Loeys-dietz سنڈروم
فہرست کا خانہ:
- جائزہ
- اقسام
- لوئیس Dietz سنڈروم کی طرف سے جسم کے کیا علاقوں متاثر ہیں؟
- ایک شخص کے دل، کنکال اور مدافعتی نظام سے متعلق بہت سے زندگی کے خطرے سے متعلق پیچیدگیوں کی وجہ سے، لوئیس ڈائائٹ سنڈروم کے لوگ ہیں. کم عمر رکھنے کا زیادہ خطرہ.تاہم، خرابی کی شکایت کو کم کرنے میں مدد کے لئے طبی دیکھ بھال میں پیش رفت کی جا رہی ہے.
- Loeys-Dietz سنڈروم کے علامات زنا کے ذریعے بچپن کے دوران کسی بھی وقت پیدا ہوسکتے ہیں. شدت سے انسان سے انسان سے بہت مختلف ہوتا ہے.
- Loeys-Dietz سنڈروم اور حاملہ
- سالانہ یا باوننی ایچکوائرگرام
- واشولر سرجری
جائزہ
Loeys-Dietz سنڈروم جینیاتی خرابی کی شکایت ہے جو کنکشی ٹشو کو متاثر کرتی ہے. ہڈیوں، لیگامینٹس، پٹھوں، اور خون کے برتنوں کو طاقت اور لچک فراہم کرنے کے لئے کنکشی ٹشو ضروری ہے.
Loeys-Dietz سنڈروم پہلے سب سے پہلے 2005 میں بیان کیا گیا تھا. اس کی خصوصیات مرفن کے سنڈروم اور Ehlers- ڈینلاسس سنڈروم کی طرح ہیں، لیکن Loeys-Dietz سنڈروم مختلف جینیاتی متغیرات کی وجہ سے ہے. کنکشی ٹشو کی خرابیوں کو پورے جسم پر اثر انداز کر سکتا ہے، بشمول کنکال نظام، جلد، دل، آنکھوں اور مدافعتی نظام.
لوئیس-ڈائطز سنڈروم کے لوگ لوگ منفرد چہرے کی خصوصیات ہیں جیسے بڑے پیمانے پر جگہ کی آنکھوں، منہ میں چھت میں ایک افتتاحی (صاف دھات)، اور آنکھیں جو ایک ہی سمت میں نقطہ نظر نہیں کرتے (strabismus) - لیکن خرابی کے ساتھ کوئی دو افراد ایک جیسے ہیں.
اشتھارات اشتہاراقسام
اقسام
پانچ قسمیں ہیں Loeys-Dietz سنڈروم، میں V کے ذریعہ لیبل. اس قسم پر منحصر ہے جس پر جینیاتی بدعت خرابی کی وجہ سے ذمہ دار ہے:
- قسم I ترقی کے عنصر کو بیٹا ریسیپٹر 1 (TGFBR1) تبدیل کر کے کی وجہ سے ہوتا ہے جین متغیرات
- قسم II بطور ترقی عنصر تبدیل کرنے کی وجہ سے بیٹا ریسیسر 2 (TGFBR2) جین مفاہمتیں
- قسم III کی وجہ سے ڈیپینٹپیٹکشنل ہولوالو 3 (SMAD3) جین مٹھنشنز
- چوتھائی کی وجہ سے ہے. ترقی کے فیکٹر بٹ 2 لیگینڈ (TGFB2) جین متغیرات
- قسم V ترقی عنصر کو بطور 3 لگینڈ (TGFB3) جین متغیرات
کیونکہ لوئیس-ڈائٹز اب بھی ایک نسبتا نئی خصوصیات کی خرابی کی شکایت ہے، سائنسدان ابھی تک پانچ قسموں کے درمیان طبی خصوصیات میں اختلافات کے بارے میں سیکھ رہے ہیں.
