ولسن کی بیماری: خطرے کے عوامل، سبب، اور علامات

ولسن کی بیماری کیا ہے؟

جھلکیاں

ولسن کی بیماری ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جس میں جسم میں تانبے کے زہر کا سبب بنتا ہے.
ولسن کی بیماری کے علامات مختلف ہوتی ہیں جس کے مطابق عضو تناسب کی تعمیر کی ہے.
ابتدائی تشخیص اور علاج وولسن کی بیماری کے ساتھ لوگوں کے لئے بہترین نقطہ نظر پیش کرتے ہیں.

وولسن کی بیماری، جسے ہیپاٹھوٹیکولر اپنانے اور ترقی پسند لٹکولیول اپنانے کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، یہ ایک غیر معمولی جینیاتی خرابی ہے جو جسم میں تانبے کے زہر کا باعث بنتی ہے. یہ دنیا بھر میں تقریبا 30 سے زائد افراد کو متاثر کرتا ہے.

ایک صحت مند جسم میں، جگر اضافی تانبے کو فلٹر کرتا ہے اور اسے پیشاب کے ذریعے جاری کرتا ہے. ولسن کی بیماری کے ساتھ، جگر کو اضافی تانبے کو مناسب طریقے سے ہٹا نہیں سکتا. اضافی تانبے پھر دماغ، جگر، اور آنکھیں جیسے اعضاء میں بناتا ہے.

ولسن کی بیماری کی ترقی کو روکنے کے لئے ابتدائی تشخیص اہم ہے. علاج میں دوا لینے یا جگر کی منتقلی حاصل کرنے میں شامل ہوسکتا ہے. تاخیر یا علاج حاصل نہیں جگر کی ناکامی، دماغ کے نقصان، یا دیگر زندگی کے خطرے کی صورتحال کی وجہ سے ہو سکتا ہے.

اگر آپ کے خاندان میں ولسن کی بیماری کی تاریخ ہے تو اپنے ڈاکٹر سے بات کریں. اس حالت کے ساتھ بہت سے لوگ معمول، صحت مند زندگی رہتے ہیں.

اشتھارات اشتہار

علامات

ولسن کی بیماری کی علامات اور علامات

وولسن کی بیماری کے علامات اور علامات وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہیں، جس پر منحصر ہے کہ عضو متاثر ہوتا ہے. وہ دیگر بیماریوں یا حالات کے لئے غلطی کی جا سکتی ہیں. ولسن کی بیماری صرف ایک ڈاکٹر اور تشخیصی جانچ کے ذریعہ پتہ چلا جاسکتا ہے.

لیور سے متعلق

مندرجہ بالا علامات جگر میں تانبے کی جمع کی نشاندہی کرسکتے ہیں:

کمزوری
تھکاوٹ محسوس کر رہے ہیں
وزن میں کمی
نلاسا
الٹی <999 > بھوک کا نقصان
کھجور
جلدی، یا جلد 999> اڈیما، یا ٹانگوں اور پیٹ کی سوزش
درد یا پیٹ میں چمکنے والی
مکڑی انگوامی، یا دکھائی والی شاخ کی طرح جلد 999> عضلات کے دردوں سے خون کی وریدیں
ان علامات میں سے بہت سے، جیسے پیسہ اور ادیمے جیسے دیگر حالات جیسے جگر اور گردے کی ناکامی. ولسن کی بیماری کی تشخیص کی تصدیق کرنے سے پہلے آپ کا ڈاکٹر کئی ٹیسٹ کرے گا.
نیورولوجی
دماغ میں تانبے کے ذخائر جیسے علامات کی وجہ سے: <99 99> غیر معمولی گھومنے والی

