کیرببی بیماری: وجوہات، علامات اور تشخیص

کرببی بیماری کیا ہے؟

کرببی کی بیماری اعصابی نظام کی نادر اور عام طور پر مہلک خرابی کی شکایت ہے. یہ ایک وراثت جینیاتی بیماری ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ یہ خاندانوں میں گزر چکا ہے. کرببی کی بیماری والے لوگ جیکٹیکٹوسیلسرامیداس نامی مادہ کافی مقدار میں پیدا کرنے کے قابل نہیں ہیں، جو میلین بنانے کی ضرورت ہے. میلین ایک ایسا مواد ہے جس میں آپ کے جسم اعصاب ریشوں کی گردش اور حفاظت کرنے کے لئے استعمال کرتی ہے. اس تحفظ کے بغیر، دماغ میں خلیات مر جائیں گے، اور دماغ میں اعصاب اور جسم کے دیگر حصوں کو مناسب طریقے سے کام نہیں کرے گا.

کرببی بیماری زیادہ تر بچےوں میں (6 ماہ کی عمر تک) شروع ہوتی ہے، لیکن یہ بھی بعد میں زندگی میں ترقی کر سکتا ہے. بدقسمتی سے، کرببی کی بیماری کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، اور اس بیماری کے ساتھ زیادہ تر بچے 2 سال سے پہلے مر جائیں گے.

اشتھارات اشتہار

علامات

کرببی بیماری کے علامات کیا ہیں؟

عام طور پر، کرببی کی بیماری کے آغاز کی چھوٹی عمر، تیزی سے بیماری کی ترقی ہو گی. جو لوگ بعد میں کرببی مرض کی زندگی کو تیار کرتے ہیں وہ ان بچوں کے مقابلے میں کم شدید علامات ہوسکتے ہیں جو اس بیماری کو حاصل کرتے ہیں.

ابتدائی آغاز کرببی بیماری

ابتدائی آغاز کرببی بیماری کے علامات میں شامل ہیں:

• کھانا کھلانے کے مسائل
• فیورز> 999> مستقل الٹی
• سر کنٹرول کا نقصان
• جلدی اور زیادہ روونے <999 > تحریک یا سختی کا غریب تعاون
• پریشانیاں
• عضلات کی اسپاس (خاص طور پر بازو اور ٹانگوں)
• عضلات کی سر میں تبدیلیاں
• ذہنی اور موٹر تقریب کی خرابی
• بقا اور اندھے
• مرحلے کے آغاز کرببی بیماری

بڑے عمر کے بچوں اور نوجوانوں میں دیر سے شروع کرببی بیماری کے علامات میں شامل ہیں:

نقطہ نظر کی ترقی کے نقصان سے اندھیرے کی طرف بڑھتے ہیں

مشکل چلنے والی (آٹیاہ) < 999> غریب ہاتھ کے موافقت کی مہارت

• عضلات کی کمزوری یا سخت عضلات
• وجہ
• کیا کرببی بیماری کا سبب بنتا ہے؟
• کرببی کی بیماری ایک جینیاتی خرابی ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ ایک شخص اپنے والدین سے بیماری سے وراثت رکھتا ہے. یہ ایک جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہے - ڈی این اے کی ترتیب میں ایک مستقل تبدیلی ہے جو ایک خاص جین بناتا ہے. انفیکشن اس پیغام پر اثر انداز کرتا ہے جو جین آپ کے جسم میں خلیات کو بھیجتا ہے.

کرببی بیماری کے لئے جین کرومیوموم پر پایا جاسکتا ہے. ایک بچے کو والدین دونوں بیماریوں کے لۓ غیر معمولی جین کی ضرورت ہوتی ہے. غیر معمولی جین ایک اہم انزمی کی کمی میں نتائج ہے جو آپ کے جسم کی ضرورت ہوتی ہے کہ جیکٹیکٹوسیلسرامڈیسس (GALC).