جسم کے متاثرہ علاقوں
لوئیس Dietz سنڈروم کی طرف سے جسم کے کیا علاقوں متاثر ہیں؟
کنکشی ٹشو کی خرابی کے باعث، لوئیس ڈائطزی سنڈروم جسم کے تقریبا ہر حصے پر اثر انداز کر سکتا ہے. اس خرابی کی شکایت کے ساتھ لوگوں کے لئے تشویش کا سب سے عام علاقہ مندرجہ ذیل ہیں:
- دل
- خون کی وریدیں، خاص طور پر اطورہ
- آنکھیں
- چہرے
- کنکال نظام، کھوپڑی اور ریڑھ کی ہڈی سمیت <999 > جوڑوں
- جلد
- مدافعتی نظام
- عمل انہضام کا نظام
- کھوکھلی اعضاء، مثلا اسٹیبل، uterus، اور آنتوں کے طور پر
- Loeys-Dietz سنڈروم انسان سے انسان سے مختلف ہوتی ہے. لہذا Loeys-Dietz سنڈروم کے ساتھ ہر فرد جسم کے تمام حصوں میں علامات پڑے گا.
اشتہار اشتہار اشتہارات
زندگی کی توقع اور امیدوارزندگی کی توقع اور امیدوار
ایک شخص کے دل، کنکال اور مدافعتی نظام سے متعلق بہت سے زندگی کے خطرے سے متعلق پیچیدگیوں کی وجہ سے، لوئیس ڈائائٹ سنڈروم کے لوگ ہیں. کم عمر رکھنے کا زیادہ خطرہ.تاہم، خرابی کی شکایت کو کم کرنے میں مدد کے لئے طبی دیکھ بھال میں پیش رفت کی جا رہی ہے.
جیسا کہ سنڈروم صرف حال ہی میں تسلیم کیا گیا ہے، لوئیس Dietz سنڈروم کے ساتھ کسی کے لئے حقیقی زندگی کی توقع کا اندازہ کرنا مشکل ہے. اکثر اوقات، ایک نئے سنڈروم کا صرف سب سے زیادہ سنگین معاملات طبی توجہ آئے گی. یہ معاملات علاج میں موجودہ کامیابی کی عکاسی نہیں کرتے ہیں. آج کل، ایک طویل، مکمل زندگی کی قیادت کے لئے Loeys-Dietz کے ساتھ رہنے والے لوگوں کے لئے ممکن ہے.
علامات
Loeys-Dietz سنڈروم کے علامات
Loeys-Dietz سنڈروم کے علامات زنا کے ذریعے بچپن کے دوران کسی بھی وقت پیدا ہوسکتے ہیں. شدت سے انسان سے انسان سے بہت مختلف ہوتا ہے.
Loeys-Dietz سنڈروم کے سب سے زیادہ خاص علامات ہیں. تاہم، یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ یہ علامات تمام لوگوں میں نظر نہیں آتے اور ہمیشہ خرابی کے بارے میں درست تشخیص کی راہنمائی نہ کریں:
دل اور خون کی برتن کے مسائل
اورتٹا کی توسیع (خون کی برتن جسم سے باقی جسم کو خون سے بچاتا ہے)
- خون کی برتن کی دیوار میں ایک آسیمیسیم، 999> عمودی اختلاط، آرتھو کی دیوار میں تہوں کی اچانک پھیرنے والی
- شدید کشادگی، گھومنے یا گھومنے والی آتشزدگی
- دیگر دماغی دل کی خرابیاں
- متعدد چہرے کی خصوصیات
- ہائپرٹیلورزم، بڑے پیمانے پر خلائی آنکھیں
بائیڈڈ (تقسیم) یا وسیع uvula (منہ کا چھوٹا ٹکڑا منہ کے پیچھے میں پھانسی)
- فلیٹ گال ہڈیوں
- آنکھوں کو تھوڑا سا نیچے پھینک دیا