غیر معمولی چہل قدمی

999> drooling

اندامہ

کے ساتھ ملامت ہاتھوں
شخصیت کی تبدیلیوں
موڈ میں تبدیلی
ڈپریشن
اسکول میں دشواری
اعلی درجے کے مرحلے میں، ان علامات میں تحریک کے دوران پٹھوں کے اسپاس، ضبط، اور پٹھوں کا درد شامل ہوسکتا ہے.
کیسرر فریشرر بجتی اور سورج فلاش موتیراہٹ
آپ کے ڈاکٹر کی آنکھیں میں کیسر فشرشر (K-F) بجتی ہوئی اور سورج فلاش موتیابند کی جانچ پڑتال کی جائے گی. K-F بجتی آنکھوں میں غیر معمولی سنہری بھوری discolations ہیں جو اضافی تانبے کے ذخائر کی وجہ سے ہیں.ویسن کی بیماری کے ساتھ تقریبا 97 فی صد افراد میں K-F بجتی دکھاتا ہے.
ولسن کی بیماری کے ساتھ 5 افراد میں سے ایک میں سورج فلاں موتیابند 1 سے ظاہر ہوتا ہے. یہ ترجمان کے ساتھ ایک مخصوص سارنگ سینٹر ہے جو باہر کی تابکاری کو خارج کرتا ہے.
دیگر علامات

دیگر اعضاء میں تانبے کی تعمیر کا سبب بن سکتا ہے:

ناخنوں میں ناراض مسمار کرنا

گردے کے پتھر

وقت سے پہلے آسٹیوپوروسس، یا ہڈی کثافت کی کمی

گٹھائی

حیض بے ترتیبیاں

کم بلڈ پریشر
وجہ اور خطرہ
ولسن کی بیماری کے سبب اور کیا خطرہ ہے؟
ایک 999> ATP7B
جنن، جو تانبے کی نقل و حمل کے لئے کوڈز میں ایک تبدیلی ہے، وولسن کی بیماری کا سبب بنتا ہے. ولسن کی بیماری کے لۓ آپ کو والدین دونوں کے پاس جین کا وارث ہونا چاہئے. اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کے والدین میں سے ایک شرط ہے یا جینی رکھتی ہے.
جین ایک نسل کو چھوڑ سکتا ہے، لہذا آپ اپنے والدین سے زیادہ دیکھنا چاہتے ہیں یا جینیاتی ٹیسٹ لے سکتے ہیں.

اشتہار اشتہار اشتہارات

تشخیص

ولسن کی بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟ ڈاکٹروں کے ابتدائی طور پر تشخیص کرنے کے لئے ولسن کی بیماری مشکل ہوسکتی ہے. علامات دیگر صحت کے مسائل جیسے بھاری دھات زہریلا، ہیپاٹائٹس سی، اور دماغی پالسی جیسے علامات ہیں. بعض اوقات آپ کے ڈاکٹر ڈاکٹر وین کی بیماری کو ایک بار پھر نیورولوجیکل علامات پیش کرنے میں کامیاب ہوں گے اور K-F کی انگوٹی نظر آتی ہے. لیکن یہ ہمیشہ جگر مخصوص علامات یا کوئی دوسرے علامات کے ساتھ معاملہ نہیں ہوتا.

ڈاکٹر آپ کے علامات کے بارے میں پوچھتا ہے اور اپنے خاندان کے طبی تاریخ سے پوچھیں گے. وہ تانبے جمع کرنے کی وجہ سے نقصانات کو دیکھنے کے لئے مختلف ٹیسٹ کا استعمال کریں گے.