آپ کا جسم GALC کی ضرورت ہوتی ہے اور اس کے معدنیات کو برقرار رکھنا، جو آپ کے اعصاب کو تحفظ فراہم کرے اور اس کے گردوں کی حفاظت کرے. کرببی کی بیماری کے ساتھ، جو GALC نہیں ہے، جو کہ جیکٹیکٹولوپیڈ نامی ایک مادہ دماغ میں تعمیر کرے گی. Galactolipids گلیبوڈ خلیات نامی خلیوں کی طرف سے محفوظ کیا جاتا ہے. اس وجہ سے، کرببی کی بیماری کبھی کبھار گلوبوڈ سیل لیوکوڈروسروفی بھی کہتے ہیں.کرببی کی بیماری کی دو قسمیں ہیں:

ابتدائی ابتدائی کرببی کی بیماری کے بعد پیدائش کے پہلے مہینے میں ہوتا ہے، عام طور پر ایک بچے کی عمر میں 6 مہینے تک پہنچنے سے پہلے.

مرحلے کے آغاز کرببی کی بیماری بعد میں بچپن یا ابتدائی کشور میں ہوتی ہے.

اشتہار اشتہار اشتہارات

• خطرہ عوامل
• کرببی بیماری کے خطرے پر کون ہے؟

کرببی کی بیماری بہت کم ہے. میو کلینک کے مطابق، یہ بیماری امریکہ میں ہر 100، 000 افراد میں سے تقریبا 1 سے زائد ہے. اسکینڈنویان نسل کے لوگوں میں اکثر یہ ہوتا ہے. اگر والدین کو عیب دار جین دونوں کے ساتھ بچہ خرابی کے فروغ دینے کے چار بچوں میں سے ایک ہے.

تشخیص

کرببی بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کا ڈاکٹر علامات کو دیکھنے کے لئے جسمانی امتحان کرے گا. ڈاکٹر خون یا چمک کے ٹشو بائیسسی کا نمونہ لیں گے اور تجزیہ کے لۓ لیبارٹری میں بھیجیں گے. لیبارٹری نمونہ میں GALC انزمی سرگرمی کے لئے ٹیسٹ کر سکتے ہیں. اگر GALC کی سرگرمی کی سطح بہت کم ہے تو بچے کو کرببی کی بیماری ہو سکتی ہے. تشخیص کی تصدیق کے لئے مندرجہ ذیل ٹیسٹ بھی کئے جا سکتے ہیں: دماغ کے

امیجنگ سکین (ایم آر آئی) غیر معمولی نظروں کو دیکھنے کے لئے

اعصابی تحلیل مطالعہ اس رفتار کی پیمائش کرنے کے لئے جس میں بجلی کی آلودگیوں کے اعصابی نظام کے ذریعہ بھیجا جاتا ہے

آنکھ کی امتحان آپٹک اعصاب

• جینیاتی امتحان کو نقصان پہنچانے کے لۓ جینیاتی خرابی کا پتہ لگانے کے لۓ کرببی کی بیماری کا سبب بنتی ہے.
• اشتہار اشتہار
• علاج
• کرببی بیماری کا علاج کیا ہے؟

کرببی بیماری کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. تاہم، ان کے علامات کو کم کرنے میں مریضوں کو مندرجہ ذیل علاج دیا جا سکتا ہے:

اینٹیسیسیولنٹ ادویات عضلات آرام دہ اور پرسکون دواوں کو روکنے کے لئے (عضلات کے اسپاسوں کو کم کرنے میں مدد کرنے کے لئے) 999> جسمانی تھراپی کی مدد کرنے کے لئے عضلات کی سست خرابی میں مدد کرنے کے لئے <999 > عام کاموں کے ساتھ بڑے پیمانے پر بچوں کی مدد کرنے کے لۓ پیشہ ورانہ تھراپپی جیسے لباس پہننے اور کھاتے ہیں. 999> تحقیق نے دو طریقوں کو ڈھونڈ لیا ہے جو کرببی بیماری کی ترقی پر اثر انداز ہوسکتے ہیں، علامات کے علاج کے بجائے: ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن (بھی کہا جاتا ہے ہیمیٹوپییٹک سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن) اور ہڈی خون کی منتقلی. ان طریقوں کے دوران، کرببی بیماری کے ساتھ ایک شخص ایک صحت مند شخص سے خلیات حاصل کرتا ہے. نئے خلیات GALC انزیم بنانے کے قابل ہیں کہ مریض اپنے آپ کو نہیں بنا سکے. ان دونوں طریقوں سے ان کا اپنا خطرہ ہے.

