منصوبے لگتا ہے کہ بعض لوگ بیماری کیوں نہیں لیتے ہیں

چونکہ انسانی جینوم 1 99 0 ء میں پہلے ہی ترتیب میں تھا، طبی صحابہ نے بیماریوں کی میزبانی کرنے کے لئے مخصوص جینیاتی متغیرات سے منسلک ایک مستحکم سٹریم کاغذات جاری کیے ہیں.

اس ہفتے کے آخر میں ایک مطالعہ شائع ہوا جس میں صحافی جیو ٹیکنالوجی کا ایک اور نقطہ نظر ہوتا ہے.

اشتہار اشتہار

جن لوگوں کے جینیاتی ماہرین کو یہ بتاتے ہیں کہ انھیں ایک بیماری ہونا چاہئے، لیکن وہ نہیں ہیں؟

جستجو سے متعلق جینوں کے ساتھ ساتھ سستک فائبروزس جیسے عام جینیاتی بیماریوں کے لئے اینٹیڈیٹس کیا کرتے ہیں؟

"ہم عام طور پر صحت مند افراد کو نظر نہیں آتے. جانس ہاپکنس یونیورسٹی میں طبی جینیاتیات کے ایک پروفیسر ڈاکٹر گیری کٹٹنگ نے ہیلتھ لائن کو بتایا کہ ہم ایسے لوگوں کو دیکھتے ہیں جو بیماری رکھتے ہیں اور بیماری کے سبب کو تلاش کرنے کی کوشش کرتے ہیں. " "یہ مطالعہ صحت مند افراد کی طرف اشارہ کرتا ہے اور پوچھتا ہے، 'وہ صحت مند کیوں ہیں اگر وہ جینوم میں تبدیلییں لے آئیں تو اس کی پیشن گوئی کرے گی کہ وہ بیمار ہونا چاہئے؟ ''

اشتہار

مزید پڑھیں: سائنسدان ماہرین کے ساتھ جینی ایڈریسنگ تلاش کریں CRISPR مشکل »مزاحمت»

دنیا بھر میں استحکام تلاش

ایم ٹی اسکول میں میڈیکل میڈیکل آف آئکن کے محققین. سیننی اور بابا بائیوٹ ورکس نے تقریبا 600، 000 افراد سے جینوم استعمال کیا، اور اس سے زیادہ مکمل نمونے کا استعمال کیا.

اشتہارات اشتہار

مطالعہ ریزیلیشن پراجیکٹ کا حصہ ہے، 2014 میں ایسے افراد کے لئے دنیا بھر میں تلاش کرنے کے لئے ایک پروگرام شروع ہوا جس کی وجہ سے بیماریوں کے مدافعتی ہونے کی وجہ سے ان کی جینیاتی طور پر وارث ہونے کی ضرورت ہے.

انہوں نے جینوں کو شرکاء کے طبی ریکارڈوں سے مقابلے میں دیکھا اور جینوں کے باوجود 13 افراد کو صحت مند بنایا جو عام طور پر انہیں بیمار ہونے کا سبب بنائے گا، یا بعض صورتوں میں، مردہ.

محققین لوگوں کو "محرک، غیر معمولی جینیاتی یا ماحولیاتی عوامل کی طرف سے محفوظ،" کے طور پر بیان کرتے ہیں اور تجویز کرتے ہیں کہ، "یہ محیط افراد کو تلاش اور ان کی تحقیقات بیماری کی روک تھام اور نئے علاج کا راستہ بن سکتا ہے. "

پہاڑ سنی میں آئیکن اسکول آف میڈیسن میں جینیاتی اور جینیومک علوم کے ایک ایسوسی ایٹ پروفیسر جیسن بوب، ایم ایس سی اور مطالعہ کے مصنفین میں سے ایک نے کہا کہ یہ خیال اسٹیفن کرن جیسے افراد کے طبی تاریخ سے باہر آتا ہے.

بیمار نامی نام سے پہلے یا سائنسی طور پر سمجھنے سے پہلے، 1 9 70 کے دہائیوں میں ایڈز سے مرنے کا پہلا ہم جنس پرست مرد تھا.

اشتہار اشتہار> کرغن ایچ آئی وی کے لئے مثبت امتحان میں ناکام ہونے کے بعد، آخر میں پتہ چلا کہ جینیاتی اتپریشن کی وجہ سے وہ وائرس پر مدافعتی تھا جس نے سفید خون کے خلیوں کو پیدا کیا جس میں اس کی کمی نہیں آئی تھی کہ ایچ آئی وی وائرس گھسنے اور بعد میں ہجیک ان

کرن پر تحقیق نے پیفائزر منشیات سیلزینٹری کی ترقی کی جس کی وجہ سے 2007 ء میں منظوری دی تھی.