جسمانی امتحان

آپ کے جسمانی دوران، آپ کا ڈاکٹر:

آپ کے جسم کی جانچ پڑتال کرے گا

پیٹ میں آوازیں سنتے ہیں

KF بجتی یا سورج مکھی موتیابند کے لئے روشن روشنی کے نیچے اپنی آنکھیں چیک کریں

آپ کی موٹر اور میموری کی مہارتوں کی جانچ پڑتال کریں

لیبار ٹیسٹس

خون کے ٹیسٹ کے لئے، آپ کے ڈاکٹر نمونے ڈالے جائیں گے اور ان کی جانچ پڑتال کرنے کیلئے لیب میں تجزیہ کریں:

آپ کے جگر کے انزائمز میں غیر معمولیات
خون میں تانبے کی سطح
سیرولپلاناسین کے نچلے درجے، ایک پروٹین جو خون سے 999> خون کے ذریعے تانبے کا حامل ہوتا ہے جس میں جینیاتی جانچ
کم خون کی چینی بھی شامل ہے

آپ کا ڈاکٹر بھی آپ سے 24 گھنٹوں تک آپ کے پیشاب جمع کرنے کا مطالبہ کرسکتا ہے. تانبے جمع کرنے کے لئے دیکھو.

سرکلولوسین ٹیسٹ کیا ہے؟ »

امیجنگ ٹیسٹ
مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) اور کمپیوٹرائزڈ ٹومیگراف (CT) اسکین کسی بھی دماغ کی غیر معمولیات کو ظاہر کرنے میں مدد کرسکتے ہیں، خاص طور پر اگر آپ کے نیورولوجی علامات ہیں. یہ نتائج شرط کی تشخیص نہیں کرسکتی ہیں، لیکن وہ ایک تشخیص کا تعین کرنے میں مدد کرسکتے ہیں یا شرط کس طرح بہتر ہے.
آپ کے ڈاکٹر کو دماغ اور جگر کے نقصان سے دماغ کمزور سگنل سگنل اور نقصان پہنچے گا.
لیور بایپسی
آپ کے ڈاکٹر کو نقصان کی علامات اور تانبے کی اعلی سطحوں کو دیکھنے کے لئے جگر بائیسوسی کا مشورہ دے سکتا ہے. اگر آپ اس طریقہ کار سے اتفاق کرتے ہیں تو، آپ کو آٹھ گھنٹوں سے قبل کچھ مخصوص ادویات اور روزہ لینے سے روکا جا سکتا ہے.

آپ کے ڈاکٹر کو ایک ٹشو نمونے لینے کے لئے انجکشن ڈالنے سے پہلے مقامی جزواتی طور پر لاگو ہوتا ہے.اگر ضرورت ہو تو آپ سینکڑوں اور درد کے ادویات سے پوچھ سکتے ہیں. گھر جانے سے پہلے، آپ کو دو گھنٹے کے لئے آپ کی طرف جھوٹ اور دو سے چار گھنٹے اضافی رکھنا ہوگا.

اگر آپ کے ڈاکٹر ولسن کی بیماری کی موجودگی کو ڈھونڈتی ہے، تو آپ اپنے بہن بھائیوں کو ایک جینیاتی امتحان بھی پیش کرسکتے ہیں. اس کی شناخت میں مدد مل سکتی ہے کہ آپ یا آپ کے دوسرے خاندان کے ارکان ولسن کی بیماری کو گزرنے کے لئے خطرے میں ہیں.

اگر آپ حاملہ ہو اور ولسن کی بیماری رکھتے ہیں تو آپ اپنے نوزائیدہ بچوں کے لئے مستقبل کی اسکریننگ پر بھی غور کرنا چاہتے ہیں.

علاج

ولسن کی بیماری کیسے کی جاتی ہے؟

ولسن کی بیماری کا کامیاب علاج ادویات سے بھی زیادہ وقت پر منحصر ہے. علاج اکثر تین مراحل میں ہوتا ہے اور زندگی بھر تک ختم ہونا چاہئے. اگر کوئی شخص دواؤں کو روکتا ہے تو، تانبے دوبارہ دوبارہ تعمیر کرسکتا ہے.

