ان کے بچوں کو منتقل کرنے کا 50 فی صد موقع ہے.

سائنسدانوں نے پتہ چلا کہ کرومیوموم 7 میں کسی خاتون کو اس شرط کا سبب بنتا ہے. ختم شدہ سیکشن میں تقریبا 25 جین شامل ہیں. جین الستین، جو خون میں لچک دیتا ہے، لاپتہ جینوں میں سے ایک ہے. اس کے بغیر، گردش کے نظام کے دل کی خرابیوں اور خرابی عام ہیں.

اشتہار اشتہار

علامات

ولیمز سنڈروم کے علامات کیا ہیں؟

ایک سنڈروم علامات کا ایک مجموعہ ہے جو مل کر واقع ہوتا ہے. بعض طبی سنجیدگیوں میں، حالت ہمیشہ ظاہر نہیں ہوتی ہے جب ایک فرد پیدا ہوتا ہے. جیسا کہ علامات کی ترقی شروع ہوتی ہے، آپ کے ڈاکٹر ان کو نوٹ لے سکتے ہیں اور مناسب تشخیص کرسکتے ہیں. ولیمز سنڈروم مخصوص علامات سے متعلق شرط ہے جو نمایاں طور پر صحت اور ترقی کو متاثر کرتی ہے.

حالت میں عام علامات میں شامل ہیں:

• وسیع منہ کی طرح خاص چہرے کی خصوصیات، چھوٹے اونچے ناک، وسیع پیمانے پر اسپیس دانت، اور مکمل ہونٹوں
• کالک یا کھانے کی دشواریوں
• توجہ خسارہ ہائپریکٹوٹی ڈس آرڈر (ایڈی ایچ ایچ ڈی)
• سیکھنے کی خرابی
• گلابی انگلی کی اندرونی موڑ
• مخصوص فوبیا
• مختصر قد
• تقریر تاخیر
• سنکن سینے
• دانشورانہ معذوری کے مختلف ڈگری
• کم پیدائشی وزن اور عضلات کی سر
• گردوں کی غیر معمولیات
• افسوس کی بات

اس حالت میں افراد میں عام افراد کی شخصیت کی علامات شامل ہیں:

• موسیقی میں دلچسپی
• جسمانی رابطہ سے نجات
• زیادہ دوستانہ ہونے والا ہے <999 > بلند آواز سے حساسیت
• اشتہار

تشخیص

ولیمز سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

حالت عام طور پر جسمانی خصوصیات کی تشخیص کی جا سکتی ہے. تشخیص اس بات کی تصدیق کی جاسکتی ہے کہ سوٹ کی ہائبرڈائزیشن (مچھلی) میں فلوروسینٹ نامی ایک ٹیسٹنگ کرنے کی جانچ پڑتال کی جا سکتی ہے. یہ ایک لیبارٹری ٹیسٹ ہے جو ڈی این اے کی ترتیبات کو کیمیکل سے لیتا ہے جو الٹرایوریٹ لائٹ کے تحت روشنی دیتا ہے. یہ سائنسدانوں کو یہ دیکھنے کے قابل بناتا ہے کہ جین موجود ہے یا نہیں.

شرط کی تشخیص میں مدد کے لئے دیگر امتحانوں میں گردے الٹراساؤنڈ، بلڈ پریشر کی چیک، اور ایک آکوکاریوگرام شامل ہوسکتا ہے.ٹیسٹ بھی اعلی خون کیلشیم کی سطح، ہائی بلڈ پریشر، سست جوڑوں، اور آنکھوں کی iris میں غیر معمولی پیٹرن کو بھی دکھا سکتے ہیں.

اشتہار اشتہار> 999> علاج

ولیمز سنڈروم کے علاج کے اختیارات

ولیمز سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. علاج میں سنڈروم سے منسلک علامات کو کم کرنا شامل ہے. اگر علامات کی وجہ سے خام خون کی وریدوں کو علاج کیا جا سکتا ہے. جسمانی تھراپی اور تقریر تھراپی بھی فائدہ مند ہوسکتے ہیں.

عام طور پر انفرادی علامات پر مبنی علاج ہے. کوئی معیاری علاج پروٹوکول نہیں ہے. باقاعدگی سے چیک اپ کارڈیواسولک نظام کو دیکھنے اور ممکنہ مسائل کو ٹریک کرنے کے لئے ضروری ہیں.

ولیمز سنڈروم والے افراد کو اضافی کیلشیم اور وٹامن ڈی لینے سے بچنے سے بچنے کے لۓ یہ ہے کیونکہ یہ مادہ کے خون کی سطح پہلے سے ہی زیادہ ہے.

اشتہار

تعاملات

ولیمز سنڈروم کے طویل مدتی پیچیدگیوں

طبی حالات ولیمز سنڈروم کے ساتھ ان لوگوں کی عمر کو متاثر کرسکتے ہیں. کیلشیم کے ذخائر گردے کی دشواریوں کا سبب بن سکتے ہیں، اور خون کی وریدوں کو دل کی ناکامی کا باعث بن سکتا ہے. متاثرہ افراد کی اکثریت کچھ حد تک دانشورانہ معذوری ہے. خود مدد کی مہارتیں سیکھنے اور اسکول میں ابتدائی مداخلت حاصل کرنے میں آزادی کی حوصلہ افزائی میں مدد مل سکتی ہے. ولیمز سنڈروم کے ساتھ کچھ لوگ کسی دیکھ بھال یا نگرانی والے گھر میں رہنے کی ضرورت ہوگی.

اشتہار اشتہار> 999> روک تھام

ولیمز سنڈروم کیسے روک سکتا ہے؟

ولیمز سنڈروم کو روکنے کے لئے کوئی معروف طریقہ نہیں ہے. بچے کی دیکھ بھال کرنے سے قبل حالات کے کسی خاندان کی تاریخ کے ساتھ جینیاتی مشاورت سے گزرنا ہے. اپنے ڈاکٹر سے بات کریں کہ آیا یہ آپ کے حق میں ہے. پوچھیں کہ آپ کے امکانات بچے کے ساتھ حالت میں ہیں.