جاکوبسن سنڈروم: علامات، وجوہات اور علاج

یعقوبسن سنڈروم کیا ہے؟

یعقوبسن سنڈروم ایک غیر معمولی نسل پرست حالت ہے جو کروموسوم میں کئی جینوں کے خاتمے کی وجہ سے ہے 11. یہ کبھی کبھی جزوی طور پر جزوی طور پر جزوی طور پر جزوی طور پر جزوی طور پر ذہنی طور پر ناممکن کہا جاتا ہے. یہ 100، 000 نوزائبروں میں سے تقریبا 1 میں ہوتا ہے.

یعقوبسن سنڈروم کا سبب بنتا ہے:

• پیدائشی خرابیاں
• رویے کی دشواریوں
• میموری اور سوچ کی مہارتوں کی خرابیاں

یعقوبسن سنڈروم بھی آٹزم کے ساتھ منسلک ہے. اس کے نتیجے میں کئی سنگین صحت کی پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے.

اشتہار اشتہار> 999> علامات

یعقوبسن سنڈروم کے علامات کیا ہیں؟

یعقوبسن سنڈروم کی علامات اور جسمانی خرابیوں کی وسیع اقسام کی وجہ سے.

ابتدائی علامات میں سے ایک والدین کو اطلاع دی گئی ہے کہ پیدائش میں اور پیدائش کے بعد غیر معمولی سست ترقی ہے. Jacobsen سنڈروم کے ساتھ بہت سے لوگوں کو ان کی بالغ کی اونچائی پر اوسط سے کم ہو جائے گا. ان میں میکروسیفالی بھی ہوسکتی ہے، یا بڑی اوسط سر کا سائز بھی. Trigonocephaly ایک اور عام علامات ہے. یہ ماتم ایک اشارہ نظر دیتا ہے.

دیگر جسمانی علامات میں مخصوص چہرے کی خصوصیات شامل ہیں. ان میں شامل ہیں:

گپپی پگوں کے ساتھ وسیع سیٹ آنکھ

• چھوٹے اور کم سیٹ سن
• ایک وسیع نال پل
• منہ کے نیچے کونے کونے
• ایک چھوٹا سا جبڑے
• ایک پتلی اوپر ہپ کے اندرونی کونوں کو ڈھونڈنے کے ہونٹ
• جلد تہوں
• یعقوبسن سنڈروم کے ساتھ بہت سے لوگوں کو سنجیدگی سے خرابی پڑے گی. یہ تاخیر کی ترقی میں ترجمہ کرسکتا ہے، بشمول تقریر اور موٹر مہارتوں کی ترقی بھی شامل ہے. بعض بچے کو کھانا کھلانے میں دشواری ہوگی. بہت سے لوگ معذور سیکھیں گے، جو شدید ہوسکتی ہے.

جیکسنسن سنڈروم کے ساتھ منسلک علامات سے متعلق علامات بھی ہیں. یہ مجبوری رویے، آسان پیچیدگی سے متعلق ہوسکتا ہے، اور مختصر توجہ کا دورہ. بہت سے مریضوں نے یعقوبسن سنڈروم اور ایڈی ایچ ڈی دونوں ہیں. یہ آٹزم کے ساتھ بھی منسلک ہے.

کی وجہ

یعقوبسن سنڈروم کا سبب بنتا ہے؟

یعقوبسن سنڈروم کو کروموسوم میں جینیاتی مواد کے نقصان کی وجہ سے ہوتا ہے. یہ زیادہ سے زیادہ صورتوں میں سیل ڈویژن میں مکمل طور پر بے ترتیب غلطی کے طور پر ہوتا ہے. یہ عام طور پر fetal ترقی کے دوران تولیدی خلیوں کی تشکیل یا ابتدائی دوران ہوتا ہے. کرومیوموم سے خارج ہونے والی جینوں کی تعداد کا پتہ لگانے کا پتہ چلتا ہے کہ خرابی کی شکایت کتنی خراب ہے.

یعقوبسن سنڈروم کے زیادہ سے زیادہ واقعات وراثت نہیں ہیں. صرف 5 اور 10 فی صد کے معاملات میں ہوتا ہے جب بچے کو غیر متاثرہ والدین سے خرابی کی شکایت ہوتی ہے. یہ والدین کے پاس جینیاتی مواد ہے جو دوبارہ شروع کی جاتی ہے لیکن ابھی تک کرومیوموم میں موجود ہے. اس کا متوازن ترجمہ ہے. اگر یعقوبسن سنڈروم وراثت ہوتا ہے تو، والدین شرط کے ساتھ دوسرے بچے ہونے کا تھوڑا سا خطرہ رکھتے ہیں.

لڑکوں کے مقابلے میں اس سنڈروم کو تیار کرنے کے لئے لڑکیاں دو بار ہوسکتی ہیں.

ایڈورٹائزنگ اشتہارات

تشخیص

یعقوبسن سنڈروم کی تشخیص کیسے کی گئی ہے؟

کچھ معاملات میں یعقوبسن سنڈروم کا تعین کرنا مشکل ہوسکتا ہے. یہی وجہ ہے کہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے اور ایک نادر. ایک جیکسنسن سنڈروم تشخیص کی تصدیق کرنے کے لئے جینیاتی ٹیسٹنگ ضروری ہے.

جینیاتی آزمائش کے دوران، میگنیڈڈ کروموسومس ایک خوردبین کے تحت اندازہ لگایا جاتا ہے. انہوں نے انہیں "بارکوڈ" ظہور دینے کے لئے داغ بنائے ہوئے ہیں. ٹوٹا ہوا کروموسوم اور جینیں حذف کر دی جائیں گی.