- کھانسیوں کی ہڈیوں کے ابتدائی فیوژن
- منہ کی چھت میں سوراخ کی چھت، سوراخ میں ایک سوراخ
- نیلے سلیریر آنکھیں
- مائیکروگنیتیا، ایک چھوٹا سا ٹھوس
- ریٹروگاسنیا، چن چھونے کے بعد 999> کنکال نظام علامات
- لمبی انگلیوں اور انگلیوں کے 999> انگلیوں کے معاہدے
- کلبفٹ
پتلی کی دوری، 9ڑھ> گریج - ریڑھ کی عدم استحکام
- مشترکہ لکیٹی
- پیٹرس کھوٹا (ایک سنت سینے) یا پیٹرس کارناتم (ایک پروٹروڈ سینے)) 999> آسان خون کی بیماری
- آسان خون سے متعلق
- اکسیمی
- جلد کی علامات
- نرمی یا مخفص جلد
- 9 7> آسان خون کی بیماری
- مشترکہ سوزش
- پیس پلانس
999> آنکھوں کی دشواریوں
- میریپیا، نرسائیدی <99 99> آنکھ کی پٹھوں کی خرابیوں
- آنکھیں، جو آنکھوں میں ایک ہی سمت کی طرف اشارہ نہیں کرتے ہیں
- رالالٹ ہٹانے <99 99> دیگر علامات
- کھانے یا ماحولیاتی الرجی
- معدنیات سے متعلق سوزش کی بیماری
- دمہ
اشتھارات اشتہار
- وجوہات
- کیا قرضوں کی وجہ سے Loeys-Dietz سنڈروم؟
- Loeys-Dietz سنڈروم ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ایک پانچ جینوں میں ایک جینیاتی تبدیلی (غلطی) کی وجہ سے ہے. یہ پانچ جین تبدیل کرنے والے ترقی کے عنصر-بیٹا (TGF-beta) راستے میں رسیپٹرز اور دیگر انوولس بنانے کے لئے ذمہ دار ہیں. یہ راستے جسم کے کنکریٹ ٹشو کی مناسب ترقی اور ترقی میں اہم ہے. یہ جین ہیں:
- TGFBR1
TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
اشتہار
Loeys-Dietz سنڈروم اور حاملہ
Loeys-Dietz سنڈروم اور حاملہ
- Loeys-Dietz سنڈروم کے ساتھ خواتین کے لئے حاملہ ہونے سے قبل جینیاتی مشاورت کے ساتھ اپنے خطرات کا جائزہ لینے کے لئے سفارش کی جاتی ہے. حاملہ حملوں کے دوران انجام دینے والے ٹیسٹ کے اختیارات موجود ہیں کہ جنین جنریٹر میں پڑے گا.
- Loeys-Dietz سنڈروم کے ساتھ ایک عورت حاملہ دوران نسبندی اختیاری اور uterine کی ٹوٹری کا زیادہ خطرہ ہوگا اور بچے کے پیدائش کے بعد بھی. یہ ہے کیونکہ حمل دل اور خون کی برتنوں پر دباؤ بڑھ جاتی ہے.
- عارضی بیماری یا دل کی خرابیوں کے حامل خواتین حملوں پر غور کرنے سے پہلے ڈاکٹر یا حتی متنوع کے ساتھ خطرات پر تبادلہ خیال کریں. آپ کی حمل کو "اعلی خطرے" پر غور کیا جائے گا اور اس کا امکان خاص نگرانی کی ضرورت ہوگی. لوئیس ڈائائٹ سنڈروم کے علاج میں استعمال ہونے والے کچھ ادویات بھی حمل کے دوران استعمال نہیں کرنا چاہئے، اس وجہ سے پیدائشی خرابیوں اور جناب نقصان کے خطرے کی وجہ سے.