سب سے پہلے مرحلے

پہلا علاج یہ ہے کہ آپ کے جسم سے زیادہ سے زیادہ تانبے کو تھیلے تھراپی کے ذریعے ہٹا دیں. Chelating کے ایجنٹوں میں ڈیمیکیلیمین اور ٹرائینٹ، یا Syprine جیسے منشیات شامل ہیں. یہ منشیات آپ کے اعضاء سے اضافی تانبے کو ہٹائیں گے اور اسے خون میں پھیلائیں گے. پھر آپ کے گردوں کو تانبے کو پیشاب میں ڈال دیں گے.

ٹریٹریین نے ڈی پائیکیلامین کے مقابلے میں کم ضمنی اثرات کی اطلاع دی ہے. ممکنہ ضمنی اثرات D-penicillamine میں شامل ہیں:

بخار

ریش

گردے کے مسائل

ہڈی میرو کے مسائل

اگر آپ حاملہ ہو تو آپ کے ڈاکٹر کو chelating منشیات کے کم خوراک فراہم کرے گا، کیونکہ وہ جنم دے سکتے ہیں خرابی

دوسرا مرحلہ

دوسری مرحلے کا مقصد ہٹانے کے بعد تانبے کی عام سطحوں کو برقرار رکھنے کے لئے ہے. اگر آپ کا پہلا علاج ختم ہو چکا ہے یا کوئی علامات نہیں دکھائے گا تو آپ کا ڈاکٹر زنک یا تیتھرتیومومولائیبڈیٹ کا بیان کرے گا لیکن ولسن کی بیماری ہے.

جیک زبانی طور پر نمک یا اکیٹیٹ (Galzin) جسم کو رکھتا ہے تانبے جذبوں سے کھانے کی اشیاء سے. آپ جست لینے سے تھوڑا سا پیٹ پریشان ہوسکتے ہیں. ولسن کی بیماری کے ساتھ بچے لیکن اس کی کوئی خرابی نہیں ہوسکتی ہے کہ اس کی حالت خراب ہوجائے یا اس کی ترقی کو سست سے بچنے کے لئے زنک لے.
تیسرے مرحلے
علامات میں بہتری کے بعد اور آپ کا تانبے کی سطح عام ہے، آپ طویل عرصے سے دیکھ بھال کی تھراپی پر توجہ مرکوز کرنا چاہتے ہیں. اس میں مسلسل زنک یا chelating تھراپی بھی شامل ہے اور باقاعدہ آپ کے تانبے کی سطحوں کی نگرانی کرتی ہے. <99 99> آپ اعلی سطحوں کے ساتھ کھانے کی اشیاء سے بچنے کے لۓ اپنے تانبے کی سطح کو بھی منظم کرسکتے ہیں، جیسے:
خشک پھل

جگر

مشروم

گری دار میوے

شیلفش

چاکلیٹ

ملٹی وٹامن < 999> آپ گھر میں بھی اپنے پانی کی سطح کو چیک کرنا چاہتے ہیں. اگر آپ کے گھر کا تانبے کے پائپ ہیں تو آپ کے پانی میں اضافی تانبے ہوسکتی ہے.

ادویات چار سے چھ مہینے تک کہیں بھی لے سکتے ہیں جو ایک ایسے شخص میں کام کرسکتے ہیں جو علامات کا سامنا کرتے ہیں. اگر کوئی شخص ان علاج کا جواب نہیں دیتا تو وہ جگر کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے. ایک کامیاب جگر کی منتقلی وولسن کی بیماری کا علاج کر سکتا ہے. لیور ٹرانسپلینٹس کی کامیابی کی شرح ایک سال کے بعد 85 فیصد ہے.