"یہ کہانی پوری راہ میں چلتی ہے.""یہ وہی ہے جو ہم دوبارہ دیکھنا چاہتے ہیں. "

اشتہار

مزید پڑھیں: جینیوں کو ظاہر ہوتا ہے کہ آٹزم کے ساتھ بھائیوں کو بھی اسی جینیاتی خطرے کے عوامل کا اشتراک نہیں کیا جا سکتا»

اسرار کو روکنے کی کوشش کر رہے ہیں

لچکدار منصوبے بنیادی طور پر تصور کا ایک ثبوت ہے.

اشتہارات اشتہار

محققین ہر صورت میں جینیاتی ترتیب میں غلطیوں کی حکمرانی کرنے میں کامیاب نہیں تھے اور وہ اس بیماری کے خلاف مزاحمت کرنے والے 13 افراد میں سے ہر ایک کے ذہن میں ڈوب نہیں سکے.

"یہ واقعی حقیقت یہ ہے کہ پیچیدہ بات یہ ہے کہ ہم اب بھی غیر معمولی ہیں، جس طرح ہم واقعی شروع میں ہیں"، جینیاتی اور سوسائٹی کے سینٹر کے ایگزیکٹو ڈائریکٹر مارسی ڈرنسوف نے ہیلتھ لائن کو بتایا.

مصنفین براہ راست مطالعے کے شرکاء کے ساتھ عمل کرنے میں کامیاب نہیں تھے کیونکہ ترتیب لیبارٹری رضامندی نہیں ملی تھی جو اس کے لئے اجازت دے گی.

اشتہار

"میرا بچہ یہ ہے کہ، گوش، اگر آپ کو اس طرح کا اچھا خیال مل گیا ہے، تو مستقبل میں ہم امید کرتے ہیں کہ ہم مناسب رضامندی کے ساتھ قائم رکھیں تاکہ لوگوں کو معلوم ہو کہ جب وہ ان سے دوبارہ رابطہ کرنے کی رضامندی حاصل کریں، "کاٹنے کہا.

مطالعہ کے مصنفین یہ کر رہے ہیں کہ رضاکارانہ تحقیقات کے دوسرے مرحلے میں شرکت کرنے کے لئے پوچھتے ہیں جو سوراخ لگائے گا. وہ معقول رضامندی حاصل کرنے کے لئے ایک مضبوط ڈھانچہ تیار کر رہے ہیں.

اشتہار اشتہار

جینیاتی جانچ کی رضامندی ایک پیچیدہ معاملہ ہے. ٹیسٹ کے ذریعے کی جانے والی صحت کے مسائل ہنٹنگنگ کی بیماری سے تقریبا ایک خاص موت تک کینسر کے خطرے کو بڑھانے کے لئے، مشکل وزن میں کمی سے گہرا چل سکتے ہیں.

مزید پڑھیں: جینوں کو کون سی سختی، سختی سے علاج کرنے والا ہوگا

اپنے جینوں کا مالک کون ہے؟

مریضوں کی جینیاتی ذرات کے نتیجے میں بنائے جانے والے دریاؤں کا مالک بھی ہے.

اس سلسلے میں، سٹیفن کرن ایک احتیاط کی کہانی ہے. انہوں نے منشیات کی کوئی معاوضہ نہیں دی جو ان پر کئے گئے تحقیق کے نتیجے میں تیار کی گئی تھی.

کرون نے این این این ٹائم اوٹٹیوٹوری کے مطابق اس نتیجے کی منصفانہ صورتحال پر غور کیا، اگرچہ انہوں نے اس پیش رفت میں فخر محسوس کی جس سے وہ سائنس کے لۓ مدد کر سکے.

بابی امید کرتا ہے کہ ایک مضبوط رضاکارانہ عمل دوسروں کی قربان گاہ میں ڈالے گی.

"میں اپنے آپ کو بایڈڈیکل ریسرچ پروڈیوسر پر غور کرتا ہوں، تحقیقاتی تجربات بنانے کی کوشش کر رہا ہوں کہ لوگ سائن اپ کرنا چاہتے ہیں."

لیکن اس کے ارد گرد نوبولس کے سوالات میں اس بات کا سامنا کرنا پڑتا ہے کہ آیا ہمارے جین قسمت ہیں یا نہیں.

جب تک محققین اپنے کام کو صحت سے متعلق دوا کے لۓ زیادہ ثبوت کے طور پر پیش کرتے ہیں، جن میں منفرد علاج پیدا کرنے کے لئے جینیاتیات کا استعمال ہوتا ہے، چاہے درد یا کینسر کی وجہ سے، ڈارنوسکسی کا کہنا ہے کہ اس کا نتیجہ ظاہر ہوتا ہے کہ جینیاتیات کے بارے میں ہمارے بارے میں کیسے سمجھتے ہیں.

"اس بات کا یقین ہے کہ وہ درست ہیں کہ کچھ ایسے لوگ ہیں جو ان حفاظتی یا بفر جینس رکھتے ہیں، مجھے لگتا ہے کہ ہمیں یہ پتہ چلتا ہے کہ کس طرح پیچیدہ اور نیٹ ورک جینیاتی اثرات واقعی دوسرے جینوں اور دیگر حیاتیاتی اثرات کے ساتھ ہیں."