حمل کے دوران یعقوبسن سنڈروم کی تشخیص کی جا سکتی ہے. اگر الٹراساؤنڈ پرچم کچھ غیر معمولی ہو تو، مزید جانچ پڑتال کی جا سکتی ہے. ایک خون کا نمونہ ماں سے لیا جا سکتا ہے اور تجزیہ کیا جاتا ہے.

تعاملات

جینبسجن سنڈروم کی وجہ سے پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے؟

یعقوبسن سنڈروم بڑی سنگین پیچیدگیوں کی ایک بڑی تعداد میں ہوسکتا ہے.

سیکھنے کی معذوروں نے یعقوبسن سنڈروم کے ساتھ 97 فیصد افراد کو متاثر کیا. یہ سیکھنے کی مشکلات عام طور پر ہلکے سے اعتدال پسند ہیں. وہ شدید ہوسکتے ہیں.

خون کی بیماریوں کی وجہ سے جیکسنسن سنڈروم کی سنگین لیکن عام پیچیدگی ہے. یعقوبسن سنڈروم کے ساتھ 88 فی صد بچے پیرس-ٹراسسیسو سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں. یہ ایک خون سے متعلق خرابی ہے جس سے آپ کو آسانی سے آسانی سے یا خون بہاؤ دیتا ہے. یہ آپ کو اندرونی خون سے بچنے کے لئے خطرے میں ڈال سکتا ہے. یہاں تک کہ ناک کو یا خون کا کام بھاری خون میں کمی کا سبب بن سکتا ہے.

دل کی حالت بھی ایک عام پیچیدگی ہے. یعقوبسن سنڈروم کے ساتھ 56 فیصد بچے دل کی حالتوں سے پیدا ہوتے ہیں. ان میں سے کچھ علاج کرنے کے لئے سرجری کی ضرورت ہوگی. جیکسنسن کے ساتھ تقریبا 20 فیصد بچے دل کی پیچیدگیوں سے مر جائیں گے 2 سال کی عمر سے پہلے. عام دل کے نقائص میں شامل ہیں: 999> بائیں اور دائیں کم چیمبروں کے درمیان سوراخ

دل کی بائیں طرف پر غیر معمولی حالتیں

• ہپپو لچکدار بائیں دل سنڈروم، ایک خرابی جو دل کے ذریعے خون کے بہاؤ پر اثر انداز ہوتا ہے
• گردوں کے مسائل یعقوبسن کے ساتھ بچوں اور بچوں میں واقع ہوتا ہے. گردے کے مسائل میں شامل ہیں:
• ایک گردے

دوہری ureters (گردوں سے مثلث ٹیوبیں)

• ہائیڈرورنروروسس، یا سوزش
• سٹرپس <9 99> جھوٹ کی امراض کے مسائل پر عام طور پر اس حالت میں بچے کو متاثر کرتی ہیں. پائلیورک سٹیناساسس پیٹ کی طرف سے ایک تنگ یا بلاک دکان کی وجہ سے طاقتور قزاقوں کا باعث بنتی ہے. دیگر عام مسائل میں شامل ہیں:
• گم یا تنگ مقعد
• قبضہ

جی آئی سی کے نچلے حصوں کے 999

• گٹ کے غیر معمولی پوزیشننگ
• یعقوبسن کے ساتھ بہت سے بچوں کو آنکھوں کی خرابیوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے. ان کی نظر، لیکن ان میں سے ایک بہت پیچیدہ علاج کیا جا سکتا ہے. کچھ بچہ موتیوں کو تیار کرے گی.
• کیونکہ یعقوبسن سنڈروم کے ساتھ کچھ بچے امونیوڈ پیونٹ ہیں، ان میں انفیکشنز کے لئے زیادہ حساس ہوسکتا ہے. کان اور سنس انفیکشن خاص طور پر عام ہیں. کچھ بچے اس طرح کے شدید کانوں میں انفیکشن ہوسکتے ہیں جو انہیں سن کر نقصان پہنچا سکتا ہے.
• اشتہار اشتہار> 999> کاپی کرنے اور سپورٹ
• یعقوبسن سنڈروم کے ساتھ کاپی

والدین کے لئے یعقوبسن سنڈروم کے ساتھ ایک بچہ ہونے کے بعد، خاص طور پر جب تک خرابی کی خرابی بہت کم ہے.معاونت تلاش کرنا آپ کو آپ کے بچے کی مدد کرنے کے لئے آپ کو ایسے آلات فراہم کرنے میں مدد مل سکتی ہے. آپ کے بچے کے پیڈیاٹریکینٹ آپ کو مدد حاصل کرسکتے ہیں جہاں آپ کی مدد مل سکتی ہے.

یعقوبسن سنڈروم کے ساتھ بچوں کے والدین کے لئے دیگر عظیم وسائل شامل ہیں:

11ق ریسرچ اینڈ ریسورسس گروپ

Chromosome ڈس آرڈر آؤٹیوچ

منفرد- غیر معمولی Chromosome ڈس آرڈر سپورٹ گروپ

اشتہار

آؤٹ لک

• یعقوبسن سنڈروم کے لئے آؤٹ لک کیا ہے؟
• Jacobsen سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لہذا علاج کے بچے کی مجموعی صحت کو بہتر بنانے پر توجہ مرکوز کرے گا. علاج صحت کی پیچیدگیوں کو حل کرنے پر توجہ مرکوز کرے گا جس میں پیدا ہونے والے بچے کو ترقیاتی سنگ میلوں تک پہنچنے میں مدد ملے گی.
• اس شرط کے ساتھ بچوں کی زندگی کی توقع نامعلوم نہیں ہے، لیکن افراد بالغ ہوسکتے ہیں. Jacobsen سنڈروم کے ساتھ بہت سے بالغوں کو خوشی، پورا، اور نیم آزاد زندگی زندہ کر سکتے ہیں.