جگر بایپسی کے لئے تیار کرنے کے لئے کس طرح »
کلینکیکل ٹرائلز
کچھ طبی مراکز ڈبلیو ٹی ایکس 101 کے نام سے ایک نیا منشیات کے لۓ کلینکیکل ٹرائلز ہیں. ولسن تھراپیٹکس نے وولسن کی بیماری کے علاج کے لئے یہ منشیات تیار کی.یہ تیتھرتیومومولائیبیٹیٹ کا نامی کیمیکل ہے جسے جسم کو تانبے جذب کرنے سے رکھتا ہے. لوگوں کو وولسن کی بیماری کے ابتدائی مراحل میں مؤثر ثابت ہوتا ہے، خاص طور پر نیورولوجی علامات کے ساتھ. اپنے علاقے میں ایک مرکز پر مزید معلومات تلاش کرنے کے لئے یہاں کلک کریں.
اشتہار اشتہار
آؤٹ لک
ولسن کی بیماری کے لئے کیا نقطہ نظر ہے؟
پہلے آپ کو معلوم ہے کہ اگر آپ کے پاس والسن کی بیماری کے لئے جین موجود ہے، تو آپ کے امیدوار بہتر ہے. ولسن کی بیماری جگر کی ناکامی اور دماغ کو نقصان پہنچانے میں تیار ہوسکتی ہے اگر بیمار نہ ہو.

ابتدائی علاج نیورولوجی مسائل اور جگر کے نقصان کو ریورس کرنے میں مدد کرسکتا ہے. بعد میں مرحلے میں علاج بیماری کی مزید ترقی کو روک سکتا ہے، لیکن یہ ہمیشہ نقصان کو بحال نہیں کرے گا. اعلی درجے کے مراحل میں لوگ جان سکتے ہیں کہ ان کی زندگی کے دوران ان کے علامات کو کس طرح منظم کرنا ہے.

اشتہار

روک تھام

کیا آپ ولسن کی بیماری کو روک سکتے ہیں؟

ولسن کی بیماری ایک وراثت جین ہے جو والدین سے اپنے بچوں کو منتقل کردی جاتی ہے. اگر والدین ولسن کی بیماری سے بچہ رکھتے ہیں تو، وہ ممکنہ طور پر دوسرے بچے کو حالت میں بھی لے سکتے ہیں.

اگرچہ آپ ولسن کی بیماری کی روک تھام نہیں کر سکتے ہیں، آپ حالت کی شروعات میں تاخیر یا سست کرسکتے ہیں. اگر آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے پاس ولسن کی بیماری ہے تو، آپ کو علامات کی طرح زین کی طرح لے کر علامات کو روکنے کے قابل ہوسکتا ہے. ایک جینیاتی ماہر اپنے والدین کو ولسن کی بیماری کو گزرنے کے لئے اپنے ممکنہ خطرے کا تعین کرنے میں والدین کی مدد کرسکتا ہے.

اشتہارات اشتہار

اگلے مرحلے

اگر آپ یا کسی کو معلوم ہو تو آپ کے ڈاکٹر کے ساتھ ملاقات کیجئے. ولسن کی بیماری ہو سکتی ہے یا جگر کی ناکامی کے علامات دکھا رہے ہیں. اس حالت کا سب سے بڑا اشارہ خاندان کی تاریخ ہے، لیکن متغیر جین ایک نسل کو چھوڑ سکتا ہے. آپ اپنے ڈاکٹر کو شیڈول کرے گا دوسرے ٹیسٹ کے ساتھ ساتھ جینیاتی امتحان کے لئے طلب کرنا چاہتے ہیں.

آپ ولسن کی بیماری کے لئے تشخیص کرتے ہیں تو آپ کو فوری طور پر اپنا علاج شروع کرنا چاہتے ہیں. ابتدائی علاج کی حالت کو روکنے یا تاخیر میں مدد مل سکتی ہے، خاص طور پر اگر آپ ابھی تک علامات نہیں دکھا رہے ہیں. دوا میں chelating ایجنٹوں اور زنک شامل ہیں اور کام کرنے کے لئے چھ ماہ تک لگ سکتے ہیں. یہاں تک کہ آپ کے تانبے کی سطحوں کو عام طور پر واپس جانے کے بعد، آپ کو ادویات لے کر جاری رکھنا چاہیئے، کیونکہ وولسن کی بیماری ایک مستقل حالت ہے.