ہون میررو ٹرانسپلانٹیشن

ایک بالغ شخص ہڈی میرو (ہڈیوں میں پایا جاتا ہے) جس میں کرببی کی بیماری ہے اس میں ہڈی میرو کی جگہ لے لے گی. سب سے بہتر نتائج صرف مریضوں میں صرف کرببی بیماری کے حامل ہیں جنہوں نے شدید علامات کی ترقی سے قبل علاج کیا ہے. ابتدائی طور پر کراببی بیماری کے حامل بچوں میں اس سے فائدہ مند نہیں ہوا، جنہوں نے پہلے ہی علامات تیار کیے ہیں.

• ہڈی بلڈ ٹرانسمیشن
• ایک ڈاکٹر مریض میں ہڈی خون کے سلم خلیات کو منتقل کرے گا. خلیوں کو ایک عطیہ کے نبل کی ہڈی سے ملتا ہے جو مریض سے متعلق نہیں ہے. تاہم، یہ طریقہ کار بھی دکھایا گیا ہے کہ علامات ظاہر ہونے سے پہلے ان مریضوں کی مدد کرنے میں مدد ملے گی.
• اشتہار
• تعاملات

کرببی کی بیماری کی کیا باتیں ہیں؟

عام طور پر یہ بیماری زندگی کی دھمکی دے رہی ہے. چونکہ یہ کسی شخص کے مرکزی اعصابی نظام کو نقصان پہنچاتا ہے، پیچیدگیوں میں شامل ہیں:

اندھیرے

بقایا

عضلات کی شدید خرابی

شدید ذہنی خرابی

سانس کی ناکامی اور موت

اشتہار اشتہار

آؤٹ لک < 999> کرببی بیماری سے لوگوں کے لئے طویل مدتی آؤٹ لک کیا ہے؟

• آؤٹ لک بہت غریب ہے. اوسط، کرببی کی بیماری کو فروغ دینے والے بچوں کو عمر سے پہلے مر جائے گا. بچوں جو بعد میں زندگی میں بیماری کی ترقی میں تھوڑی دیر تک رہیں گے، لیکن عام طور پر ان کی تشخیص کے بعد 2 سے 7 سال کے درمیان مر جائے گا.
• روک تھام
• کرببی بیماری کیسے روک سکتی ہے؟
• اگر والدین دونوں جینیاتی بیماری کرتے ہیں جو کرببی کی بیماری کی وجہ سے ہیں، تو ان کے بچے کو بیماری کو گزرنے میں 25 فیصد کا موقع ملے گا. اگر والدین دونوں جینیاتی اتپریرن کو لے جاتے ہیں تو اس بیماری کو منتقل کرنے کے 25 فیصد خطرے کو کم نہیں کیا جا سکتا. خطرے سے بچنے کا واحد طریقہ یہ ہے کہ کیریئر بچوں کو فیصلہ نہ کریں. تاہم، والدین یہ جان سکتے ہیں کہ خون کے ٹیسٹ کے ذریعہ کرببی کی بیماری کے لئے جین لے جاتے ہیں. اگر کرببی کی بیماری کا ایک خاندان کی تاریخ موجود ہے تو، ابتدائی امتحان جنین کی حالت شرط کے لۓ کیا جا سکتا ہے. جینیاتی مشاورت لوگوں کے لئے کرببی کی بیماری کے خاندان کی تاریخ کے لئے سفارش کی جاتی ہے اگر وہ بچوں پر غور کررہے ہیں.