- اشتہار اشتہار
- علاج
لوئی-ڈائائٹ سنڈروم کا علاج کیسے کیا گیا ہے؟
ماضی میں، Loeys-Dietz سنڈروم کے ساتھ بہت سے لوگوں کو غلطی سے مارفین کے سنڈروم کے ساتھ تشخیص کیا گیا تھا. اب یہ معلوم ہے کہ Loeys-Dietz سنڈروم مختلف جینیاتی متغیرات سے مختلف ہوتی ہے اور مختلف طریقے سے منظم کرنے کی ضرورت ہے. ایک ڈاکٹر کے ساتھ ملنے کے لئے ضروری ہے جو بیماری سے واقف ہے اور علاج کے منصوبے کا تعین کرنے کے لئے.خرابی کی شکایت کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لہذا علاج کے علامات کو روکنے اور علاج کرنے کا مقصد ہے. روٹھن کے اعلی خطرے کی وجہ سے، اس حالت میں کسی کو نریندرسیوں اور دیگر پیچیدگیوں کے قیام کی نگرانی کے لئے قریب سے پیروی کرنا چاہئے. مانیٹرنگ میں شامل ہوسکتا ہے:
سالانہ یا باوننی ایچکوائرگرام
سالانہ تحریر ٹومیگراف اینجیوگرافی (سی ٹی اے) یا مقناطیسی گونج انگوٹی (MRA)
سرطان ریڑھ کی ہڈی ایکس رے
آپ کے علامات پر منحصر ہے، دیگر علاج اور حفاظتی اقدامات شامل ہیں:
ادویاتدل کی شرح اور بلڈ پریشر کو کم کرنے کے ذریعہ جسم کے بڑے شتمنوں پر کشیدگی کو کم کرنے کے لئے، جیسے اینٹیوسنسن ریپولیٹر بلاکس یا بیٹا بلاکس
واشولر سرجری
جیسے باریور جڑ متبادل اور شدید اینٹیسیسیز کی مرمت
ورزش پابندیاں
- ، جیسے مسابقتی کھیلوں، کھیلوں سے رابطہ کرنے، مشق کرنے کا مشق، اور مشقوں کو روکنے، اور مشقیں جیسے مشقوں جیسے دھکا، ھیںچیں، اور بیٹ اپ اپ
- روشنی گہری سرگرمیوں
- پیدل سفر کی طرح ، 934> آرتھوپیڈک سرجری یا بریکنگ
سکولوسیس، پاؤں کی خرابیوں، یا معاہدے کے لئے
- الرجی ادویات اور الرجسٹ
- جسمانی تھراپی کے ساتھ مشورہ دینے کے لئے، گریوا ریڑھائی کا علاج کرنے کے لئے، تیاری، اور تیراکی instabilit y
- معدنی مسائل کے لئے ایک غذائیت سے متعلق کے ساتھ مشاورت
- لے آؤٹaway لے آؤٹے
- لوئز-ڈائطز سنڈروم کے ساتھ کوئی دو افراد اسی خصوصیات میں پڑے گا.اگر آپ یا آپ کا ڈاکٹر شکایات کے ساتھ آپ کو Loeys-Dietz سنڈروم ہے، تو یہ سفارش کی جاتی ہے کہ آپ جینیاتی ماہر کے ساتھ ملیں جو کنکیو ٹشو کی خرابیوں سے واقف ہے. چونکہ سنڈروم صرف 2005 میں تسلیم کیا گیا تھا، بہت سے ڈاکٹروں کو اس سے آگاہ نہیں ہوسکتا ہے. اگر ایک جین بدعت پایا جاتا ہے، تو اس سے مشورہ دیا جاتا ہے کہ خاندان کے مراکز اسی عطیہ کے لۓ بھی آزمائیں. جیسا کہ سائنس دان بیماریوں کے بارے میں زیادہ جانتا ہے، اس کی توقع ہے کہ پہلے تشخیص طبی نتائج کو بہتر بنانے اور نئے علاج کے اختیارات کو بہتر بنانے میں کامیاب ہوں گے.
